Amyloidose (amyloidose, betafibrillosis) er en sygdom, hvor proteiner lagres i kroppen. Afhængigt af hvor disse plaques er placeret, oplever patienterne forskellige symptomer – hvis nyrerne for eksempel er involveret, kan der opstå proteinuri, og når proteiner ophobes mellem cellerne i hjertemusklen – hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvigt. Hvilke andre symptomer på amyloidose kan være? Hvad er behandlingen af ​​amyloidose, og hvad er prognosen for patienter, der vil udvikle denne sygdom?

  • Amyloidose (amyloidose): forårsager
  • Amyloidose (amyloidose): symptomer
  • Amyloidose (amyloidose): typer
  • Amyloidose (amyloidose): diagnose
  • Amyloidose (amyloidose): behandling
  • Amyloidose (amyloidose): prognose

    • Amyloidose( Amyloidosis ,betafibrillosis ) er ikke én, men faktisk en gruppe af sygdomme, hvis fællesnævner er akkumulering af proteinaflejringer mellem cellerne i kroppens forskellige væv.

    Disse proteiner omtales som amyloid, sygdomme relateret til dets aflejring karakteriseres nogle gange ikke kun ved det ovennævnte navn, men de kaldes også amyloidoser - det andet navn kommer fra det faktum, at efter behandling af proteinaflejringer med jod - svarende til, hvordan det er placeret i tilfælde af stivelse - de har en blålig farve.

    Amyloidose - på grund af hvor mange problemer der kan føre til dens forekomst - kan udvikle sig hos patienter i alle aldre, men typisk findes denne sygdom hos mennesker over 40 år

    Amyloidose (amyloidose): forårsager

    Hovedproblemet i løbet af amyloidose er akkumulering af proteiner i de ekstracellulære rum - denne situation er ugunstig, fordi den i sidste ende forstyrrer funktionen af ​​de væv, som sådanne proteinaflejringer findes i.

    De direkte årsager til amyloidose er imidlertid forskellige: nogle amyloidoser kan generelt betragtes som medfødte sygdomme, som er et resultat af forskellige genetiske mutationer, andre med kpei amyloidose er erhvervet i løbet af livet og er forbundet med forskellige sygdomme.

    Amyloidose (amyloidose): symptomer

    I temmelig lang tid efter at have udviklet amyloidose, er patienten måske slet ikke opmærksom på det - symptomer på amyloidose,især i de tidlige stadier af sygdommen kan de være meget svære at fange

    De nøjagtige symptomer på amyloidose afhænger af det organ, hvori det unormale protein opbygges.

    Men sammen med ophobningen af ​​flere og flere proteinaflejringer mellem forskellige celler i kroppen, er der flere og flere forstyrrelser i deres funktioner, og derfor kan patienter opleve flere og flere lidelser

    Et af de symptomer, der kan vises først, er en forstørret lever (miltforstørrelse er mindre almindelig).

    Nyrepåvirkning er ret almindelig i forløbet af amyloidose - i dette tilfælde kan patienter udvikle proteinuri (som kan være et isoleret problem eller en del af nefrotisk syndrom) og i sidste ende endda føre til nyresvigt.

    Og hvis proteinaflejringer akkumuleres i hjertet, kan symptomer på amyloidose være hjerterytmeforstyrrelser såvel som klager relateret til progressivt hjertesvigt.

    Generelt kan amyloidose også omfatte:

    • tungeforstørrelse (et symptom, der anses for at være ret karakteristisk for amyloidose)
    • diarré
    • vægttab
    • svaghed, træthed
    • blodige løb i forskellige dele af kroppen (dvs. blå mærker)
    • blå mærker omkring øjnene
    • føleforstyrrelser i hænder og fødder
    • symptomer på karp altunnelsyndrom

    Amyloidose (amyloidose) - typer

    Den mest almindelige type amyloidose erprimær amyloidose(AL - letkædet amyloidose). I dette tilfælde er proteinaflejringer lavet af lette kæder af monoklonale immunoglobuliner, og det udvikler sig i løbet af sygdomme, der er klassificeret som monoklonale gammapatier (multipelt myelom kan nævnes som et eksempel)
    Andre typer af amyloidose forekommer:

    • sekundær amyloidose(AA - amyloidose A, også kendt som reaktiv) - i dette tilfælde er der en aflejring af et protein, hvis forløber er SAA - akut fase protein ;
      sekundær amyloidose udvikler sig i forbindelse med forskellige sygdomme, hvor der opstår betændelse - her sygdomme, der kan bidrage til forekomsten af ​​amyloidose, fx leddegigt, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sygdom,
      kroppen kan også udvikle sig i forbindelse med forskellige infektioner (især dem, der vedvarer i lang tid; der er mulighed for amyloidose også hos stofmisbrugere, der injicerer stoffer- sygdommen kan udvikle sig i dem på grund af infektioner forårsaget af injektion af lægemidler)
    • dialyseamyloidose(Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amyloidose) - det udvikler sig i forbindelse med kronisk dialysebehandling, i dets tilfælde er amyloidprækursoren β2-mikroglobulin
    • familiær amyloidose -en sjælden, genetisk bestemt form for amyloidose; det kan opstå som følge af en mutation af forskellige gener (f.eks. gener for transthyretin - thyroxintransporterende protein - så forkortes sygdommen ATTR - transthyretin amyloidose)

    Ud over de allerede nævnte, er andre sygdomme også forbundet med aflejring af amyloidaflejringer, såsom Alzheimers sygdom, prionsygdomme, cerebral amyloid angiopati og familiær hornhindeamyloidose.

    Amyloidose (amyloidose): diagnose

    Billedet af sygdommen er ekstremt ukarakteristisk og svært at genkende. Af denne grund bør personer, der har sygdomme, der potentielt kan være forbundet med amyloidose (f.eks. ved RA), informere deres behandlende læge om eventuelle nye lidelser, som de bemærker - så er det muligt at starte en diagnose, der vil bekræfte eller udelukke amyloidose.

    Hvis der er mistanke om amyloidose, udføres først og fremmest laboratorieundersøgelser (f.eks. urintest med vurdering af dets proteinkoncentration eller test af monoklonale proteiner og lette kæder af immunglobuliner i blodserum eller urin).

    Den endelige bekræftelse af, at patienten lider af amyloidose, kan dog kun opnås efter biopsi, mikroskopisk undersøgelse af materialet opnået fra det og observation af proteinaflejringer

    Foreløbig biopsi tages fra let tilgængeligt væv (f.eks. fedtvæv), og kun når det bliver absolut nødvendigt, tages materiale fra andre organer, fx fra nyrerne eller leveren.

    Amyloidose (amyloidose): behandling

    Metoden til behandling af amyloidose afhænger af den nøjagtige form af sygdommen hos en given patient. Hvis patienten lider af primær amyloidose, anvendes primært kemoterapi og knoglemarvstransplantation

    • Hvordan virker kemoterapi?
    • Knoglemarvstransplantation: indikationer, forløb, komplikationer

    Hvis patienten har sekundær amyloidose relateret til en anden sygdom, så er det først og fremmest nødvendigt at behandle den relaterede betændelse og kontrollere forløbet af denne sygdom så meget som muligt.sygdomme.

    Som et alternativ er det muligt at give patienter et lægemiddel, der reducerer ophobningen af ​​proteinaflejringer - colchicin

    Der er også forsøg på at bruge anti-inflammatoriske og immunsuppressive midler i behandlingen af ​​amyloidose - at reducere intensiteten af ​​inflammation i dette tilfælde ville føre til en reduktion i produktionen af ​​amyloid-prækursorer, men indtil videre har det ikke været muligt klart at bekræfte effektiviteten af ​​en sådan terapi

    Derudover - afhængigt af de involverede organer - modtager patienter behandling rettet direkte mod deres lidelser

    For eksempel til patienter med hjerteamyloidose, som førte til hjertesvigt, kan der anvendes diuretika eller præparater, der tilhører angiotensin-konverterende enzymhæmmere (ACEI).

    Amyloidose (amyloidose): prognose

    Ligesom behandling afhænger prognosen for amyloidose af typen af ​​sygdom hos patienten. I tilfælde af primær amyloidose - hvis ubehandlet - dør patienter norm alt inden for et år efter sygdommens opståen.

    Prognosen for patienter med sekundær amyloidose er bedre - i gennemsnit overlever de i omkring et årti efter sygdommens opståen.

    Den nøjagtige prognose afhænger af resultaterne af amyloidosebehandling og (i tilfælde af sekundær amyloidose) resultaterne af behandlingen af ​​den underliggende sygdom

    Generelt er amyloidose en uhelbredelig sygdom, men det er muligt at bremse dens forløb og at administrere medicin til patienten for at lindre symptomerne forbundet med sygdommen

    Kilder:

    1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medicin
    2. Zdrojewski Z., Amyloidosis in rheumatic diseases, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Primær AL-amyloidose med hjerteinvolvering, Folia Cardiologica Excerpta 2012, bind 7, nr. 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maj 2022; on-line adgang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Kategori:

    Genetiske sygdomme