Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Alexanders sygdom (Alexander leukodystrofi) er en sjælden, autosomal recessiv demyeliniserende lidelse. Det kan udvikle sig hurtigt, hvilket fører til døden inden for et par måneder. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Alexanders sygdom?

Alexanders sygdom(Alexander leukodystrofi, fibrinoid leukodystrofi, fibrinoid hvid substans degeneration, Alexander megalencefalisk leukodystrofi, dysmyelinogen leukodystrofi) er en leukodystrofi af ukendt ætiologi, hvor nedarvet dembraination er er forbundet med tilstedeværelsen af ​​Rosenthal fibrinoider

Alexanders sygdom kan forekomme i alle aldre, men hyppigheden er ukendt på grund af dens sjældenhed

Det forekommer norm alt sporadisk, og dets karakteristiske træk er: unormal dynamik i hovedomkredsens vækst, der fører til makrocefali og udtynding af hvid substans i frontallapperne i centralnervesystemet. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt, hvilket fører til døden inden for få måneder. Det patologiske billede af den afdøde viser en stigning i hjernens masse, tilstedeværelsen af ​​blødgørende foci og diffus demyelinisering

Alexanders sygdom: årsager

På trods af den betydelige udvikling af genetik, cytokemiske, histokemiske og enzymatiske undersøgelser, er etiopatogenesen af ​​Alexanders sygdom endnu ikke blevet belyst. Det menes nu at være en konsekvens af en primær unormal metabolisme begrænset til astrocytpopulationen, som er karakteriseret ved filamentøs degeneration med udbredte Rosenthal-fibre, hvilket resulterer i unormal myelinisering af axoner. Oligodendrocytter har også vist sig at være morfologisk normale, men har brug for "støtte" fra normale astrocytter for at gennemgå myeliniseringsprocessen. Af denne grund ledsages filamentøs degeneration ved Alexanders sygdom af diffus demyelinisering, hovedsageligt i frontallapperne.

Sygdomsprocessen involverer astrocytter, hvori filamentøs degeneration forekommer, med en massiv tilstedeværelse af Rosenthal-fibre. De er placeret i de sublinguale, subdurale og perivaskulære regioner og er spredt ud over det hvide stof i hjernen og cortex. Deres hovedkomponenter er alfa B-krystallinsk og lavmolekylært proteinstress HSP 27.

Et andet karakteristisk element er tilstedeværelsen af ​​diffus demyelinisering, der hovedsageligt påvirker frontallapperne eller optræder fok alt i form af holme.

Alexanders sygdom: symptomer

Der er 3 kliniske former for Alexanders sygdom, hvis symptomatologi afhænger af alderen. Det er spædbørn, unge og voksneSpædbørnsformener overvejende mandlige, og den gennemsnitlige overlevelse fra starten er cirka 2 til 2,5 år. Sygdommen udvikler sig norm alt fra fødslen eller tidlig barndom og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​makrocefali som følge af en stigning i hjernens masse, sjældnere hydrocephalus og symptomer på intrakraniel hypertension. Derudover observeres hæmning og/eller regression i psykomotorisk udvikling, epilepsi, atrofi af synsnerverne og et progressivt pyramid alt syndrom, der fører til post-cerebral stivhedJuvenil formforekommer hos både drenge og piger, a optræder mellem 7 og 14 år. Dens gennemsnitlige varighed er 8 år. Karakteristisk for denne form er tilstedeværelsen af ​​pyramidesymptomer, bulbar og pseudofollikulær lammelse, relativt sjældnere mental retardering og ingen epilepsi og makrocefali.To undergrupper skelnes inden foraf voksne figurer . Den første optræder oftest mellem 19 og 43 år, varer norm alt omkring et år og rammer oftere kvinder end mænd. Der er ingen neurologiske lidelser, der udgør et neurologisk syndrom i sit forløb. Den anden undergruppe optræder oftest mellem 32 og 44 år, varer længe – endda over en halv snes år, og gælder lige så ofte kvinder og mænd. Det er karakteriseret ved et intermitterende forløb med hensyn til neurologi, og dets kliniske billede kan ligne multipel sklerose eller Parkinsons sygdom

Alexanders sygdom: forskning

Diagnosen Alexanders sygdom stilles på baggrund af det kliniske billede og det karakteristiske billede af hjernen ved neuroradiologiske undersøgelser, såsom transkirtel ultralyd, computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse. Der er ingen specifikke biokemiske markører til at bekræfte diagnosen. Kun i cerebrospinalvæsken kan den øgede koncentration af protein findes Transtratian ultralyd af hjernen viser en stigning i hjernens masse med en betydelig udfladning af dens furer. Cerebrale furer kan være så udslettet, at selv den interhemisfæriske sprække er svær at finde. Hjernevævet er relativt homogent med den unormale hvide substans struktur, der ligner i udseende"matteret glas". Dens reducerede ekkogenicitet kan også observeres. Allerede i de meget tidlige stadier af Alexanders sygdom er snævre hjernekamre mærkbare.

Andre progressive makrocephalic encephalopatier, hydrocephalus og hjernetumorer bør overvejes i differentialdiagnosen.

Computertomografi af hjernen viser tilstedeværelsen af ​​hypodense områder. Efter kontrastindgivelse er ændringer synlige nær de forreste horn af de laterale ventrikler, såvel som omkring thalamus og caudate nuclei. De forreste grene af den indre kapsel og buede subkortikale fibre er også involveret.MR-billeder af hjernen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​symmetrisk forekommende områder i begge hemisfærer med øget signalintensitet. Læsionerne er norm alt placeret i frontallapperne, optager de buede fibre og spredes i fronto-occipital retning. Det hvide stof i occipitallapperne og knæet af corpus callosum er relativt velbevaret. Norm alt involverer sygdomsprocessen ikke lillehjernen og hjernestammen

Alexanders sygdom: behandling

Desværre er der ingen årsagsbehandling for Alexanders leukodystrofi. På grund af den ukendte metaboliske defekt af denne sygdom, giver prænatal test ikke svar på, om det udviklende foster har sygdommen eller ej. Husk på, at i en familie, hvor et barn blev født med Alexanders sygdom, er der en risiko på cirka 25 % for gentagelse hos et andet barn.

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Neurologi