Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjælden, kompliceret genetisk sygdom. BBS påvirker 1 ud af 250.000 mennesker verden over. Det er diagnosticeret i den tidlige barndom. Sygelig fedme er et af hovedsymptomerne på BBS. Hvad er årsagerne til Bardet-Biedl syndrom, og hvordan behandles det?

"Syndrom" er en gruppe af medfødte symptomer og defekter, der ledsager en specifik genetisk tilstand.BBSer oftest karakteriseret vedfedme , retinal degeneration, polydakti, intellektuel retardering og nyresvigt.

Navn:Bardet-Biedl Syndrome(BBS, Bardet-Biedl Syndrome) kommer fra to af dets opdagere. Den første var den franske læge Georges Louis Bardet, og den anden var den ungarske patolog og endokrinolog Arthur Biedl. Det første tilfælde af BBS blev beskrevet i 1920'erne.

Bardet-Biedl syndrom: forårsager

Baseret på test udført på cirka 75 % af af mennesker med BBS, er der i øjeblikket 21 kendte gener, der forårsager dette syndrom. Men uanset genet er hovedårsagen til BBS unormal struktur og/eller nedsat funktion af den såkaldte primære cilia. Cilia er tynde, hårlignende strukturer, der ligner fremspring. De findes på overfladen af ​​næsten alle celler i vores krop. Der findes forskellige typer cilia med forskellige funktioner. Den såkaldte primære cilia, hvis opgave er at overføre information mellem celler. De fungerer lidt som radioantenner, der sender og modtager beskeder fra en celle til en anden, hvad de skal gøre, og hvordan de skal reagere. Primære cilia er ansvarlige for at overføre data såsom typen og niveauet af kemiske stoffer i urinen, opfattelsen af ​​lugt, smag og balance.

Bardett-Biedls syndrom er ikke den eneste sygdom forårsaget af defekter i cilia. Andre minder for eksempel meget om BBS - Laurence-Moon-syndromet, såvel som Joubert-syndromet, Meckel-Bruber-syndromet og Senior-Loken-syndromet.

I BBS er denne intercellulære kommunikation afbrudt på grund af defekte cilia, som bidrager til mange fødselsdefekter og symptomer.

Bardet-Biedl syndrom: symptomer

BBS er diagnosticeret på basis af genetiske tests, der afslører mutationer i specifikke gener, samtsæt af egenskaber: hoved (stor) og sekundær (lille). En person anses for at have BBS, hvis han eller hun har mindst tre hovedtræk og mindst to sekundære træk.

De vigtigste funktioner i BBS-teamet er:

  • FedmeDet optræder i barndommen hos mennesker med BBS. Det er fejlagtigt antaget, at det er resultatet af en forkert kost og forældrenes skyld i at overfodre barnet. I mellemtiden er overdreven appetit og dens virkning i form af overskydende kropsvægt et af hovedsymptomerne på denne alvorlige genetiske sygdom. Når folk bliver ældre, er fedme, den såkaldte fedme, den mest almindelige hos mennesker med BBS. abdominal, hvor fedt samler sig omkring torso og mave. Det kan føre til bl.a. fedtlever og type 2-diabetes.
  • Retinal pigmentdegeneration. Desværre uhelbredelig. En person med denne tilstand mister norm alt evnen til at se i den tidlige voksenalder.

Hvordan diagnosticeres BBS hos børn? Oftest baseret på tidlig fedme og retinal pigmentdegeneration.

  • Polydactyly er navnet på en fødselsdefekt, hvor ekstra tæer vokser på hænder og fødder. De fjernes norm alt kort efter barnets fødsel og er ikke altid forbundet med BBS.
  • Hypogonadisme hos mænd, en defekt i det mandlige reproduktive system. Det er baseret på det faktum, at testiklerne (mandlige kønskirtler) ikke producerer hormoner eller kønsceller (sperm).
  • Forsinkelse i intellektuel udvikling. Nogle børn med BBS har indlæringsvanskeligheder og har brug for ekstra støtte i skolen.
  • Defekter og dysfunktioner i nyrerne. Med BBS forekommer cystisk nyredegeneration oftest før fødslen eller i den tidlige barndom
Vigtig

Polycystisk nyresygdom er den mest alvorlige komplikation til Bardet-Biedl syndrom. Det er den mest almindelige årsag til for tidlig død hos mennesker med BBS. Lægemidler og en sund livsstil kan bremse den hastighed, hvormed nyrerne svigter. Men i mange tilfælde vil dialyse og en nyretransplantation i sidste ende være nødvendig. Derfor skal en patient med BBS gennemgå regelmæssigt nyretjek for at starte behandlingen tidligt.

De sekundære funktioner i BBS-teamet er:

  • Neurologiske problemer - let spasticitet, dvs. overdreven muskelspænding (hovedsageligt ben) og begrænsning af deres mobilitet, samt ataksi, dvs. et problem med at koordinere kropsbevægelser og opretholde balancen, som øges over tid og fører tilfysisk handicap.
  • Højt blodtryk
  • Dentale anomalier - lille mandible, små tænder, korte tænder, sammentrængning af tænder, hypodonti, dvs. mangler nogle tænder, samt dårlig roddannelse og høj gane.
  • Successive medfødte defekter i fingre og tæer - fingrene for korte (brachydactyly) eller smeltet sammen (syndactyly).
  • Synsdefekter - skelning, grå stær, astigmatisme, "dovent øje".
  • Lille vækst af barnet i forhold til forældrene
  • Hjertefejl, f.eks. venstre ventrikulær hypertrofi.
  • Flade, brede fødder, ingen kurver.
  • Mangel på lugtesans - den såkaldte anosmi.
  • Skjoldbruskkirtelproblemer

Symptomerne på BBS kan forekomme hos forskellige mennesker med varierende sværhedsgrader. Mens for eksempel nogle børn med BBS har problemer med at tilegne sig ny viden, er intelligenskvotienten (IQ) hos andre langt over normen. Sådanne misforhold er også mærkbare hos børn med BBS, som er søskende.

Bardet-Biedl syndrom: behandling

BBS er uhelbredelig i øjeblikket. En kur mod BBS er under udvikling, men der er stadig lang vej igen. For nu forsøger forskere at forstå de cellulære mekanismer, der i sidste ende forårsager BBS. Narkotikaforskning udføres inden for tre områder:

  • stamcelleterapi - hvordan får man nye celler ind i kroppen uden det defekte BBS-gen, som vil formere sig og erstatte beskadigede celler?
  • genterapi - hvordan erstatter man et defekt gen inde i celler?
  • undertrykkelsesterapi - hvordan begrænser man funktionen af ​​defekte gener?

Selvom der ikke er nogen kur mod BBS, betyder det ikke, at der ikke er noget, der kan gøres for at hjælpe BBS-patienter. Medicinske indgreb handler dog om at lindre symptomer og bivirkninger ved tilstanden. Eksempelvis behandles fedme med konservative metoder, det vil sige med passende kost og fysisk aktivitet, for at forhindre udvikling af sygdommen og forekomst af helbredsmæssige og livstruende komplikationer. De ekstra tæer fjernes og de sammensmeltede tæer adskilles, hvilket for eksempel muliggør korrekt placering af foden i skoen og bedre bevægelighed. Udviklingsforstyrrelser elimineres under terapeutiske klasser for børn og voksne med intellektuelle handicap.

Værd at vide

Eksperter understreger, at hvis BBS diagnosticeres i den tidlige spæde barndom, desto større er chancerne for at give barnet lægehjælp af et terapeutisk team. De indrømmer dog, at sygdommen er så sjælden, at mange børnelæger aldrig har stødt på en patient med BBS gennem deres karriere.

Udarbejdet på basis af:-"Bardet-Biedl Syndrom. A guide for patients" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Vigtig

Poradnikzdrowie.pl understøtter sikker behandling og et værdigt liv for mennesker, der lider af fedme. Denne artikel indeholder ikke diskriminerende og stigmatiserende indhold af personer, der lider af fedme.

Om forfatterenMagdalena GajdaSpecialist i fedmesygdomme og fedmediskrimination af mennesker med sygdomme. Formand for OD-WAGA Foundation of People with Obesity, Social Ombudsman for the Rights of People with Obesity i Polen og en repræsentant for Polen i den europæiske koalition for mennesker, der lever med fedme. Af profession - journalist med speciale i sundhedsspørgsmål, samt PR, social kommunikation, storytelling og CSR specialist. Privat - hun har været overvægtig siden barndommen, efter fedmeoperation i 2010. Startvægt - 136 kg, nuværende vægt - 78 kg.

OD-WAGA Foundation

Kategori:

Fedme