Fragilt X-syndrom (FRA X) er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved et fald i intellektuel udvikling i varierende grad, norm alt hos drenge. Derudover er der symptomer, der ligner dem ved ADHD og autisme, hvorfor FRA X syndrom kan forveksles med dem. I en sådan situation er diagnosen af ​​sygdommen kun mulig på grundlag af genetiske tests. Hvad er årsagerne til og symptomerne på FRA X syndrom? Hvornår kommer den ud? Hvordan er behandlingen af ​​syge?

Fragilt X Syndrome(FRA X) eller Fragilt X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, er engenetisk sygdom , hvis arv det er knyttet til X-kromosomet FRA X-syndrom er den hyppigste årsag til nedarvning af moderat intellektuel funktionsnedsættelse. Ifølge forskning rammer sygdommen 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 7.000 kvinder.

Fragilt X-syndrom (FRA X) - forårsager

Årsagen til Fragilt X-syndrom erdynamisk mutationi FMR1-genet (placeret på X-kønskromosomet).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - arv

En syg far vil give X-kromosomet (som har det muterede gen på) videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af ​​sine sønner. Risikoen for, at en mor, der bærer det defekte gen (norm alt asymptomatisk), vil give det videre til sine børn (både datter og søn) er 50%.

Der er et fænomen kendt som Sherman-paradokset i sygdomsarv. Det betyder, at sandsynligheden for at udvikle symptomerne på sygdommen i familien er højere, jo større antal generationer mutationen er blevet videregivet igennem (risikoen stiger fra generation til generation). For eksempel har brødrene til en rask mandlig bærer en risiko på 9 procent, mens hans børnebørn - så meget som 40 procent

Fragilt X-syndrom (FRA X) - symptomer

Symptomer på FRA X-syndrom forekommer hos begge køn, men de mere varierede og intense symptomer opstår hos mænd. Hos unge drenge er symptomer, der burde tiltrække forældres opmærksomhed, forstørrede, udstående aurikler og psykomotorisk retardering samt meget forsinket taleudvikling ledsaget af adfærdsforstyrrelser. Efter puberteten er sygdommens hovedsymptom et intellektuelt handicap, norm alt af moderat til moderat intensiteti betydelig grad. Det er norm alt ledsaget af adfærdsforstyrrelser i form af hyperaktivitet, opmærksomhedsforstyrrelse, følelsesmæssig labilitet og træk ved autisme. De andre symptomer er:

  • testikelforstørrelse (såkaldt makroorchidisme)
  • aflangt, sm alt ansigt
  • store, fremstående, aurikler
  • overdreven slaphed i de interphalangeale led i hænderne
  • flade fødder

Hos kvinder er sygdomsforløbet meget mildere. Halvdelen af ​​dem kan have lettere intellektuelle handicap eller indlæringsvanskeligheder samt følelsesmæssige lidelser, depression, angst, angst. Karakteristisk for de ydre træk er et let aflangt ansigt og forstørrede aurikler. Cirka 16-20 pct. af dem er der en for tidlig overgangsalder (omkring 40 års alderen).

Vigtig

Vigtige genetiske tests

Symptomerne på FRAX syndrom ligner dem på ADHD og autisme. Derfor bør ethvert barn med autisme eller autistiske træk, intellektuel funktionsnedsættelse af ukendt årsag, især hyperaktive børn med andre træk, såsom: dårlig øjenkontakt, vinke, slå hænder, gentagen tale, genetisk testes for Fragilt X-syndrom.

Hvis sygdommen er diagnosticeret, anbefales yderligere diagnose af hele familien (for at afgøre, om en anden ikke er bærer af det defekte gen).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - behandling

Kur mod en genetisk sygdom er ikke mulig. Et barn diagnosticeret med sygdommen bør være under opsyn af en talepædagog, pædagog, børnelæge, neurolog og psykologisk observation. Nogle gange har barnet behov for sanseintegrationsterapi, hyperaktivitet eller aggressiv adfærd. Norm alt er individuel undervisning i en integreret klasse eller i et specialiseret center nødvendigt

Kategori:

Genetiske sygdomme