Porfyri er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom, der blandt andet viser sig ved fotofobi. Af denne grund blev det engang forbundet med vampyrisme. Porfyri har mange typer, den er uhelbredelig, men vi ved allerede, hvordan man afbøder dens virkninger og alvorlige, nogle gange dødelige angreb. Hvad er årsagerne til og symptomerne på porfyri? Hvordan går behandlingen?

Porfyrier er en gruppe genetiske stofskiftesygdomme relateret til hæmsynteseforstyrrelser og resulterer i ophobning af store mængder porphyriner eller deres forstadier i kroppen. Det meste hæm syntetiseres i celler af den erythroblastiske afstamning til brug i produktionen af ​​hæmoglobin. Alt andet syntetiseres i leveren.

Porfyr - klassifikation

Vi opdeler porfyrier efter det organ, hvori den enzymatiske defekt blev afsløret:

      • Erytropoietisk porfyri - lidelser, der hovedsageligt påvirker huden
      • hepatisk porfyri - lidelser i nervesystemet

En anden metode til division er baseret på sygdomsforløbet og skelner:

      • akut porfyri såsom: akut intermitterende porfyri, ALA-dehydratase-mangel, medfødt coproporfyri, blandet porfyri
      • kutan porfyri, for eksempel: kutan sen porfyri, hepato-erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporfyri og medfødt erytropoietisk porfyri

Akut intermitterende porfyri

Akut intermitterende porfyri er den mest almindelige akutte porfyri. Det nedarves autosom alt dominant og er forårsaget af mangel på porfoblinogen deaminase
Akut intermitterende porfyri - symptomer:

Sygdommen er asymptomatisk i mange tilfælde. Faktorer, der øger syntesen af ​​porphyriner, såsom svangerskabsforebyggende midler, alkohol, rygning eller marihuana, en slankekur, infektion, stress, kirurgi, nogle medikamenter, bidrager til at fremkalde et anfald. Typiske symptomer er:

      • paroksysmale mavesmerter med opkastning og diarré eller forstoppelse
      • neuropatier, lammelser og hyperalgesi
      • vandladningsforstyrrelser
      • feber, svedtendens
      • takykardi
      • hypertension
      • mentale symptomer, der kan varsle et forestående anfald, såsom forvirring, søvnløshed, angst, depression og hallucinationer

Akut intermitterende porfyri - diagnose

Den mest nyttige parameter til diagnosticering af denne lidelse er den øgede udskillelse af ALA og PBG i urinen under et anfald. Andre understøttende undersøgelser omfatter:

      • blodprøve, der norm alt viser hyponatriæmi, hypomagnesæmi og leukocytose
      • enzymtest for at bevise reduktionen af ​​PBG-deaminaseaktivitet
      • EKG
      • Abdominal røntgen

Akut intermitterende porfyri - behandling

Det er meget vigtigt at undgå faktorer, der øger porfyrinsyntesen og udløser anfald. Hver patient bør være bekendt med listen over medicin, der ikke bør tages, og sørge for en ordentlig kost, der giver en tilstrækkelig mængde kalorier og kulhydrater.

I tilfælde af et akut anfald skal patienten melde sig til hospitalet. Symptomatiske lægemidler er:

      • smertestillende medicin såsom paracetamol og opioidanalgetika
      • antihypertensive lægemidler i form af betablokkere
      • medicin mod kvalme og opkastning: phenothiaziner, ondansetron
      • til behandling af infektioner anvendes følgende: penicilliner, cephalosporiner, aminoglykosider

Blandet porfyri

Blandet porfyri er den mest almindelige sygdom i Sydafrika. Det nedarves autosom alt dominant og er forårsaget af nedsat aktivitet af protoporphyrinogenoxidase.
Blandet porfyri - symptomer

Ofte er et af symptomerne på porfyri overfølsomhed over for sollys, som tidligere var forbundet med vampyrer. Andre symptomer omfatter de karakteristiske neuromuskulære symptomer:

      • paroxysmal mavesmerter
      • neuropatier og lammelser

Blandet porfyri - diagnose

Testene udført for at diagnosticere blandet porfyri omfatter:

      • urinprøve, der viser øget ALA, PBG og coproporphyrin udskillelse
      • afføringsundersøgelse også karakteriseret ved en stigning i udskillelsen af ​​coproporphyriner såvel som protoporphyriner
      • undersøgelse af den fluorescerende emission af plasmaporfyrinspektret

Blandet porfyri - behandling

Behandling for blandet porfyri er den samme som for akut intermitterende porfyri.

Sen kutan porfyri

Sen kutan porfyri er den mest almindelige porfyri i Europa. Det kan være en erhvervet sygdom eller en autosomal dominant arvelig sygdom. Årsagen til denne lidelse er mangel på uroporphyrinogen decarboxylase. Konsekvensen af ​​dette er akkumuleringdannelsen af ​​uroporphyrin og 7-carboxylporphyrinet. Jern ophobes også i hepatocytter
Sen kutan porfyri - symptomer

Sen kutan porfyri kan være asymptomatisk eller manifestere sig hovedsageligt i form af hudforandringer, såsom;

      • hudens følsomhed over for lys, hvilket forårsager blærer og blærer, især i ansigtet, bagsiden af ​​hænder og fødder og på skinneben og underarme
      • erosioner
      • henfaldsændringer
      • ar
      • misfarvning af huden
      • hårvækst

Ud over hudsymptomer kan der forekomme leverforstørrelse. Den erhvervede form af denne porfyri afsløres som et resultat af alkoholmisbrug, brug af præventionsmidler, jerntilskud eller i løbet af en infektion
Sen kutan porfyri - diagnose

Den vigtigste forskning, der beviser tilstedeværelsen af ​​sygdommen, er:

      • afføringstest for at afsløre isocoproporphyrin-udskillelse
      • urinprøve, der viser udskillelsen af ​​uroporphyriner og 7-carboxyliske porphyriner i urinen

Andre anbefalede undersøgelser omfatter:

      • undersøgelse af de biokemiske træk ved leverskader
      • blodprøve for øgede jern- og ferritinniveauer
      • histologisk undersøgelse af leveren

Sen kutan porfyri - behandling

Som med anden porfyri er det vigtigt at undgå faktorer, der øger hæmsyntesen.

Derudover bruges blodmangel til at reducere jernlagrene i leveren. Typisk tabes omkring 450 ml blod under en enkelt behandling. Behandling med chloroquinsulfat kan anvendes, når denne metode er kontraindiceret

Kategori:

Genetiske sygdomme