Retts syndrom opstår pludseligt og fjerner langsomt fra forældrene et barn, der havde udviklet sig norm alt. På grund af lignende symptomer forveksles lidelsen ofte med autisme. Man kan leve med Retts syndrom, men tilværelsen kræver mange ofre og en lang uddannelse i kommunikationsmåderne. Hvad er symptomerne på Retts syndrom?

Rett syndromer en genetisk betinget udviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende rammer piger. Efterhånden som lidelsen udvikler sig, forværres barnets fysiske funktion gradvist, og dets mentale retardering forværres.

Rett syndrom - årsager til sygdommen

Denne genetiske sygdom er resultatet af en mutation i MECP2-genet, placeret i et af de to kønskromosomer - XX-posten. Dette syndrom forekommer næsten udelukkende hos piger, fordi drenge kun har ét X-kromosom (køn beskrives som XY), og hvis de er ramt af denne defekt, bliver de ikke født eller dør kort efter fødslen. Retts syndrom forekommer cirka én gang for hver ti tusinde babyer, der bliver født.

Du skal tjekke det ud!

Forfatter: gettyimages.com

Børn med Retts syndrom kaldes "stille engle".

Pludselig holdt Emilka op med at gå og snakke - lær historien om en pige med Retts syndrom at kende!

Rett syndrom - symptomer på forskellige stadier af sygdommen

Forløbet af Rett syndrom kan opdeles i 4 stadier

Det første stadie varer fra 6 til 18 måneders alderen - ændringer sker subtilt og er ofte helt umærkelige. Barnet udvikler sig tilsyneladende korrekt. Af ukendte årsager bliver et norm alt udviklende barn mere stille, roligere, mister interessen for legetøj, mister kontakten til omgivelserne og bliver "floppy". Nogle gange er det ledsaget af forstyrrelser i motorisk udvikling og hæmning af væksten af ​​hovedets omkreds. I løbet af denne tid retter symptomer ofte diagnosen mod autisme, selvom Retts syndrom ikke er autisme.

Anden fase varer fra 1 til 4 års alderen. Så dukker uberettigede råb, skrig, natteopvågninger op, pigen begynder at miste de tidligere erhvervede færdigheder. Der er taleforstyrrelser, problemer med bevægelsen af ​​hænderne, der udfører den såkaldte stereotype bevægelser. Det er oftest fagter, der ligner håndvask, vridning, vask, bank, klap, berøring af ansigt og hoved. Det kan deder kan også være anfald eller krampeanfald, apnø eller hyperventilation. Hovedomkredsen falder tydeligt og mærkbart til 4-års alderen.

Den tredje fase er den fase af "tilsyneladende stagnation". Det dækker børn i førskole- og skolealderen (2-10 år). Selvom bevægelsesforstyrrelser fortsætter, ændrer adfærd sig. Barnet er mindre nervøst og græder sjældnere. Pigen udvikler et ønske om at etablere kontakt og kommunikere med omgivelserne. Koncentrationen forbedres.

Omkring 10-års alderen begynder fase fire. Problemer med bevægelse forværres, og nogle piger holder op med at gå. Kognitive færdigheder, kommunikationsevner og bevægelige hænder påvirkes ikke af retrograde ændringer. Øjenkontakt er forbedret. På dette tidspunkt stiger risikoen for skoliose meget. Muskelspændinger med usædvanlige kropsstillinger vises. Seksuel udvikling forbliver på peer-niveau. Mennesker med Retts syndrom kæmper, udover problemer med osteoporose og skoliose, også med apraksi og dyspraksi, kardiologiske problemer, spasticitet, bruxisme, svaghed, høj undervægt og forstoppelse.

Behandling af Retts syndrom

Der er ingen årsagsbehandling for Retts syndrom. Terapien består kun i svær og langvarig rehabilitering, som giver pigerne mulighed for at udvikle sig fysisk og soci alt – det gør dem i stand til at kontakte verden. Visse somatiske symptomer behandles med passende udvalgte lægemidler

Kategori:

Genetiske sygdomme