- Mutationer i BRCA-genet og kræftrisiko
- Mutationer i BRCA-genet: indikationer for genetisk testning
- Hvordan og hvor testes for BRCA-genmutation?
- Mutationer i BRCA-genet: du behøver ikke at blive syg
Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Er der en blodprøve for kræft? Takket være genetiske blodprøver kan mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne påvises og passende forebyggende skridt tages, hvad enten det er i form af konstant helbredsovervågning eller forebyggende mastektomi. En mutation i BRCA1-genet og/eller BRCA2-genet kan være arvelig og øger risikoen for at udvikle bryst- eller æggestokkræft.
Kræftblodprøveer faktisk en genetisk test, der har til formål atpåvise mutationer i BRCA-genet. BRCA1 og BRCA2generne er ansvarlige for det passende antal celledelinger. Hvis de muterer, begynder cellen at dele sig ukontrolleret, og dens datterceller indeholder også mutationen og deler sig hurtigt og ukontrolleret. Endnu værre kan en mutation i BRCA-genet nedarves, hvilket øger sandsynligheden for at udvikle bryst- eller æggestokkræft i de næste generationer. Det muterede BRCA-gen kan arves fra mor og bedstemor - også fra faderen, der uden selv at lide af brystkræft formidler overførslen af defekt arvemateriale
Mutationer i BRCA-genet og kræftrisiko
En mutation i BRCA1-genet og/eller BRCA2-genet forekommer i omkring 0,1 procent af kræfttilfældene (1 ud af 1.000 personer). Hos personer, der tilhører risikogruppen (hyppige tilfælde af bryst- og/eller æggestokkræft, eller en familiehistorie med bryst- eller tyktarmskræft hos en mand), bør der udføres en genetisk test.
Risikoen for at udvikle kræft hos kvinder med en af BRCA-mutationerne er 30-80 procent for brystkræft, 11-40 procent for kræft i æggestokkene og omkring 10 procent for tubal- og peritonealkræft. Det skal dog huskes, at kun omkring 3 procent af alle tilfælde af brystkræft og omkring 14 procent af alle tilfælde af kræft i æggestokkene er forårsaget af en mutation i BRCA-genet.
Mutationer i BRCA-genet: indikationer for genetisk testning
Genetisk blodprøve for BRCA-genmutation bør udføres af kvinder, der:
- havde tilfælde af maligne neoplasmer i familien - bryst- og æggestokkræft hos kvinder under 50, brystkræft, prostatacancer, kolorektal cancer hos mænd,
- brug hormonel prævention,
- har ændringer i deres bryster.
Hvordan og hvor testes for BRCA-genmutation?
Der udtages en prøve til analyseblod. Testen udføres af onkologiske genetiske klinikker. Det er gratis, hvis patienten er i fare. Privat koster det omkring PLN 400. Hvis han viser, at en kvinde har det muterede gen, er hendes risiko for at udvikle brystkræft meget højere (op til 80 procent) end andre kvinder. Han skal dog ikke blive syg. BRCA1 og BRCA2 mutationstest er også inkluderet i alle brystkræftpatienter under 50 år og alle patienter med ovariecancer. Hvis en patient har fundet mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, bør lignende tests udføres på hans pårørende.
Mutationer i BRCA-genet: du behøver ikke at blive syg
En kvinde, der ved, at hun er bærer af BRCA1-genet, bør tage sig af profylakse: opgive hormonprævention, gennemgå regelmæssige kontroller og få mammografi efter 35 års alderen. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener, at bærere af dette gen, som udvikler brystkræft, også bør tilskyndes til at fjerne deres raske bryst under den første operation. Derudover anbefaler genetikere ligering af æggelederne eller fjernelse af æggestokkene til kvinder over 40 år. Sådanne behandlinger er designet til at reducere virkningerne af østrogen, som kan bidrage til en ny kræftsygdom. At slukke for disse organer og tage et lægemiddel kaldet tamoxifen reducerer risikoen for brystkræft med næsten 80 procent.