Sitosterolæmi (fytosterolæmi) er en sjælden arvelig stofskiftesygdom. Kun 45 tilfælde er blevet beskrevet indtil videre. Procentdelen af patienter kan dog være meget højere, da det er sandsynligt, at nogle patienter med hyperlipidæmi er fejldiagnosticeret.
Sitosterolæmi( phytosterolæmi ) er en autosomal recessiv sygdom. Mutationen vedrører gener, der koder for ABC-familiens proteintransportører (ABCG8 og ABCG5 placeret i 2p21-locuset). Pattedyrsceller bruger ikke plantesteroler - norm alt absorberes plantesteroler dårligt fra mave-tarmkanalen - mindre end 5% absorberes. Steroler passerer passivt ind i tarmcellerne, og derefter pumpes de fleste af dem tilbage i tarmens lumen af ABC-proteintransporteren ( ATP-bindende kassette) Transportører Hos patienter med sitosterolæmi forstyrres pumpningen gennem ABC-transportøren. Leverens evne til at udskille plantesteroler i galden er markant nedsat. Til gengæld sker syntesen af galdesyrer som hos raske mennesker Udskillelsen af steroler i galden er 50 % lavere sammenlignet med kontrolgruppen. Mekanismen bag den nedsatte hepatiske sekretion er ukendt. Hos patienter er der et fald i kolesterolsyntese: forbundet med hæmning af hepatisk og intestinal syntese og et fald i HMG-CoA reduktase (et enzym, der kontrollerer kolesterolbiosyntesen). Det kan diskuteres, om dette skyldes ophobning af steroler i kroppen. Nylige data indikerer, at sekundære virkninger af ukendte regulatorer kan føre til nedsat HMG-CoA-reduktaseaktivitet i denne sygdom. Dette går hånd i hånd med markant øget ekspression af LDL-receptorer
Sitosterolæmi: symptomer
Sitosterolæmi har flere træk til fælles med familiær hyperkolesterolæmi (FH), såsom tilstedeværelsen af senegulsot i de første 10 leveår og for tidlig udvikling af åreforkalkning. Derudover kan følgende være til stede:
- reduceret bevægelsesområde i leddene
- rødme
- kløe
- overdreven varme forbundet med betændelse
Gul kan også forekomme subkutant på balderne på børn. Det skal huskes, at ikke alle patienter har senegul, så deres fravær udelukker ikke en diagnose. Lipiddegeneration af hornhinden og gule totter på øjenlågene forekommersjældnere. I modsætning til FH har patienter med sitosterelomi norm alt eller moderat forhøjet totalkolesterol og meget høje niveauer af plantesteroler (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) og 5a-stanoler Koronar hjertesygdom og dens tilknyttede sundhedsmæssige konsekvenser er et stort problem og årsag til for tidlig død, patienter med sitosterolæmi
Sitosterolæmi: diagnose
Sygdommen bekræftes af grundlæggende laboratorietests: hæmatologiske og leverenzymer
Sitosterolæmi: behandling
Grundlaget for behandlingen er at reducere forbruget af fødevarer, der er rige på plantesteroler (herunder vegetabilske olier, oliven og avocadoer). Da plantesteroler findes i alle plante-afledte fødevarer, er diætbehandling ikke tilstrækkelig til at kontrollere sygdommen. Der anvendes statiner, som udover at sænke kolesteroltallet og en positiv effekt på åreforkalkning, sænker selve niveauet af plantesteroler. Galdesyrebindende harpikser (f.eks. cholestyramin, colestipol) kan overvejes. I oktober 2002 blev en ny kolesterolabsorptionshæmmer, ezetimibe, introduceret til behandling af sitosterolæmi. Dette lægemiddel er standarden for pleje, da det blokerer sterolabsorption og kan bruges sammen med galdesyreharpikser. Før fremkomsten af esimibe blev der i nogle tilfælde udført en bypass i ileum for at sænke niveauet af steroler i kroppen. Effektiviteten af behandlingen bør overvåges regelmæssigt ved at måle niveauet af steroler i kroppen