- De mest almindelige medfødte hjertefejl hos børn
- Fødselsdefekter i neuralrøret
- Medfødte defekter i urinvejene
- Medfødte øjendefekter
- Medfødte skeletdefekter
Medfødte (udviklingsmæssige) defekter hos børn diagnosticeres hos 2-4 pct. nyfødte. De mest almindelige fødselsskader hos små børn er hjertefejl – de rammer i gennemsnit 1 ud af 100 børn på verdensplan. Andre hyppigt anerkendte misdannelser er defekter i nervesystemet. Se de mest almindelige fødselsdefekter hos børn.
Medfødte defekter hos børner udviklingsforstyrrelser, der fører til abnormiteter i strukturen af forskellige dele af barnets krop. Medfødte misdannelser forekommer hos 2-4 pct. spædbørn, der er den førende (første eller anden) årsag til spædbørnsdød.
Årsagerne tilfor fødselsdefekter varierer. Gener eller miljøfaktorer såsom cigaretter, alkohol, stoffer, ioniserende stråling, visse stoffer, intrauterine infektioner (f.eks. toxoplasmose, røde hunde) kan være skylden. I nogle tilfælde er både genetiske og miljømæssige faktorer ansvarlige for udviklingsdefekter. Udviklingsdefekter hos børn kan genkendes (takket være prænatale tests), og nogle af dem kan behandles under graviditeten
De mest almindelige medfødte hjertefejl hos børn
Symptomer på hjertefejl hos en nyfødt baby omfatter en blålig farve på huden, øget hjertefrekvens, åndenød og mislyde i hjertet. De mest almindelige fødselsdefekter hos børn er abnormiteter i hjertets struktur.
Det anslås, at otte ud af tusinde nyfødte har en stor medfødt hjertefejl. Den mest almindelige er ventrikulær septumdefekt. I dette tilfælde mangler et fragment af skillevæggen, der adskiller kamrene. Andre hyppigt diagnosticerede hjertefejl hos børn er:
- defekt i atrial septum - skyldes abnormiteter i udviklingen af atrial septum
- patent Botalla ductus arteriosus - Botalla ductus er et blodkar i fosteret, der forbinder lungearterien med aorta og dræner blod direkte fra højre ventrikel til aorta, uden om lungekredsløbet. Ved fødslen, når barnet tager sit første åndedrag, lukkes røret. Men i nogle tilfælde lukker røret ikke - så er det en patenteret ductus arteriosus af Botalla
- aortastenose - aorta (den største arterie) og dens grene transporterer blod gennem hele kroppen. I tilfælde af dens indsnævring i sektionen ikke langt fra udgangen fra hjertet, kan organerne under indsnævringen ikkefungerer korrekt, fordi de ikke er tilstrækkeligt forsynet med blod. Så taler vi om aortastenose
Fødselsdefekter i neuralrøret
Folinsyre spiller en væsentlig rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter i nervesystemet. En kvinde bør begynde at tage det, før hun bliver gravid.
Defekter i hjernerøret omfatter:
- bezbraingowie - barnet har ingen hjerne eller kranieknogler. Øjnene og ansigtet er udviklet. Barnet fødes ofte levende, men dør i løbet af kort tid
- cerebral brok - dette er forskydningen af et fragment af kraniets indhold gennem defekten i knoglerne i dets dæksel
- hydrocephalus - betyder en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikulære system. Der er mange årsager til hydrocephalus, herunder den nyligt opdagede zika-virus
- læbe-ganesp alte - denne defekt er forårsaget af forkert fiksering eller manglende forbindelse mellem de dele, der danner læben (læbesp alte - den såkaldte harelæbe) eller ganen (ganesp alte - den såkaldte ulvesp alte) mund)
- spina bifida - skyldes manglende lukning af rygmarvskanalen (med andre ord: forårsaget af manglen på bagsiden af hvirvelbuerne). Ryghvirvlerne, som udgør den rygsøjle, der er ved at blive dannet på dette tidspunkt, lukker ikke bag på ryggen og beskytter derfor ikke fuldt ud den sarte rygmarv
Medfødte defekter i urinvejene
Nyre defekter:
- agenesis (manglende) nyrer, fordoblet nyre (en af nyrerne har et dobbelt bækken-bækkensystem, og nogle gange også en urinleder)
- nyredysplasi - tilstedeværelse af atrofiske, resterende elementer af nyrevæv på det sted, hvor nyren typisk er placeret
- hypoplasi eller underudvikling af nyren
- ektopisk nyre - nyren er det forkerte sted - den kan være lavt i bækkenet eller endda på den anden side af kroppen
Defekter i urinlederne, blæren og urinrøret
- blæresvigt
- vesicoureteral refluks - sygdommen består i, at den i stedet for at flyde ud af blæren gennem urinrøret, strømmer delvist tilbage i urinlederne og derefter endda ind i nyrerne
- hos drenge hypospadi (udviklingsdefekt i åbningen af urinrøret, som er forkert placeret på den bageste overflade af penis), epifyse (ufuldstændig lukning af den forreste væg af urinrøret)
Medfødte øjendefekter
- bezocz (ingen øjeæble) - øjeæblet udviklede sig ikke i livmoderen
- små øjne - øjeæblet når ikke den rigtige størrelse, det er mindre end det burde være
- medfødt iris - indi utero udviklede iris sig ikke ordentligt. Barnet er næsten fuldstændig blottet for den farvede del af øjeæblets membran
Medfødte skeletdefekter
- klumpfod - dette er en defekt, hvor den ene eller begge barnets fødder er deforme. Ved fødslen er fødderne ukarakteristisk indadvendte og har en "segl"-form. Deres inderkant er forkortet og hævet, mens den ydre kant er mere konveks
- varus knæ - skinnebenets akse vipper indad, og de sætter sig i en åben vinkel til midten (i bogstavet O). Korrekt vipper skaftaksen udad i forhold til låraksen (knæene er på linje med bogstavet X)
- hemimelia er en medfødt defekt karakteriseret ved fraværet af hele eller dele af det distale (fra albuen og ned og fra knæene og ned) af den nedre eller øvre ekstremitet
- hoftedysplasi betyder ikke fuldt udviklet hofteled
- Prænatal diagnose opdager hjertefejl. Hvilke tests kan påvise en hjertefejl hos et foster?
- Genetiske sygdomme: årsager, arv og diagnose
- Downs syndrom - årsager, forløb, diagnose
- Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af børn med trisomi af kromosom 13?
- Edwards syndrom - årsager, symptomer, behandling
- Sjældne sygdomme, der deformerer ansigt og krop [BILLEDER]
Hemimelia er en meget sjælden fødselsdefekt hos børn
Kilde: x-news.pl/Dzień Dobry TVN