Seglcelleanæmi er en livstruende blodsygdom. Det forårsager sammenklumpning af blodceller og dannelse af blokeringer i karrene. Som følge heraf kan der opstå et hjerteanfald, dvs. forskellige organer er iskæmiske, hvilket kan føre til døden. Hvad er årsagerne til og symptomerne på seglcelleanæmi? Hvad er dens behandling?

Seglcelleanæmi (seglcelleanæmi, drepanocytose ) er en medfødt, genetisk betinget blodsygdom, der tilhører gruppen af ​​hæmolytisk anæmi. Dens essens er den unormale struktur af hæmoglobin - et protein, der er en del af røde blodlegemer, som er ansvarligt for transporten af ​​ilt til cellerne.

Muteret hæmoglobin binder ikke kun svagt iltmolekyler, men bidrager også til deformation af røde blodlegemer, som i stedet for den korrekte skiveform tager form af halvmåner - seglformede (såkaldte drepanocytter). Den syge form af røde blodlegemer forårsager deres overdreven ødelæggelse og dermed forkortet overlevelsestid. Drepanocytter overlever kun i et dusin eller deromkring dage i stedet for omkring 100. Marven kan ikke følge med produktionen af ​​nye blodlegemer, derfor udvikles anæmi. Derudover har deforme erytrocytter en tendens til at hænge sammen. Som følge heraf kan de blive fanget i små blodkar, hvilket blokerer blodet i at nå forskellige dele af kroppen.

Sygdommen diagnosticeres oftest hos mulatter og sorte, sjældent hos hvide.

seglcelleanæmi - forårsager

Årsagen til seglcelleanæmi er en mutation i genet, der koder for hæmoglobin, som forårsager ændringer i dets struktur.

Seglcelleanæmi nedarves autosom alt recessivt. Det betyder, at begge kopier af mutantgenet skal indhentes fra forældrene, for at symptomer på sygdommen kan opstå. Hvis du kun arver én mutant kopi, er du kun en bærer af seglcelle-genet

seglcelleanæmi - symptomer

Symptomer på seglcelleanæmi viser sig allerede omkring den tredje måned af barnets liv:

De første symptomer på seglcelleanæmi er sædvanligvis hævede hænder og fødder, og den hyppigst rapporterede tilstand ersmerter forskellige steder.

  • bleg hud og slimhinder;
  • takykardi (puls højere end 100 slag i minuttet);
  • hyppige infektioner (som følge af svækket immunitet);
  • gigt, især i fingre og tæer;
  • "hånd-fod-syndrom" - hævelse af arme og ben,
  • bensår,
  • vækstforstyrrelser (som følge af forstyrrelser i blodcirkulationen i knoglerne);
  • smerter på forskellige steder - er resultatet af et hjerteanfald, dvs. iskæmi i forskellige organer. Det kunne være milt-, nyre- eller knogleinfarkt

Den mest almindelige direkte dødsårsag hos børn med seglcelleanæmi under 5 år er skader på milten som følge af obstruktion i karrene

Det vil være nyttigt for dig

Bærere af defekte gener er mere modstandsdygtige over for malaria

Bærere af kun én kopi af det defekte gen (heterozygoter) er mere (men ikke fuldstændigt) resistente over for malaria. Alt sammen fordi blodcellernes syge form ikke tillader udvikling af malariaparasitten – de muterede erytrocytter fanges, ødelægges og fjernes sammen med parasitten af ​​milten. Dette forklarer, hvorfor seglcelleanæmi hovedsageligt forekommer hos mennesker fra malaria-endemiske områder (tropiske og subtropiske lande, især Central- og Vestafrika).

seglcelleanæmi - diagnose

Seglcelleanæmi diagnosticeres med en blodprøve.

seglcelleanæmi - behandling

Blodtransfusion er den grundlæggende behandlingsform for seglcellesygdom. Støttende behandlinger omfatter: antibiotikabehandling, smertestillende medicin og præparater, der øger elasticiteten af ​​røde blodlegemer

Kan seglcelleanæmi behandles?

Knoglemarvstransplantation er en anden metode til behandling af seglcelleanæmi, men hos voksne bør der tages hensyn til en anti-værtsstyret graft-reaktion (GVHD). Dette problem blev løst af forskere fra US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases i Bethesda. 10 personer deltog i deres forskning. Hver af dem blev i stedet for at modtage stærke stoffer, der ødelægger marven, bestrålet. Derefter, 7 dage før proceduren, fik patienterne alemtuzumab - et lægemiddel, der ødelægger cellerne i immunsystemet, så transplantationen ikke ville blive afvist. Til sidst bliver de syge transplanteret med specifikke CD34-stamceller, som bliver til alle slags blodceller. De blev taget fra patienternes søskende. Efter operationen fik patienterne et andet lægemiddel - rapamycin - for at forhindre afstødningtransplantation.

Resultaterne af forskningen viste sig at være meget lovende. Hos 9 ud af 10 patienter forsvandt de syge røde blodlegemer fra blodet, og symptomerne på anæmi forsvandt også. Det er en effektiv metode til behandling af seglcelleanæmi, men meget dyr (især i lande, hvor denne type anæmi forekommer, hovedsageligt i afrikanske lande). Et andet problem er at finde den rigtige donor.

Seglcelleanæmi - genterapi

Specialister ved Hôpital Necker Enfants Malades i Paris, for første gang i verden, har læger med succes brugt genterapi til at behandle medfødt seglcelleanæmi. Indgrebet blev udført på en 13-årig dreng. Læger fjernede drengens genetiske defekt, først ved fuldstændig at ødelægge hans knoglemarv, hvor de laves. Så genskabte de det fra drengens stamceller, men genmodificerede dem tidligere i laboratoriet. Denne procedure involverede at indføre det korrekte gen i dem ved hjælp af en virus. Knoglemarven er blevet genopbygget for at producere normale røde blodlegemer. To år efter indgrebet er den 15-årige dreng rask og viser ingen symptomer på seglcelleanæmi. Speciallægen hævder dog, at drengen ikke kan "helbredes" endnu. Yderligere observationer er nødvendige.

Kategori:

Genetiske sygdomme