Wilsons sygdom er en sjælden, men meget farlig stofskiftesygdom. I sit forløb beskadiger kobber, som akkumuleres i overskud i kroppen, hjernen og leveren, hvilket gradvist fører til deres fiasko. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Wilsons sygdom? Hvordan går hendes behandling?

Wilsons sygdom , ellerslento-hepatisk degeneration , er genetisk bestemtmetabolisk sygdom , hvis essens er aflejringen af ​​overskydende kobber i organer, hovedsageligt i leveren og hjernen, såvel som i hornhinden, hjertet og nyrerne. Denne tilstand er forårsaget af et defekt system til at fjerne dette element fra kroppen (den, der er ansvarlig for absorptionen af ​​kobber fra fordøjelsessystemet fungerer korrekt). Som en konsekvens bliver de organer, hvori kobber samler sig, beskadiget, og deres arbejde bliver gradvist forstyrret.

Wilsons sygdom tilhører gruppenaf sjældne sygdomme . Dens hyppighed er anslået til 30/100 000 indbyggere

Wilsons sygdom - forårsager

Årsagen til Wilsons sygdom er en mutation i ATP7B-genet, som fører til forringet galdeudskillelse af kobber og dermed - dets ophobning i kroppen. Det defekte gen nedarves på en autosomal recessiv måde, det vil sige, at en kopi af det beskadigede gen skal nedarves fra hver forælder, for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig. Det anslås, at 1 ud af 90 mennesker er asymptomatiske bærere af et sådant gen.

Wilsons sygdom - symptomer

Til at begynde med aflejres kobber kun i leveren. Når det er overbelastet, frigives kobberet og bevæger sig gennem blodbanen til andre organer. Derefter vises følgende symptomer:

  • lever- symptomer kan tage form af betændelse, steatose eller levercirrhose med portal hypertension, dvs. forstørret lever, mavesmerter, gullig hud, blå mærker på huden, hævelse af benene
  • nervesystem- symptomer på generaliseret dystoni (ufrivillig udførelse af unaturlige bevægelser), parkinsonsymptomer (herunder muskelspændingsforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser i form af rysten og hovedrystelser) kan vises, synkebesvær og taleforstyrrelser, savlen);
  • Kayser-Fleischer ring- kobberaflejringer i øjets hornhinde, der danner en gylden-brun ring (et symptom påkarakteristisk for Wilsons sygdom, som bekræfter diagnosen);
  • nogle patienter kan udviklepersonligheds- og adfærdsforstyrrelser (aggression, stofmisbrug, skole- og arbejdsvanskeligheder) og endda mani og depression;

Selvom kobberakkumulering i Wilsons sygdom begynder fra fødslen, opstår symptomer oftest mellem 20 og 30 år.

Wilsons sygdom - diagnose

Grundlaget for diagnostik er blodprøver (koncentrationen af ​​ceruloplasmin - et enzym, der indeholder omkring 90 % kobber i blodserum, kun kobber og leverenzymer) og urin (for at bestemme mængden af ​​kobber, der udskilles i urin i løbet af dage). For at bekræfte diagnosen foretages en øjenundersøgelse vha. den såkaldte sp altelampe. Den endelige diagnose stilles på grundlag af genetisk testning

Wilsons sygdom - behandling

Målet med terapien er at fjerne overskydende kobber fra kroppen og forhindre det i at samle sig igen. Patienten får oftest penicillamin. Det er et lægemiddel, der kombineres med kobberioner og danner den såkaldte komplekse forbindelser, der er godt opløselige i vand, så de kan udskilles i urinen. Denne type behandling er livslang. Undtagelsen er patienter efter levertransplantation (hvor indikationen er leversvigt).

Det vil være nyttigt for dig

Wilsons sygdom - diæt

Mennesker med Wilsons sygdom bør fjerne kobberrige fødevarer fra deres kost, det vil sige:

  • fisk
  • nødder
  • fuldkorn af korn (inklusive fuldkornsbrød, flager)
  • indmad (lever)
  • chokolade
  • gær
  • salat
  • svampe
  • lidt vand

Der er lidt kobber i mælk, æbler, tomater, appelsiner, æg, kød, oksekød.

Du bør også undlade at bruge kobberbestik eller køkkenredskaber.

Om forfatterenMonika Majewska En journalist med speciale i sundhedsspørgsmål, især inden for områderne medicin, sundhedsbeskyttelse og sund kost. Forfatter til nyheder, guider, interviews med eksperter og rapporter. Deltager i den største polske nationale lægekonference "Polsk kvinde i Europa", arrangeret af "Journalists for He alth" Association, samt specialistworkshops og seminarer for journalister arrangeret af foreningen.

Læs flere artikler fra denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme