Marfans syndrom er en genetisk lidelse i bindevæv med et heterogent forløb. De mest karakteristiske træk ved Marfans syndrom er høj statur, kropsdisproportioner, prolaps af mitralhjerteklappen og synsfejl, herunder hyppige dislokationer af øjenlinsen. Dette er dog kun nogle få problemer, som patienter med Marfans syndrom skal håndtere.

Marfans syndromer en sjælden genetisk lidelse i bindevævet (1/2: 10.000). Som et resultat bliver elastiske fibre beskadiget, og elastinsyntesen forstyrres. Tidligere førte bandet til døden omkring de tredive år. Den for tidlige død var forårsaget af talrige organkomplikationer, som datidens medicin ikke kunne klare. Patienter med Marfans syndrom skal ud over skeletabnormiteter også tage højde for talrige, nogle gange meget alvorlige problemer fra kredsløbssystemet. Med udviklingen af ​​kardiologi er det nu muligt at forlænge den forventede levetid

Den umiddelbare årsag til Marfan er en mutation i fibrillin-1 (FBN1) genet, og det nedarves på en autosomal dominant måde - chancen for at arve det fra moderen eller faren er 50 %. Dette betyder dog ikke, at mutationen ikke vil opstå spontant. I omkring 25 % af tilfældene optræder sygdommen de novo, dvs. den er ikke arvet fra forældrene.

Marfan syndrom - symptomer

Syndromet er karakteriseret ved fænotypisk variabilitet, hvilket betyder, at patienter, der er ramt af det, er forskellige i deres kliniske billede. Ikke alle de funktioner, der er anført nedenfor, vil være til stede hos hver patient, men fra fødslen er de karakteriseret ved høj vækst.

Legemslængden af ​​nyfødte hos piger varierer fra 49 til 56 centimeter, og hos drenge fra 48,6 til 57,4 centimeter. Voksne kvinder når i gennemsnit omkring 175 centimeter (+/- 8,2 cm), og mænd over 190 (+/- 9 cm). Karakteristisk for Marfans syndrom er også misforholdet mellem bygning:

  • armspændet er større end højden af ​​hele kroppen, og dens nederste del er synligt længere end torsoen
  • dolichocephaly (langt hoved)
  • ekstremt slanke og lange, omt alt som "edderkop"-fingre (arachnodactyly - præfikset -arachno- taget fra det græske "edderkop")
  • dårligt udviklede kinder og ukorrekt lille kæbe, så tungen kanpasser ikke i munden
  • gotisk gane
  • sammentrængende tænder

Øjenfejl forekommer hos mere end halvdelen af ​​dem, der er diagnosticeret med Marfans syndrom. Typiske er:

  • hyppige dislokationer af linsen
  • kollaps af øjeæblet i øjenhulen (enophthalmia)
  • nethindeløsning
  • nærsynethed
  • astigmatisme

Desværre er der også en større risiko for grøn stær i alle aldre, og grå stær vises tidligere end hos mennesker uden Marfans syndrom.

Marfan syndrom - hjerteproblemer

De alvorligste konsekvenser af Marfans syndrom er forårsaget af defekter i det kardiovaskulære system, som tidligere har bidraget til for tidlig død. Det mest almindelige er problemer med ventilerne

Aorta regurgitation får blod til at flyde baglæns fra aorta til venstre ventrikel. Denne defekt giver ingen tegn i lang tid, men til sidst opstår åndenød, hjertebanken og smerter i området under søvn eller efter træning.

I tilfælde af et mildt forløb er medicinsk intervention ikke nødvendig, men i mere alvorlige tilfælde anvendes konservativ eller invasiv behandling. Konservativ behandling involverer administration af vasodilaterende lægemidler, fx nitroglycerin, isosorbidmonosat. Invasiv behandling fokuserer på den anden side på kirurgisk indgreb, hvor den beskadigede klap udskiftes med en kunstig.

Mitral regurgitation, ligesom aorta regurgitation, forårsager unormal blodgennemstrømning i hjertet, i dette tilfælde den retrograde blodgennemstrømning fra venstre ventrikel til venstre atrium.

Dette viser sig ved træthed, åndenød, synkebesvær, hjertebanken. Symptomer på denne organsvigt kan også forekomme. Her administreres også vasodilaterende lægemidler. Defekten kan betjenes på flere måder:

  • implantation af Carpentier-ringen
  • kunstig ventilproteseimplantation
  • implantation af en biologisk ventilprotese

Mitralklapprolaps eller Barlows syndrom får mitralklapperne til at bevæge sig, når hjertet trækker sig sammen. De er nogle gange dristige. Denne defekt er så farlig, at den måske ikke forårsager større problemer, men den kan samtidig føre til pludselig hjertedød hos nogle patienter

Barlows syndrom kan vise sig som:

  • svimmelhed, når du rejser dig
  • besvimelse
  • med prikken i hjertet og hjertebanken
  • åndenød
  • træthed
  • lemmeriskæmi
  • rystende hænder

Det er ikke ualmindeligt at opleve søvnløshed og øget puls. I alvorlige tilfælde fører klappens prolaps til endocarditis, myokardieinfarkt eller forbigående cerebral iskæmi. Farmakologisk behandling er baseret på arginin og betablokkere; kirurgisk behandling af udskiftning af mitralklappen

Marfans syndrom kan også udvikle hypotension, aortadilatation og aortaaneurismer.

Marfan syndrom - problemer med fordøjelsessystem

Som ved andre bindevævssygdomme er der også ved Marfans syndrom problemer med mave-tarmkanalen. Oftest vises de:

  • madmalabsorption
  • unormale afføringer (forstoppelse, diarré, flatulens, mavesmerter)
  • betændelse i maveslimhinden (som kan føre til mavesår)

Marfan syndrom - skeletdefekter

Holdet lider også af skeletdefekter, adskillige holdningsfejl, brok, leddegeneration og ledsmerter, reduceret mængde fedtvæv og muskelmasse og hudstrækmærker. Starter med torsoen:

  • skomagerkiste (ellers tragtformet, findes norm alt hos mænd; brystet ser sunket ud)
  • kyllingebryst (brystbenet er konveks)
  • skoliose og lordose forårsager rygsmerter, som kan føre til vedvarende hovedpine
  • rygrad
  • ledhypermobilitet, der kan føre til skader
  • ledhyperekstension
  • flade fødder, med fødder lange, smalle eller hule

Marfan syndrom - problemer med nervesystemet

Der er også lidelser fra nervesystemet, som omfatter kronisk træthed, øget behov for søvn og hvile, hovedpine, nedsat motorisk koordination

Det er værd at nævne, at angstanfald, angst og søvnløshed i Marfans syndrom kan være forårsaget af hjertefejl og lidelser i dette system.

Marfan syndrom - diagnose

Baseret på de abnormiteter, der er anført ovenfor, diagnosticeres Marfans syndrom, mens andre lignende sygdomme elimineres, herunder:

  • homocystinuri (genetisk stofskiftesygdom)
  • Sticklers hold
  • Elers-Danlos-hold
  • Bealsa-band
  • myotonisk dystrofi (en form for muskelsvind)
  • marfanoidsyndrom (med nogle træk ved Marfans syndrom)
  • familieforskydninger af linsen

Der er også genetiske tests, der i sidste ende bestemmer Marfans syndrom.

Marfan syndrom - behandling

Behandlingen består i forebyggelse og behandling af følgesygdomme forårsaget af Marfans syndrom. Kraftig træning anbefales ikke til patienter, men det er blevet bevist, at moderat og rimeligt fit ved at holde sig i form kan forhindre kardiovaskulære komplikationer.

Selvom antallet af symptomer i Marfans syndrom ser overvældende ud, fjerner det ikke nødvendigvis patienter fra et norm alt liv. Berømte personer med Marfan omfatter adskillige skuespillere, musikere, den amerikanske basketballspiller og endda Abraham Lincoln.

Marfans syndrom: patienthistorier

Skolen er ikke tilpasset til at undervise børn med sjældne sygdomme

Mrs.Elżbieta, en 47-årig kvinde fra Warszawa, bruger ikke briller, fordi hun for halvandet år siden blev implanteret med kunstige linser. Kort klipning, blå øjne.

- Jeg har sandsynligvis arvet sygdommen fra min far, som havde hjerteproblemer og meget dårligt syn - siger han. - Vi boede i en lille by i Pommern, og ingen læge var i stand til at stille en ordentlig diagnose. Da jeg var et par år gammel, begyndte mine synsproblemer

Det værste var i skolen. Med sine briller (minus 16 dioptrier) kunne hun intet se på tavlen, selv fra den første bænk. - Heldigvis havde jeg den gave at huske, og det hjalp mig i mine studier, for lærerne behandlede mig uden indrømmelser. Så længe læreren t alte, forstod jeg alt, da han begyndte at skrive, var jeg fortabt. Hvor mange chancer har jeg forpasset! Datteren er i en bedre position, fordi hendes syn har ændret sig fra minusser til plusser, og hun kan se selv fra sidste bænk.

Fru Ala, også med Marfans syndrom, siger, at hendes syge teenagedatter, selv om hun var meget talentfuld, havde enorme problemer i skolen: lærere anerkendte ikke hendes sygdom, hendes jævnaldrende gjorde grin med hendes tykke briller. Fru Ala overførte sin datter til skole på Skole- og Uddannelsescenter for Blinde Børn i Laski nær Warszawa. - Der følte hun sig endelig som en fuldgyldig person, hun kunne lære og udvikle sine evner

De fleste børn med Marfans syndrom har lignende problemer, fordi den moderne skole, selvom den taler om integration og at hjælpe handicappede elever, er fuldstændig uforberedt på at klare disse opgaver.

Børn med Marfans syndrom er ofte meget intelligente

Marek Celiński, 48, skal konstant bære briller, fordi hans linser er blevet fjernet. - Jeg mærkede min forskel i gymnasiet. Jeg havde en krumning af min rygsøjle, en pukkel, jeg så meget dårligt. I folkeskolen for svagsynede børn havde jeg ingen problemer med at lære. Men i gymnasiet satte mine lærere mig på bagsædet, fordi jeg var høj. Jeg så ikke engang tavlen. Så startede deten periode med oprør i mit liv: Jeg plejede at pjække, røg cigaretter og skjulte selvfølgelig mine rygproblemer, for jeg ville absolut være ligestillet med mine jævnaldrende, men det kunne jeg ikke. Bøger blev min livsstil. Jeg slugte et par uger, jeg begyndte at interessere mig for psykologi. Jeg har skabt min egen, bedre verden.

- Sygdommen påvirker ikke den intellektuelle ydeevne - siger Jan Kawalec, præsident og medstifter af Association of Families Suffing from Marfan Syndrome. Tværtimod har mange patienter store evner, ofte kunstneriske forudsætninger. Lærere anerkender ikke, at på trods af manglende lektioner, for eksempel på grund af behandlinger eller rehabilitering, kan en studerende ikke lære værre end sine raske jævnaldrende, bestå gymnasiet, gå på universitetet. De overtaler ofte forældre til at sende deres barn i en specialskole. De er intolerante og reagerer ikke, når elever gør grin med deres syge ven. Det er på høje tid at ændre det!

Jan Kawalec rådgiver forældre: - Børn med Marfans syndrom forsøger at indhente deres jævnaldrende, de løber, hopper, tvinger sig selv, og bringer deres helbred og liv i fare. Forældre reagerer ikke, fordi de ikke vil såre barnet eller fortælle ham, at det er svagere. De skal dog med rimelighed forklare, at en fysisk svagere ikke er ringere end en stærk mand. Jeg ved, det er svært, men nødvendigt.

Marfans syndrom er en arvelig sygdom

Fru Elżbieta har en søn og en datter. Begge blev forløst med kejsersnit for hendes øjnes skyld. 20-årige Jacek er rask. 18-årige Kasia blev diagnosticeret med sygdommen, da hun var 2 år gammel. Det startede med et øjenproblem - der blev fundet typisk Marfan-linsesubluksation. Genetiske tests og kropsmålinger blev udført.

- Jeg oplevede det meget hårdt. Jeg besluttede at få børn, selvom jeg vidste, at jeg havde 50 pct. chancerne for at de bliver raske. Jeg tænkte meget over, om jeg havde ret til at belaste dem med min sygdom. Det er som at tegne en skæbne. Min søn er rask, og jeg håbede, at det ville være tilfældet med det næste barn. Jeg har altid ønsket mig to, jeg håbede på held. Jeg tog en risiko, den mislykkedes. Men jeg har en vidunderlig datter.

Kasia har nu plus 15 dioptrier, og indtil 1. klasse i folkeskolen havde hun minus 12. Hun kan godt se, men hun har tykke briller på. Hun har en kunstig linse implanteret, og operation på det andet øje ville være for høj en risiko for hende.

- Heldigvis nærmer Kasia sig rationelt og roligt, ligesom jeg. Hun har en gruppe venner, hun er klog, begavet humanistisk, skriver romaner, interesserer sig for filosofi, latin og elsker antikken. Jeg prøvede at få hende til at tro, at hun ikke er værre end andre.

Marek Celiński har en anden mening: - Jeg besluttede ikke at få et barn, fordi jeg ikke ville lave hamsådanne "gaver" - siger han. - Men enhver må selv bestemme.

Det er svært at forfølge med Marfans syndrom

Fru Elżbieta afsluttede 2-årige post-sekundære økonomiske studier, men hvis det ikke var for hendes sygdom, ville hun have afsluttet sine studier. Hun arbejdede i kooperativet for blinde som børstemager – et utaknemmeligt og dårligt bet alt job, men hun havde intet valg. Hun tog sig også af blinde børn. Nu arbejder hun i en af ​​Warszawa-klinikkerne i en administrativ stilling. Han ønsker ikke at afsløre sit navn.

- Hvorfor skal folk, der kender mig som en "normal" person, spekulere, have ondt af mig eller tro, at jeg er en ringere arbejdstager på grund af min sygdom. I Polen er denne tilgang til handicappede desværre normen

Fru Elżbieta har problemer med sin rygsøjle, hun er under konstant observation af læger. Han opgiver dog ikke det aktive liv. - Jeg forsøger at gå meget, jeg cykler, jeg kan gøre det for nylig, efter operationen, når jeg kan se godt - forklarer han. - Jeg har aldrig ønsket at blive behandlet som en fattig, der har brug for hjælp. Jeg indgyder den samme holdning til min datter.

Hr. Marek blev gift meget ung, opgav videre uddannelse og begyndte at handle, men på grund af sygdom mistede han sine kontakter. Hans syn var blevet så dårligt, at han næsten følte sig i mørket. Han arbejdede i et handicapkooperativ ("slavearbejde for meget få penge" - vurderer han), han var budbringer i en handelsvirksomhed. Så kom andre tilstande: en udvidet aorta, der truede med at briste når som helst, konstant åndenød. Han skulle gå på førtidspension. "Jeg var deprimeret, det var svært for mig at leve," husker han. - Men jeg forsøgte altid at klare mig selv. Jeg gik til gruppeterapi for mennesker med forskellige sygdomme, det hjalp.

I 1993 blev hans hjerte opereret på kardiologisk klinik i Anin. Det reddede hans liv, men det fjernede ikke hans lidelser. Han har haft en hjertearytmi i to år.

Marfans syndrom - støtter staten behandlingen af ​​sygdommen?

Patienter med Marfans syndrom ved, at de primært kan regne med sig selv. - Hvis forældrene ikke har magten til at bryde igennem, er det svært at rehabilitere barnet, og det er nødvendigt på grund af hyppige krumninger af rygsøjlen - siger Elżbieta. - Kasia gik til privat genoptræning i nogen tid. Et besøg koster omkring PLN 40. Hun fik opereret begge fødder, og derfor får hun plejetillæg - omkring 140 zloty. Brillerne koster omkring PLN 600, refusionen er symbolsk.

Hr. Marek tilføjer: - Det vigtigste for os er følelsen af ​​tryghed, men staten giver os den ikke. Narkotika koster meget. I mit tilfælde drejer det sig om 200 PLN om måneden, hvilket er et højt beløb, når der er tale om en pension. Jeg har ikke råd til privat træningsterapi, jeg har ikke råd til gratis massageJeg får det ikke, for sådan er køerne. National He alth Fund refunderer mig udgifterne til briller i et beløb på … PLN 8, og de billigste koster over PLN 300 og skal skiftes ret ofte. Jeg burde allerede have forskellige briller, så jeg køber to par i basaren og sætter det ene oven på det andet …

Mr. Marek fik en computer som en del af PFRON-kampagnen "Computer for Homer" med en syntetisk tale og et forstørrelsesprogram, men i 2,5 år skal han betale PLN 107 om måneden tilbage.

Der er intet center i Polen, hvor patienter kan få omfattende hjælp. Der er ingen koordinerede handlinger mellem læger af bestemte specialer: kardiologer, ortopæder, øjenlæger, genetikere. Der er ingen penge til tidlig opdagelse af denne sygdom, rehabilitering og behandling - siger Jan Kawalec

Søg hjælp i sammenslutningen af ​​familier, der lider af Marfans syndrom

Sammenslutning, der støtter patienter med Marfans syndrom, grundlagt i 1995 sammen med sin kone Halina, en børnelæge. Han er selv ingeniør. Deres 22-årige datter har ufuldstændigt Marfans syndrom. I løbet af de første fire år undlod lægerne at stille en korrekt diagnose.

- Dengang nægtede mange læger at forstå, at disse mennesker ikke kun ser anderledes ud, men er virkelig syge. Vi ønsker at hjælpe ved at få adgang til information, lette kontakten med specialister, så de bliver godt diagnosticeret, at fremskynde øjen- og hjerteoperationer, ortopædiske procedurer og sikre korrekt genoptræning.

Foreningen arrangerer møder: foredrag om sundhed, vidensudveksling, udveksling af erfaringer. Han kontakter skoler, hjælper elever, overtaler dem til at ville lære. Han optræder i forskellige institutioner på vegne af de syge. Det giver dem information om, hvordan de skal leve med tilstanden. Det letter den vigtige støtte fra psykologer, som hjælper med at bekæmpe depression, en følelse af anderledeshed, fremmedgørelse og mindreværd.

- De syge ved ikke, hvilken hjælp de kan få - siger Kawalec. - Vi ser fattigdom i deres familier, og derfor griber vi ind i poviat familiestøttecentre og sociale velfærdscentre, da faderen for eksempel døde af en aortaruptur og efterlod flere syge børn nødlidende.

Takket være foreningen kan du tage på rehabiliteringsophold og lære at håndtere din egen krop. PFRON betaler ekstra for opholdene, patienten betaler PLN 1.350 for 14 dage. - Genoptræning er nødvendig. At gå er smertefuldt, og massage ville gøre livet lettere, men gratis er praktisk t alt utilgængeligt, og privat er for dyrt.

Jan Kawalec appellerer: Patienter bør ikke afbryde kontakten til foreningen! Støtte er for eksempel nødvendig, når en ung vil stifte familie og er bange for, at børnene bliver belastet med sygdommen. Dette førerofte til sammenbrud, depression. I Pommern har omkring 1000 mennesker fast kontakt til foreningen. Ganske vist tabte jeg penge, fordi jeg ikke kan arbejde professionelt, men jeg har vundet soci alt på det - griner han.

  • Cat scream-syndrom: årsager, symptomer, behandling
  • Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling
  • Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: en sjælden genetisk sygdom
  • Hvad er SJÆLDNE SYGDOMME? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen
Hvor skal man henvende sig for at få hjælp

Sammenslutning af familier, der lider af Marfan-syndrom og andre genetisk betingede sygdomme "Lad os hjælpe vores børn", Gdynia, tlf./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategori:

Genetiske sygdomme