Myopatier er den mest forskelligartede gruppe af neuromuskulære sygdomme, da symptomer og sværhedsgrad af symptomer kan variere meget - så mange af dem falder ud over ethvert mønster. De har én ting til fælles - de er understøttet af muskelfejl. Hvad er årsagerne til myopati? Hvilken rolle spiller rehabilitering i myopati?

Myopatierer en gruppe af sjældne sygdomme, der fører til muskelsvaghed og muskelsvind. Sygdomsprocessen begynder i skeletmuskelceller. Sygdomme som spinal muskelatrofi, myasthenia gravis, myastheniske syndromer eller neuropatier er ikke inkluderet i myopati, fordi deres symptomer er forbundet med skader på andre strukturer i nervesystemet. Specialister udelukker generelt muskeldystrofier fra gruppen af ​​myopatier, som har et lidt anderledes forløb og et andet billede i laboratorieundersøgelser.

Patienter med myopati siger ofte, at de lider af muskelatrofi, som blot er et symptom på mange neuromuskulære sygdomme. Hvad mere er - i myopatier forekommer det måske slet ikke. Disse sygdomme er opdelt i to grundlæggende grupper:medfødte myopatierogerhvervede myopatier . Førstnævnte kan findes i et stort antal varianter.

Myopatier: Troubled Variety

Individuelle tilfælde af myopati er forskellige med hensyn til årsag, symptomer og forløb. De er alle genetisk betingede, men arvemåden er forskellig. Det kan både være autosom alt dominant (så går sygdommen videre fra generation til generation) og recessiv. Det sker også, at et "defekt" gen er forbundet med X-kromosomet, så er kvinder kun dets bærere, og kun mænd lider af sygdommen

Det sker også, at sygdommen ikke er arvelig, fordi den opstår som følge af en genmodifikation i cellerne, der har givet anledning til en bestemt person. Da myopatier er genetisk bestemt, ser det ud til, at deres symptomer altid optræder i barndommen. Faktisk optræder en stor gruppe af disse sygdomme på dette stadium af livet, men du kan blive syg i alle aldre, selv i det 5. eller 6. årti af livet.

Vanskeligheder med at beskrive myopati skyldes det brede spektrum af symptomer og det varierede forløb af disse sygdomme. Hos nogle udvikler sygdommen sig langsomt, hos andre udvikler den sig hurtigt, hvilket fører til tidlig invaliditet og nogle gange respirationssvigt.de har ofte brug for omsorg fra et familiemedlem. Men dette er ikke nødvendigvis tilfældet.

Patienter, hvis sygdom viste sig i voksenalderen, kan leve op til 90 år i en ret god form og sundhed. De omfatter bl.a patienter med visse metaboliske myopatier, for hvem symptomerne ikke er konsistente. For eksempel kan de nogle gange opleve alvorlige muskelsmerter efter træning, og så vender alt tilbage til det normale.

Myopati Symptomer

Muskelsvaghed er det mest karakteristiske symptom på myopati, men uspecifikt (det forekommer også ved andre neuromuskulære sygdomme) og et af mange. Så hvad er de tidlige tegn på myopati, der burde være bekymrende?

  • Symptomer på myopati hos børn- kropsløshed synlig i det første leveår, ofte forbundet med en forsinkelse i motorisk eller psykomotorisk udvikling. Babyer, der lider af myopati, begynder at sidde op, rejse sig og gå sent. Et andet symptom, der kan øge slaphed og bevægelsesforsinkelse, er den tidlige og hurtigt forværrede krumning af rygsøjlen. Mere sjældent er et signal om myopati alvorlige luftvejsinfektioner, startende med en banal løbende næse. Nogle gange er symptomerne på myopati så subtile, at de går ubemærket hen i lang tid. Barnet er mindre fysisk velegnet end sine jævnaldrende og undgår fysisk aktivitet
  • Symptomer på myopati hos voksneSpektret af symptomer er meget bredt, lige fra alvorlige muskelsmerter flere gange i løbet af livet efter anstrengende træning til svækkelse af visse muskelgrupper. Der kan være vanskeligheder med at gå på trapper, komme ud af badekarret og mærkbar svaghed i hænderne, når de løftes. Pludselig bliver det et problem at rede eller række ud efter overskabet.

Diagnosticering af myopati: muskler under mikroskopet

Listen over tests er hverken kort eller den samme for alle patienter, givet den brede vifte af symptomer, det varierede forløb og de forskellige genetiske mekanismer i forskellige myopatier. Nogle tests udføres altid, når der er mistanke om myopati. Disse omfatter en laboratorietest for enzymet kreatinkinase (CK). Men kun i nogle myopatier er CK forhøjet

Elektromyografisk undersøgelse (EMG), som gør det muligt at vurdere funktionerne af perifere muskler og nerver, er af ekstra betydning hos mennesker med myopatier, den bestemmer ikke diagnosen

De fleste oplysninger kommer fra den histopatologiske undersøgelse af muskelsegmentet, som afslører myopatiske ændringer og abnormiteter i muskelfibrene, karakteristisk for en specifik myopati

I nogle tilfælde er det berettiget at udvide diagnosen til også at omfatte vurdering af åndedrætssystemet, fordi svækkelsen af ​​åndedrætsmuskulaturen kan være et vigtigt elementsygdomme, og også om EKG og ekko af hjertet, da skader på hjertemusklen kan være forbundet med nogle myopatier. Nogle gange udføres også genetiske tests.

Rehabilitering af myopati er nøglen

Vi kan ikke helbrede myopati. Vi kan dog behandle dem symptomatisk for at sikre en bedre livskvalitet for patienterne og forebygge alvorlige komplikationer. Grundbehandlingen er regelmæssig genoptræning af en fysioterapeut for at strække og styrke musklerne. Dette er den eneste kendte metode til at hæmme sygdomsprogression og opretholde fysisk kondition så længe som muligt, derfor kræver patienter med medfødte myopatier forbedret adgang til refunderet genoptræning.

Terapeutiske aktiviteter tilpasses altid og korrigeres løbende afhængigt af behovene. For de fleste medfødte myopatier har farmakologi intet at tilbyde patienterne endnu.

Rehabilitering bør vælges korrekt og doseres. Man er nødvendig 5 dage om ugen året rundt resten af ​​livet, for andre er det nok at motionere i en måned under opsyn af en fysioterapeut en gang i kvartalet eller seks måneder, suppleret med selvtræning i hjemmet

Elementerne af konstant pleje overvåger også arbejdet i de respiratoriske og kardiovaskulære systemer for at implementere passende behandling, hvis det er nødvendigt. Nogle kræver brug af ortopædisk udstyr (f.eks. ortoser, korsetter). Adgangen til det er blevet forbedret i de senere år, men situationen er ikke ideel. Ordren på ortopædiske forsyninger skal påbegyndes inden for 30 dage efter, at den er udstedt af en læge. Det kan af forskellige årsager være for kort en frist for pårørende med de mest alvorligt syge. Desuden er medfinansieringen af ​​ortopædiske forsyninger fra National He alth Fund ikke altid tilstrækkelig.

Læger venter stadig på nye behandlinger (f.eks. gen, stamceller), der kan banebrydende behandling af myopati. Der er blevet forsket meget i de sidste 10 år, og neurovidenskabsmænd ser på fremtiden med forsigtig optimisme. Men det vigtigste er stadig at bruge alle tilgængelige behandlingsmetoder, så patienterne, takket være besværlige øvelser, omhyggelig neurologisk, kardiologisk, lunge- og ortopædisk behandling, holder dem i bedst mulig form.

Vigtig

Erhvervede myopatier

Erhvervede myopatierer autoimmune (autoimmune) inflammatoriske sygdomme, der kan udvikle sig i alle aldre. De mest almindelige er dermatomyositis og polymyositis. Medikamentel behandling er tilgængelig for denne gruppe af sygdomme. Det er generelt effektivt.Det forbedrer motorisk effektivitet, sænker progressionen af ​​myopati og forhindrer dens komplikationer. Rehabilitering bør dog væves ind i den terapeutiske plan

månedlige "Zdrowie"

Kategori:

Genetiske sygdomme