Anencefali (anencefali) er en dødelig eller dødelig udviklingsdefekt. Hvad er anencefali karakteriseret ved, og hvorfor er det overhovedet et problem? Er der nogen måder at forhindre anencefali på?

Anencephaly( anencephaly ) er en af ​​de mest almindelige neuralrørsdefekter. Ifølge amerikanske statistikker findes anencefali i 1 ud af 1000 graviditeter, men børn med anencefali fødes meget mindre - dette problem påvirker statistisk set 1 ud af 10 tusind fødte babyer. Denne differentiering skyldes en meget simpel årsag - i de fleste tilfælde af anencefali aborterer et barn selv i de tidlige stadier af graviditeten

Anencefali: årsager

En specifik årsag til anencefali er indtil videre ikke blevet skelnet. I øjeblikket er den dominerende opfattelse, at forekomsten af ​​anencefali hos børn er forårsaget af en kombination af genetiske lidelser og forskellige miljøfaktorer.

Patologiske fænomener, der fører til anencefali, opstår tidligt, selv før fosteret er en måned gammel. Under normale forhold, omkring den tredje uge af fosterlivet, er forløberen for det menneskelige nervesystem, det såkaldte nerverende. Forskellige patologier, der hæmmer denne proces, kan føre til kraniocerebrale kløfter, hvoraf den mest alvorlige form er anencefali.

Indtil videre er mange gener blevet undersøgt, hvis mutationer - der forekommer hos både mødre og børn - kan bidrage til forekomsten af ​​anencefali. Nogle af de genetiske defekter er blevet bedre undersøgt (som i tilfældet med MTHFR-genet, hvis produkt er involveret i folattransformationer, og hvis mutationer kan føre til anencefali), andre mutationer har hidtil været mindre kendte, dog i i lyset af den nuværende viden er det ikke muligt at indikere specifikke mutationer, der især kan føre til forekomsten af ​​anencefali.

Miljøfaktorer er også vigtige i ætiologien af ​​anencefali. Disse typer af potentielle årsager til anencefali omfatter:

  • folinsyremangel (mangel på dette næringsstof i en gravid kvindes kost favoriserer generelt forekomsten af ​​neuralrørsdefekter hos børn)
  • mødres sundhedsproblemer såsom diabetes ellerfedme
  • moderens brug af forskellige medikamenter (f.eks. visse antiepileptika)
  • udsættelse af fosteret for overophedning (skadelig hypertermi kan forekomme som følge af både moderens høje feber og det kan være forbundet med ophold på et meget varmt sted, f.eks. i en sauna)

Anencefali: klinisk billede

Anencefali, som allerede nævnt, er forårsaget af manglende lukning af strukturerne i det primære nervesystem. Effekten af ​​dette er, at fosterets nervevæv udsættes for fostervandet - nervesystemets strukturer er ekstremt skrøbelige og, hvis de ikke er beskyttet af kraniets strukturer, degenererer de til sidst. Af denne grund vil børn med anencefali ikke udvikle hverken hjernehalvdelene eller lillehjernen.

Et andet problem, der typisk er forbundet med anencefali, er misdannelse af kraniets knoglestruktur. Et barn født med anencefali, norm alt på det sted, hvor hjernestrukturerne typisk er placeret, har en poset struktur af rødlig farve lavet af bindevæv. Det er muligt, at denne del af babyens hoved vil være dækket af hud, men det er faktisk en sjældenhed.

Børn født med anencefali har mange forskellige lidelser, herunder:

  • vejrtrækningsforstyrrelser
  • betydelig stigning i muskeltonus
  • intensiverede dybe reflekser

Anencefali: diagnostik

Diagnosen anencefali kan stilles, efter at barnet er født, på grundlag af de ændringer, der er karakteristiske for denne patologi. Det er dog absolut muligt at diagnosticere anencefali i løbet af det intrauterine liv. Blandt de undersøgelser, der udføres på gravide, og på grundlag af hvilke det er muligt at gøre mistanke om anencefali, kan nævnes:

  • bestemmelse af koncentrationen af ​​alfa-føtoprotein i moderens blod (i tilfælde af forskellige defekter i det føtale neuralrør, herunder anencefali, stiger koncentrationen af ​​denne markør i det gravide blod)
  • ultralydsundersøgelser (ved ultralyd er det muligt at finde ud af, at barnet har forstyrrelser i udviklingen af ​​nervesystemet - det skal dog understreges, at kraniets knoglestruktur bliver tydeligt synlig på ultralyd efter kl. 12. graviditetsuge, derfor kan anencefali i ultralyd kun diagnosticeres efter at have passeret graviditetens første trimester)

Anencefali: behandling og prognose

I tilfælde af anencefali er det svært at tale om behandling overhovedet - desværre er denne tilstand uhelbredelig. Nogle babyer med anencefali bliver født dødetil gengæld dør de, der fødes levende inden for et dusin timer, op til et par dage efter fødslen. Sidstnævnte opstår, når patienten udvikler en resterende hjerne (inklusive centre, der styrer vejrtrækning og hjertefunktion). I virkeligheden er der dog ingen redning for børn med anencefali, og det er derfor, at det faktisk er kontraindiceret at gøre vedholdende forsøg på at holde dem i live.

Anencefali: forebyggelse

Selv den tidlige diagnose af anencefali under udviklingen af ​​graviditeten tillader ikke behandling af denne defekt. Af denne grund er det meget vigtigt at træffe foranst altninger for at forhindre forekomsten af ​​anencefali. Forebyggelse af anencefali er primært baseret på folinsyretilskud. Det vigtigste er at levere dette mineral til kroppen, når nervesystemets strukturer udvikler sig i fosteret. Ikke alle graviditeter er planlagte, men i tilfælde af disse planlagte graviditeter finder patienterne til gengæld ofte ud med en forsinkelse, at de bliver mødre om nogen tid. Af denne grund bør tilskud med folinsyre implementeres, før man forsøger at blive gravid. De generelle anbefalinger nævner indtagelsen af ​​0,4 mg folinsyre om dagen, i tilfælde af kvinder, der har fået et barn med en neuralrørsdefekt i fortiden, eller i hvis familier dette problem er opstået, anbefales det nogle gange at tage en øget dosis folinsyre, op til 4 mg pr. dag.

Anencefali: risiko for sygdom i efterfølgende graviditeter

Par, der vil føde et barn med anencefali, kan være bekymrede for, om de også kan føde et barn med det samme individ fra næste graviditet. I en sådan situation er risikoen for anencefali hos et andet barn desværre faktisk øget (sammenlignet med den generelle befolkning), og den anslås til 2 til 4 %. amerikanske materialer National Library of Medicine, onlineadgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materialer fra Centers for Disease Control and Prevention, onlineadgang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, onlineadgang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Neurologi