Gilberts syndrom er en mindre genetisk sygdom, der ikke kræver specialiseret behandling. Ikke desto mindre er det meget vigtigt at diagnosticere det hurtigt. Hos mennesker med Gilberts syndrom kan mange forskellige medikamenter, især dem, der tages over lang tid, skade leveren. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Gilberts syndrom? Hvad er dens behandling?

Gilberts syndrom , ellersperiodisk juvenil gulsot , dette eren metabolisk genetisk sygdom , hvis essens er, at der er en overdreven ophobning af bilirubin i blodet, som er forbundet med en forstyrrelse i metabolismen af ​​dette stof i leveren.

Bilirubin er et gult pigment, der dannes, når hæmoglobin (det røde blodpigment) nedbrydes, som frigives fra ødelagte røde blodlegemer (erythrocytter). Fri bilirubin passerer fra blodplasmaet til leveren, hvor det bindes med glucuronsyre. Derefter udskilles det konjugerede bilirubin i galdegangene og koncentreres i galdeblæren, hvilket giver galden dens karakteristiske farve. Hos patienter med Gilberts sygdom udskilles overskydende pigment ikke i galdegangene, hvilket fører til hyperbilirubinæmi - øgede niveauer af bilirubin i blodet

Sygdommen forekommer hos kun 7 procent af befolkningen og diagnosticeres oftest hos mænd

Gilberts syndrom - forårsager

Årsagen til sygdommen er en mutation af uridin glucuronyl transferasegenet, som er involveret i processen med at binde bilirubin med glucuronsyre. Ændringer i dette gen fører til ufuldstændig konjugation af bilirubin i hepatocytter (leverceller) og akkumulering af fri bilirubin i blodet

Gilberts syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at kopier af de defekte gener skal nedarves fra hver forælder, for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig.

Gilberts syndrom - symptomer

Sygdommen er norm alt asymptomatisk, så den diagnosticeres oftest ved et uheld under rutinemæssige blodprøver. Patienter kan i perioder udvikle en let, forbigående gulsot, som viser sig ved en gul misfarvning af det hvide i øjnene, slimhinder og hud, og den forstærkes under påvirkning af stress, motion, sult, alkoholforbrug eller sygdomme med høj feber. . Derudover er afføring lys og misfarvet, ogurinen er mørk i farven. Der er også symptomer, der ligner influenza eller forkølelse, dvs. træthed og hovedpine.

Gilberts syndrom - diagnostik

I tilfælde af Gilberts syndrom stilles den endelige diagnose på grundlag af blodprøver. Den normale koncentration af total bilirubin er ca. 0,2-1,1 mg/dl, hvoraf fri bilirubin (dvs. ikke bundet til glucuronsyre) er ca. 0,2-0,8 mg/dl. Hos patienter med Gilberts syndrom er koncentrationen af ​​fri bilirubin sædvanligvis<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Tidligere skulle andre årsager til stigningen i blodets bilirubinniveauer udelukkes:

  • galdeudstrømningsforstyrrelser - galdecirrhose, skleroserende kolangitis, galdevejskræft, kolelithiasis, Vaters brystvortekræft, bugspytkirtelkræft, medicin;
  • skade på leverceller - viral, giftig leverskade, nedsat blodgennemstrømning gennem leveren hos patienter med højre hjertesvigt;

Gilberts syndrom - behandling og diæt

Sygdommen kræver ikke behandling. Patienter med Gilberts syndrom bør dog ændre deres kost. De bør absolut undgå alkohol, da det øger bilirubinniveauet hos patienter. Du bør også undgå kaloriefattige diæter og faste, spise regelmæssige måltider og drikke en tilstrækkelig mængde væske (mindst 2 liter om dagen). En stressfri livsstil er også vigtig.

Kategori: