Retinoblastom (latinsk Retinoblastom) er den mest almindelige intraokulære maligne neoplasma hos børn. Det første symptom på sygdommen er udseendet af et hvidt genskin i øjet, hvilket er den nemmeste måde for forældre at se på billederne taget af barnet. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på retinoblastom? Hvordan behandles denne øjenkræft? Hvad er prognosen?

Indhold:

  1. Retinoblastom - den mest almindelige maligne neoplasma i øjeæblet hos børn
  2. Retinoblastom - årsager
  3. Retinoblastom - symptomer
  4. Retinoblastom - diagnose
  5. Retinoblastom - behandling
  6. Retinoblastom - prognose

Retinoblastom(latinsk retinoblastom) er en malign neoplasma i øjet, specifikt en intraokulær tumor, hvis udvikling er forårsaget af mutationer, der deaktiverer kopier af RB1-genet, der koder for retinoblastom protein. Det er en genetisk bestemt cancer.

Retinoblastom - den mest almindelige maligne neoplasma i øjeæblet hos børn

Retinoblastom forekommer næsten udelukkende hos børn og tegner sig for 3 % af alle maligne neoplasmer hos børn under 15 år. Hyppigheden af ​​dens forekomst er omkring 1 ud af 15.000 børn.

I 60 % af tilfældene er retinoblastom en neoplasma, der påvirker det ene øjeæble. I tilfælde af en ensidig tumor lider børn i alderen omkring 2 år ofte af sygdommen. 15 % af disse tilfælde er medfødte tumorer. Bilaterale tumorer, der påvirker begge øjeæbler, opstår tidligere, omkring 1 års alderen, bilaterale tumorer er norm alt medfødte.

Retinoblastom - årsager

Retinoblastom er en genetisk bestemt cancer. I menneskekroppen er der gener, der hæmmer udviklingen af ​​visse former for kræft, de såkaldte anti-onkogener. En af dem er anti-onkogenet RB1, placeret på kromosom 13 i det menneskelige genom.

En mutation af dette anti-onkogen forårsager udvikling af retinoblastom. I tilfælde af en familiehistorie med retinoblastom er sandsynligheden for at overføre mutationen til et barn ca. 50%.

På trods af, at retinoblastom er en genetisk betinget kræftsygdom, udvikler så mange som 60 % af børn med kræft kræft på trods af manglen på en familiehistorie med denne sygdom.

Dette skyldes, at en sådan genetisk lidelse ofte opstår spontant i barnets arvemasse i løbet af livet, på trods af manglen på et defekt gen, som forældrene har givet videre

Retinoblastom -symptomer

Det tidligste symptom på retinoblastom er hvid pupilblænding, den såkaldte leukokoria. I sine tidlige stadier er det kun synligt under god belysning og i en bestemt vinkel. Ofte kan tidlig leukokoria ses ved flashfotografering

Et andet tidligt symptom er strabisme, som ikke er forekommet hos barnet før. Andre symptomer på retinoblastom omfatter purulent ekssudat eller blødning i øjets forkammer samt struma, dvs. forstørrelse af det ene øjeæble på grund af øget intraokulært tryk.

Orbital bindevævsbetændelse og eksoftalmus kan også forekomme.

Symptomer på retinoblastom afhænger også af typen af ​​tumorvækst, sygdommens varighed eller graden af ​​infiltration af omgivende væv

Der er 3 typer tumorvækst:

  • Endofytisk, når svulsten sp alter sig omkring det indre lag af nethinden og vokser mod bagsiden af ​​øjet, den såkaldte glaslegeme
  • Eksofytisk, hvor en tumor vokser i området af det indre lag af nethinden mod forsiden, hvilket får den til at løsne sig, hvilket ofte resulterer i blindhed
  • Et fladt infiltrat, karakteriseret ved en diffus vækst på overfladen af ​​nethinden, en sådan neoplasma diagnosticeres meget sent, i form af betændelse og postinflammatoriske komplikationer

Retinoblastom har tendens til at metastasere hovedsageligt gennem blodbanen, det kan også invadere synsnerven og dermed spredes til hjernen. Tumoren infiltrerer også orbitale knogler. Fjernmetastaser findes oftest i hjernen og kranieknoglerne samt i de cervikale lymfeknuder

Ud over retinoblastom er der også 3 andre typer neoplasmer forbundet med vækst i nethinden.

Den første er retinom, det er en godartet neoplasma fundet hos patienter med RB1-mutationen. Det er en tumor i nethinden, der ikke infiltrerer eller forstørrer, og som ikke har tendens til at blive ondartet. Det blev betragtet som en mild manifestation af RB1-mutationen

Tresidet retinoblastom er en type retinoblastom, der involverer samtidig involvering af begge øjne og tilstedeværelsen af ​​embryonal pinealsygdom. Det er en tumor, der opstår i pinealkirtlen, den indre kirtel i hjernen

Pinealkirtlens hovedopgave er at producere hormonet - melatonin, som regulerer den menneskelige døgnrytme. Typen og strukturen af ​​den embryonale pine altumor ligner et retinoblastom

RB1-mutationen er til stede i alle patientceller, ikke kun i nethinden. Dets tilstedeværelse øger risikoen for at udvikle andre neoplasmer, derfor bør der gennemføres regelmæssige forebyggende undersøgelser, hvis der findes retinoblastom.resten af ​​dit liv. De mest almindelige placeringer af tumorer, der eksisterer sideløbende med retinoblastom omfatter:

  • blødt væv i hovedet (24%)
  • kranieknogler (18%)
  • læder (15%)
  • hjerne (8%)

Retinoblastom - diagnose

Den grundlæggende diagnostiske metode er fundusundersøgelse, dvs. indirekte koloskopi. Ud fra denne undersøgelse kan hele 85 % af retinoblastomtilfældene diagnosticeres. En ultralydsundersøgelse af øjet er også nyttig, som gør det muligt at vurdere størrelsen af ​​tumoren og graden af ​​nethindeløsning.

Computertomografi tillader påvisning af karakteristiske forkalkninger i tumoren og infiltration uden for øjeæblet. Magnetisk resonansbilleddannelse er ikke en metode, der anvendes til diagnosticering af retinoblastom, fordi den ikke registrerer tilstedeværelsen af ​​forkalkninger, men kun bekræfter tilstedeværelsen af ​​en tumor i øjeæblet.

Magnetisk resonansbilleddannelse er dog nyttig til at genkende infiltration i væv uden for øjeæblet, såvel som til at detektere fjernmetastaser

Da retinoblastom har tendens til at metastasere til knoglen og hjernen, er det ikke ualmindeligt, at der udføres en knoglemarvsbiopsi eller CSF.

I tilfælde af diagnosen retinoblastom er det også vigtigt at identificere tilstedeværelsen af ​​RB1-mutationen. Dette er vigtigt for behandlingen af ​​patienten, men også for omsorgen for søskende og i fremtiden sygebørn

Hvis et barn lider af retinoblastom og har en RB1-mutation, bør genetisk testning af søskende overvejes for at udelukke RB1-mutationen.

Retinoblastom - behandling

Moderne behandlingsmetoder tillader ikke kun at bevare øjeæblet, men ofte også et godt syn. Der er i øjeblikket ingen almindeligt anvendt behandling for retinoblastom. Forskellige centre har deres egne behandlingsregimer, hvor forskellige metoder foretrækkes. Alligevel er de generelle principper for behandling ens.

Der er to grundlæggende behandlingsmetoder: systemisk behandling og lokal behandling

I de fleste tilfælde begynder behandlingen med kemoterapi, dvs. en systemisk metode, der sigter mod at reducere tumormassen, og derefter implementere en udvalgt lokal metode for at ødelægge de resterende tumorfoci.

Undtagelsen er små tumorer placeret rundt om periferien af ​​nethinden, hvorefter lokale metoder anvendes med det samme uden kemoterapi

Blandt de lokale metoder skelnes følgende:

  • kryoterapi - denne metode er effektiv til små tumorer, op til 3 mm. Den består i den hurtige frysning af tumoren, som forårsager dens nedbrydning
  • laserfotokoagulation - en metode, der ligner kryoterapi,men i stedet for lav temperatur anvendes en laserstråle, som yderligere ødelægger tumorens vaskularisering
  • laser termokemoterapi - involverer brugen af ​​en diodelaser og en laserstråle svarende til infrarød. Høj temperatur forårsager tumornekrose. Som et hjælpemiddel administreres kemoterapi før proceduren, og tumoren fotokoaguleres med laser under mikroskopet, dvs. dens lokale ødelæggelse ved brug af laser.
  • strålebehandling - i denne gruppe skelnes brachyterapi, dvs. en procedure, der består i at sy plader med en radioaktiv isotop på øjeæblet. Det er en metode, der bruges til store tumorer, når mindre invasive metoder ikke har virket. Teleradioterapi består derimod i at bestråle øjeæblet fra det ydre felt. Denne metode bruges til store tumorer eller dem, der er placeret på øjeæblets bageste pol.

Den mest radikale metode til behandling af retinoblastom er fuldstændig fjernelse af øjeæblet, dvs. enucleation. Denne metode bruges meget sjældent og under nøje definerede forhold. Indikationerne for fjernelse af øjeæblet er opdelt i

  • absolut - når proceduren skal udføres uanset tilstanden af ​​det andet øje. Disse omfatter:
    • retrobulbar infiltrat fundet i computertomografi
    • fuldstændig fyldning af øjeæblet med en tumor med sekundær glaukom og disseminering i det forreste kammer
  • Relativ - Når det andet øje er sundt eller kan behandles med succes. Sådanne indikationer omfatter:
    • tumor fylder mere end halvdelen af ​​knappen
    • fuldstændig nethindeløsning
    • tumortilbagefald langs glaslegemet
    • formidling i glaslegemet

I tilfælde af fjernelse af øjeæblet hos et barn, er det ekstremt vigtigt at bruge et orbitalimplantat, som muliggør en korrekt udvikling af orbitalskålen og symmetrisk udvikling af ansigtet.

Retinoblastom - prognose

Overlevelse for retinoblastom alene er nu meget god hos patienter med unilaterale eller bilaterale tumorer; i vestlige lande er helbredelsesraten omkring 95%.

Individuel prognose afhænger bl.a. af på stadiet af neoplastiske forandringer, deres placering, modtagelighed for behandling og tilstedeværelsen af ​​sekundære neoplasmer

Meget bedre prognose er i form af monokulær sygdom. Det skal huskes, at børn efter behandling af retinoblastom bør undersøges af en øjenlæge hver 3.-6. måned op til 6-års alderen og derefter hvert år

Det er vigtigt, at det at have RB1-mutationen øger risikoen for at udvikle andre kræftformer, så efter at have afsluttet behandlingen,husk at udføre forebyggende undersøgelser i henhold til lægens anbefalinger

Retinoblastom er en farlig sygdom, men takket være omhyggelig observation af barnet, kan det med succes bemærkes i de tidlige stadier. Hvis du bemærker et forstyrrende genskin i øjnene, især på billeder med blitz, eller en skelning, der ikke er forekommet før, bør du kontakte en børnelæge eller praktiserende læge, som omhyggeligt vil undersøge barnet og bestille passende tests.

Læs også:

  • Øjenmelanom: den mest almindelige maligne neoplasma i øjet
  • Godartede øjenkræftformer - hvordan genkender man deres symptomer?
  • Øjensygdomme og synsfejl - symptomer, årsager og behandling
Om forfatterenSløjfe. Agnieszka MichalakEn kandidat fra det første medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Lublin. I øjeblikket læge under postgraduate praktik. I fremtiden planlægger han at starte en specialisering i pædiatrisk hæmatoonkologi. Hun er især interesseret i pædiatri, hæmatologi og onkologi.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Onkologi