Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blæredannelse, er en genetisk bestemt hudsygdom. I sit forløb er huden lige så sart som en sommerfugls vinger, hvilket forårsager dannelsen af ​​adskillige hudlæsioner (inklusive blærer) som følge af selv et mindre traume, hvorfor børn, der kæmper med denne sygdom, almindeligvis er sommerfuglebørn. Hvad er årsagerne til og symptomerne på epidermal blæredannelse? Hvad er behandlingen?

Epidermolysis Bullosa (EB ), dvs.epidermal blæredannelse , er en genetisk bestemt gruppe af hudsygdomme, specifikt epidermale blæresygdomme, essensen er en forkert forbindelse mellem dermis, basalmembranen og epidermis og mellem cellerne i epidermis. Som et resultat af denne defekt er syge menneskers hud så sart somsommerfuglevinger , hvilket forårsager - spontant eller under påvirkning af selv et mindre traume - dannelsen af ​​adskillige hudlæsioner.

Der er fire typer sygdom:

Forekomsten af ​​sygdommen ifølge data fra National EB Registry (NEBR) er anslået til 1/50.000-100.000 levendefødte

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - simpel form) - er den mest almindelige type EB, som omfatter 70 pct. alle sager. Hos denne type dannes der blærer i epidermis.

2. Dystrofisk epidermolysis bullosa (EBD - dystrofisk form) - dækker 25 pct. alle sager. Der dannes blærer i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - overgangsformen) - det diagnosticeres hos 5%. sager. Der dannes blærer i basalmembranen - det adskiller epidermis fra dermis

4. Kindlers syndrom - blærer placeret i forskellige lag af epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermal blæredannelse - forårsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i de gener, der koder for forskellige proteiner, der er involveret i dannelsen af ​​forbindelser mellem dermis, basalmembranen og epidermis og mellem epidermiscellerne

Det gen, det skete i, afhænger af typen af ​​sygdom:

  • EBS - mutationer i et af generne: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 er ansvarlige for denne type sygdom. For eksempel koder KRT 5-genet for keratin 5, et proteindanner epidermis. Sygdommens undertype med denne mutation kaldes Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - denne type sygdom er forårsaget af en mutation i et af generne: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (disse er generne, der koder for laminin - et protein, der er hovedkomponenten i basalmembranen), samt som COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - den dystrofiske form er forårsaget af en mutation i COL7A-genet, som indeholder instruktioner til dannelse af type VII kollagen. Denne type protein findes i epitelvæv, inkl. i huden og på overfladen af ​​arterier. Denne undertype af sygdommen kaldes Hallopeau-Siemens EB

GODT AT VIDE>>GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose

Blærende epidermal løsrivelsekan nedarves på en autosomal dominant (EBD, EBS) eller autosomal recessiv (EBD, EBJ, EBS) måde. Metoden til arv afhænger bl.a afhængig af sygdommens type og undertype og hvilket gen der var påvirket af mutationen

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermal blæredannelse - symptomer

Et kendetegn ved sygdommen er generaliseret blæredannelse ved fødslen eller i den tidlige barndom. De er oftest dannet i området af albuer, fødder, hænder og knæ. Derudover er der hudforandringer, såsom:

I alvorlige tilfælde gør sygdommen det umuligt at gå eller spise. Derudover klager patienten over enorme smerter, som også følger ham om natten

  • prosaki - disse er hårde klumper af gullig eller hvid farve, der vises under en stærkt spændt epidermis
  • milie - disse er små cyster, der ligner hvide punkter på huden, især ansigtet
  • pigmentering misfarvning - pletter mørkere end den omgivende sunde hud
  • erosioner - små sår med en ujævn papillær overflade
  • ar
  • epidermale hulrum
  • neglepladeskift - dystrofi (unormal udvikling) eller manglende negle
  • alopeci

Nogle patienter kan udvikle pseudosndaktyl i hænder og fødder. Dette er en tilstand, hvor der opstår vabler og ar omkring fingrene og fødderne, hvilket fører til kontrakturer og sammenvoksninger.

Blærer, erosioner, ar og sammenvoksninger, der fører til forsnævring, kan også påvirke indre organer, fx mave-tarmkanalen (esophagus og rektale adhæsioner), urinveje, lunger.

Derudover kan patienter døje med en defekt i tandemaljen og betændelse i øjenlågskanten

Det nøjagtige sygdomsforløb (type og sværhedsgrad af de ovennævnte symptomer) afhænger af den genetiske mutation

Epidermolysis Bullosa (EB), bulløs adskillelseepidermis - diagnose

Indledende diagnose kan stilles på grundlag af ovennævnte symptomer. For at besvare spørgsmålet om, hvilken type sygdom vi har at gøre med, bør der udføres mikroskopisk undersøgelse af hudafsnittet og genetiske tests

Epidermolysis Bullosa (EB), bulløs epidermal løsrivelse - behandling

På grund af det faktum, at epidermal blæredannelse er en genetisk sygdom, er der kun symptomatisk behandling, dvs. behandling af hudlæsioner, behandling af eventuelle infektioner.

Du skal muligvis også adskille de sammensmeltede fingre kirurgisk.

Derudover kan patienten have behov for øjen-, ØNH-, diæt- og tandpleje

Kategori:

Genetiske sygdomme