Nordlig epilepsi er en genetisk betinget sygdom, tidligere kun diagnosticeret hos personer fra Finland. Et karakteristisk træk ved sygdommen er, at patienter ud over krampeanfald også oplever betydelige intellektuelle lidelser. Der er simpelthen ingen kur mod nordlig epilepsi - så hvordan påvirker denne sygdom livet for mennesker, der lider af den?

Nordlig epilepsi(nordlig epilepsi, også kendt som progressiv epilepsi med mental retardering) er en ganske usædvanlig sygdom - den findes kun hos folk fra Finland. Den finske befolkning er generelt ret specifik, hvilket bl.a. på grund af det faktum, at der i denne befolknings historie ofte har været dens isolation, såvel som et betydeligt fald i antallet af indbyggere i denne region af verden. Under sådanne forhold kan der være den såkaldte grundlæggereffekt forbundet med, at der i en given population sker en reduktion i den genetiske pulje. Konsekvensen af ​​dette fænomen kan være en stigning i hyppigheden af ​​forskellige sygdomme forårsaget af genetiske mutationer, herunder nordlig epilepsi. Ud over denne sygdom er der over 30 andre genetiske sygdomme, som forekommer meget oftere i den finske befolkning end i andre etniske grupper. Det skal også understreges, at andre ganske almindelige genetiske sygdomme, såsom phenylketonuri eller cystisk fibrose hos finner, generelt ikke observeres.

Nordlig epilepsi betragtes som en variant af neuronal ceroid lipofuscinose, og det er ret sjældent - sygdommen rammer anslået 1 ud af 10.000 mennesker fra den nordlige del af Finland. Både kvinder og mænd kan lide af denne sygdom. Northern epilepsi blev beskrevet for ganske nylig (den første publikation om denne sygdom udkom i 1994), og den blev skrevet af et team ledet af A. Hirvasniemi.

Nordlig epilepsi: årsager

Northern epilepsi er forårsaget af en mutation af genet, der koder for CLN8-proteinet, placeret på den korte arm af kromosom 8. Tilstanden nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at du har brug for to kopier af det muterede gen at få sygdommen. Det er også muligt at være bærer af en mutation. Det findes hos omkring 1 ud af 135 finner,befordring fører dog ikke til nogen afvigelser hos en given person. Det hænger dog sammen med muligheden for at overføre mutationen til afkommet – hvis begge forældre er bærere af CLN8-genmutationen, er risikoen for, at deres afkom udvikler progressiv epilepsi med mental retardering i hver graviditet hos et sådant par 25 %.

Funktionen af ​​CLN8-proteinet - både norm alt og patologisk - er ikke kendt indtil videre. Sandsynligvis svarer dette protein til bl.a. til regulering af transporten af ​​forskellige stoffer til en af ​​celleorganellerne - det endoplasmatiske retikulum. I sidste ende resulterer mutationen i en stigning i nervecellernes død og aflejring af forskellige stoffer i hjernen hos patienter - hovedsageligt proteiner.

Nordlig epilepsi: symptomer

Forløbet af nordlig epilepsi er variabelt - det kliniske billede ændrer sig med patientens alder. De første symptomer på sygdommen viser sig tidligt, omkring 5-10. alder. I begyndelsen udvikler patienter med progressiv epilepsi med mental retardering gentagne episoder med anfald. De tager sædvanligvis form af tonisk-kloniske anfald, hvor der kan observeres bevidsthedstab, en signifikant stigning i muskeltonus og kramper. Delvise anfald er også mulige. I denne periode af sygdommen vises epileptiske anfald omkring 1-2 gange om måneden, deres varighed overstiger norm alt ikke 15 minutter. Et karakteristisk træk ved nordlig epilepsi er, at når en patient begynder at opleve epileptiske anfald, udvikler han også intellektuelle lidelser, der består i en betydelig forringelse af mentale funktioner.

Nordlig epilepsi bliver værre, når en patient, der lider af denne sygdom, begynder at modnes. Det er i denne periode af livet, at hyppigheden af ​​anfald stiger til 1-2 gange om ugen. Intellektuelle lidelser bliver også mere og mere udt alte – patienter kan opleve nedsat motorisk koordination eller manglende evne til at tilegne sig viden. I sjældne tilfælde udvikler patienter også forskellige synsforstyrrelser (norm alt bestående af blindhed).

Voksenalderen er teoretisk set det tidspunkt, hvor forløbet af progressiv epilepsi med mental retardering aftager. I voksenalderen oplever patienter, der lider af nordlig epilepsi, epileptiske anfald meget sjældnere, omkring 4 til 6 gange om året. Denne sygdomsperiode er kun tilsyneladende den mildeste, fordi det er da, at intellektuelle mangler er så betydelige, at patienterne bliver ude af stand til en fuldstændig selvstændig eksistens.

Nordlig epilepsi: diagnose

På grund af sygdommens ætiologi er diagnosen epilepsi med progressiv mental retardering baseret på genetiske tests. Det er takket være molekylære tests, at det bliver muligt at bekræfte eksistensen af ​​CLN8-genmutationen i patienten, som er ansvarlig for forekomsten af ​​nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) og billeddiagnostiske tests (såsom magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet) kan også spille en nyttig rolle ved diagnosticering af sygdommen. Udførelse af talrige og forskelligartede undersøgelser bruges hovedsageligt til at differentiere nordlig epilepsi fra andre enheder, såsom for eksempel kronisk hjernebetændelse eller mitokondriesygdomme.

Nordlig epilepsi kan diagnosticeres allerede før menneskelig fødsel - genetiske prænatale tests kan bruges til dette formål. Genetisk rådgivning er også tilgængelig, især for dem, hvor tilstanden allerede er blevet diagnosticeret hos et familiemedlem. Genetisk rådgivning kan være baseret på sletning af en stamtavle, men også på at afgøre, hvad og om der er risiko for mulig overførsel af sygdommen til afkom

Nordlig epilepsi: behandling

I øjeblikket er nordlig epilepsi en uhelbredelig sygdom - medicin kender ikke metoderne, hvormed det ville være muligt at korrigere de genetiske mutationer, der findes hos patienter med denne enhed. Ved behandling af patienter med denne sygdom anvendes kun symptomatisk behandling for at lindre de symptomer, de oplever. I dette tilfælde fokuserer medicinske indgreb på administration af medicin, der undertrykker nervesystemets funktion, præparater, der anvendes til dette formål, omfatter benzodiazepiner (såsom clonazepam) eller s alte af valproinsyre. Farmakoterapi mod nordlig epilepsi er især nyttig for patienter i teenageårene, hvor de har flest anfald; hyppigheden af ​​anfald forbundet med tilstanden kan reduceres med medicin, og den dårlige nyhed er, at der ikke er nogen metoder til at bremse forringelsen af ​​intellektuel funktion hos patienter med nordlig epilepsi

Nordlig epilepsi: prognose

Nordlig epilepsi er en fremadskridende sygdom, men sygdommens progression er ret langsom. På trods af dette fører tilstanden desværre til for tidlig død for dem, der lider af den - den forventede levetid for progressiv epilepsi med mental retardering er omkring 50-60 år

Kategori:

Genetiske sygdomme