Metabolske sygdomme er et meget bredt begreb - nogle af dem kan være dødelige, mens andre giver dig mulighed for at fungere helt norm alt (forudsat at du følger lægelige anbefalinger). Årsagerne og strategierne til behandling af stofskiftesygdomme varierer også. Find ud af hvilke sygdomme der klassificeres som stofskiftesygdomme, hvordan opdeler vi stofskiftesygdomme, hvad er de mest almindelige stofskiftesygdomme og hvad er behandlingen af ​​stofskiftesygdomme?

Metabolske sygdommeer resultatet af fejl på forskellige stadier af stofskiftet.

Metabolisme er kroppen af ​​en række kemiske reaktioner generelt. Metaboliske processer muliggør tilførsel af "brændstof" til alle celler i vores krop. Takket være dette er de i stand til at udføre vitale funktioner.

Nogle grupper af metaboliske reaktioner er ansvarlige for at fjerne skadelige eller farlige stoffer fra vores krop.

Metabolisme er et ekstremt kompliceret fænomen; det er svært at forestille sig de enorme kemiske reaktioner, der finder sted samtidigt i vores krop. At kontrollere det kan være som at dirigere et stort orkester, hvor hver musiker spiller en afgørende rolle.

Metabolske sygdomme og stofskifte

Den menneskelige krops stofskifteveje er opdelt i to hovedgrupper: katabolske og anabolske

Katabolisme er helheden af ​​ændringer, der sigter mod at nedbryde komplekse kemikalier. Effekten af ​​kataboliske reaktioner er at opnå partikler af mindre størrelse; desuden genereres energi under deres dannelse

Et typisk eksempel på en katabolisk proces i vores krop er fordøjelsen. De fødevarer, vi spiser, er lavet af store kemiske molekyler, som ikke kan optages af celler. Essensen af ​​fordøjelsesprocessen er at omdanne dem til en lille, let fordøjelig størrelse. Fordøjelsesprocessen giver os også den energi, der er nødvendig for vores daglige funktion.

Anabolske reaktioner virker på den modsatte måde: deres mål er at bygge komplekse kemikalier. Bygningsstoffer er derimod partikler af mindre størrelse. Anabolisme muliggør vækst og udvikling af vores kropsvæv.

Da det ikke er svært at gætte, i modsætning tilfor katabolisme er anabolisme en energif.webporbrugende proces

De metaboliske reaktioner i vores krop er indbyrdes forbundne. De fleste af dem er forbundet i sekventielle forandringsveje. Produkter fra én reaktion er inkluderet i efterfølgende processer.

Metabolisme påvirker alle væv i vores krop: nogle af dem er mere metabolisk aktive (f.eks. nervevæv, muskelvæv), og andre lidt mindre (f.eks. hud). Der er dog intet væv, der ikke er involveret i nogen metaboliske processer. Selv tilsyneladende "inaktivt" knoglevæv er konstant involveret i calcium-phosphat-metabolismen i vores krop.

For at forstå essensen af ​​en stofskiftesygdom er vi nødt til at huske det grundlæggende skema for en kemisk reaktion. Dens essens er at omdanne udgangsstoffet (substratet) til et andet stof (produkt). Kemiske reaktioner i vores krop foregår norm alt med deltagelse af enzymer. Disse er molekyler, der letter og accelererer reaktionsforløbet.

Metaboliske sygdomme er forbundet med forstyrrelser i forskellige stadier af de metaboliske veje. Manglen på visse kemiske reaktioner (f.eks. på grund af mangel på et specifikt enzym) resulterer i manglende dannelse af produktet af en given reaktion. Samtidig kan der forekomme overdreven akkumulering af startproduktet (substratet), da dets yderligere omdannelse vil blive hæmmet.

På grund af den indbyrdes sammenhæng mellem metaboliske reaktioner medfører afbrydelse af en transformation norm alt efterfølgende defekter. Af denne grund kan selv tilsyneladende ubetydelige metaboliske fejl (f.eks. mangel på ét enzym) ændre funktionen af ​​mange metaboliske veje.

Virkningerne af sådanne enkelte defekter er også synlige i fjerne væv.

Metabolisk sygdom har sjældent en "punkt"-karakter - dens konsekvenser påvirker norm alt hele organismens funktion.

Metaboliske sygdomme: typer

Metaboliske sygdomme kan klassificeres efter mange funktioner: ætiologi, forløb eller type af metaboliske reaktioner påvirket af defekten

Den mest almindelige opdeling vedrører årsagen til sygdommen. Ifølge den skelner vi mellem medfødte og erhvervede stofskiftesygdomme

  • Medfødte stofskiftesygdommeer forbundet med genetiske lidelser, der påvirker funktionen af ​​visse metaboliske veje. Det er relativt sjældne tilstande; Eksempler omfatter phenylketonuri, Gauchers sygdom og mucopolysaccharidosis.
  • Erhvervede stofskiftesygdommeer meget mere almindelige, og deres dannelse er påvirket af mange faktorer. De fleste af os har mødt dem i vores livhverdag - disse er kendte enheder såsom diabetes, osteoporose eller gigt.

Vores krops stofskifte er en enorm mængde kemiske reaktioner. For at lette analysen er der ofte undergrupper af metaboliske veje forbundet med omdannelsen af ​​specifikke kemikalier.

De vigtigste typer makromolekylære kemikalier, der omdannes i metaboliske reaktioner, er proteiner, kulhydrater, lipider og nukleinsyrer. Derudover er omdannelsen af ​​mikronæringsstoffer, såsom calcium eller jern, også vigtig.

Ved at kende ovenstående grupper af metaboliske reaktioner, kan vi tildele dem nogle stofskiftesygdomme. Dette er en klassificering baseret på arten af ​​de underliggende lidelser

Det er ikke svært at gætte, at det mest almindelige eksempel på en forstyrrelse i kulhydratmetabolisme er diabetes.

En forstyrrelse i metabolismen af ​​proteiner (og mere præcist, de aminosyrer, der bygger dem) ligger til grund for phenylketonuri.

Osteoporose er en sygdom forbundet med forstyrrelser i calciummetabolismen

Til gengæld er gigt resultatet af et unorm alt stofskifte af puriner, som er en del af nukleinsyrerne.

Metaboliske sygdomme: symptomer

Metabolske sygdomme er en bred og heterogen gruppe af sygdomme. Så det er ikke overraskende, at der er et stort udvalg af deres symptomer. Selvfølgelig har enhver stofskiftesygdom sine egne karakteristiske symptomer

En forstyrrelse i løbet af enhver kemisk reaktion i vores krop kan imidlertid resultere i to grupper af symptomer: forbundet med et overskud af ubehandlede reaktanter og dem, der skyldes mangel på dets produkter.

For at gøre dem lettere at forstå, lad os tage eksemplet med phenylketonuri. Det er en sygdom, der skyldes en defekt i omdannelsen af ​​aminosyren phenylalanin til en anden aminosyre - tyrosin.

Symptomerne på phenylketonuri er forårsaget af en ophobning af phenylalanin i kroppen, som ikke ændrer sig yderligere. Samtidig har vi at gøre med en tyrosinmangel. Den farligste komplikation af phenylketonuri er aflejring af phenylalanin i hjernevævet, hvilket fører til progressiv mental og motorisk svækkelse.

Hvis de ikke transformeres korrekt, kan metaboliske substrater ophobes i ethvert kropsvæv, hvilket forårsager en række symptomer. Ophobningen af ​​visse stoffer i leveren kan resultere i dens udvidelse og dysfunktion, hvilket fører til gulsot.

Aflejringen af ​​uratkrystaller er en typisk effekt af gigt, der fører til ledsmerter. Til gengæld forårsager ophobning af galactose i øjets linse grå stærforekommer i løbet af galaktosæmi.

De fleste stofskiftesygdomme er multiorgansygdomme. Metabolisk sygdom påvirker hele kroppen; afhængigt af en specifik sygdomsentitet kan det kliniske billede være domineret af dysfunktion af udvalgte organer

I løbet af en stofskiftesygdom kan der også være en dysregulering af de systemer, der styrer stofskiftet, blandt hvilke det endokrine system spiller den vigtigste rolle

Progressive stofskiftesygdomme kan derfor føre til komplikationer selv fra tilsyneladende fjerne organer og væv.

Erhvervede stofskiftesygdomme: kursus og behandling

For at lære om det brede spektrum af symptomer og behandlingsstrategier for metaboliske sygdomme, er det værd at se på specifikke eksempler på disse sygdomsenheder. Lad os først se på en gruppe af almindelige, erhvervede stofskiftesygdomme. De fleste af dem er multifaktorielle; deres dannelse er påvirket af både genetiske og miljømæssige faktorer

  • stofskiftesygdomme: diabetes

Diabetes mellitus er en gruppe af almindelige lidelser i kulhydratmetabolismen relateret til insulinmangel eller nedsat insulinrespons. Insulin er et hormon, der gør det muligt for kroppens celler at bruge glukose. Der er 2 mest almindelige typer diabetes: type 1 og type 2 diabetes.

Type 1 diabetes mellitus er forårsaget af autoimmun ødelæggelse af insulinproducerende celler i bugspytkirtlen. Ved type 2-diabetes er mængden af ​​insulin normal, men kroppen reagerer ikke ordentligt på den (den udvikler insulinresistens).

Årsagen til type 1-diabetes er en autoimmun respons, der overlapper med en genetisk disposition. Ved type 2-diabetes spiller genetiske faktorer en vigtig rolle, men miljøfaktorer (forkert kost, fedme, utilstrækkelig fysisk aktivitet) er af stor betydning

Der er også andre, sjældnere typer diabetes, forårsaget af medicin, endokrine lidelser eller specifikke genetiske defekter (såkaldt monogen diabetes).

Metaboliske lidelser, der er typiske for diabetes, omfatter overskydende blodsukker (hyperglykæmi) og dets mangel i celler (mangel på insulin forhindrer glucose i at trænge ind i cellerne).

Glucose er det grundlæggende energibrændstof for de fleste væv. Manglende evne til at indtage det får cellerne til at skifte til lipidafhængig metabolisme - vævene begynder at forbrænde fedt for at få energi.

Disse transformationer resulterer i dannelsen af ​​store mængder ketonstoffer, som kan forårsage en afde mest alvorlige komplikationer af diabetes - den såkaldte ketoacidose.

Organismen i diabetes forsøger konstant at producere mere og mere glukose for at kompensere for dens mangel på celler (hvilket selvfølgelig er umuligt uden insulin). Processerne for hepatisk gluconeogenese (glukoseproduktion fra forskellige substrater) aktiveres

Overskydende glukose i blodet "trækker" vand fra cellerne og forårsager pollakiuri, som fører til dehydrering og elektrolytforstyrrelser. Kronisk hyperglykæmi beskadiger nyrer, øjne, blodkar og nervevæv.

Farmakologisk behandling af diabetes omfatter administration af insulin (diabetes mellitus t.1, fremskreden diabetes mellitus t.2) eller lægemidler, der øger insulinsekretion og -virkning (diabetes mellitus t.2). I tilfælde af diabetes 2 er ikke-farmakologiske metoder (kost, fysisk aktivitet) også vigtige.

Hurtige metaboliske forstyrrelser ved diabetes (oftere t.1) kan endda være livstruende (ketoacidose, alvorlige elektrolytforstyrrelser, hypoglykæmi under insulinbehandling).

Diabeteskomplikationer fører til hjerte-kar-sygdomme og skader på vitale organer. Af denne grund har en diabetespatient behov for omfattende og systematisk lægebehandling

  • metaboliske sygdomme: dyslipidæmi

Dyslipidæmier er forstyrrelser i lipidmetabolismen, hvilket resulterer i unormale niveauer af visse grupper af lipider i blodet.

Dyslipidæmier kan være primære (genetiske forstyrrelser i lipidmetabolismen), men sekundære dyslipidæmier er meget mere almindelige i befolkningen, som følge af dårlig ernæring, brug af visse medikamenter eller komplikationer til andre sygdomme.

En af de mest almindelige dyslipidæmier er hyperkolesterolæmi, dvs. forhøjede niveauer af LDL-kolesterol i blodet.

Den mest alvorlige konsekvens af dyslipidæmi er deres negative effekt på det kardiovaskulære system. Den såkaldte Aterogen dyslipidæmi er en dokumenteret risikofaktor for udvikling af åreforkalkning. Det er en gruppe af lipidlidelser, herunder en stigning i triglycerider og LDL-kolesterol (det såkaldte "dårlige kolesterol") og sænkning af koncentrationen af ​​HDL-kolesterol (det såkaldte "gode kolesterol").

Aterosklerose øger risikoen for livstruende komplikationer, såsom hjerteanfald og slagtilfælde. Den vigtigste metode til behandling af dyslipidæmi er livsstilsændringer (kost, øget fysisk aktivitet). Derudover bruges også lægemidler, der sænker niveauet af LDL-kolesterol og triglycerider i blodet.

  • metaboliske sygdomme: metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom er en samlebetegnelse for forstyrrelser i kulhydrat- og fedtstofskiftet, hvilket resulterer i en øget risiko for hjerte-kar-sygdomme (diabetes, hypertension, åreforkalkning og deres komplikationer). For at diagnosticere Metabolisk Syndrom skal 3 af de 5 følgende kriterier være opfyldt:

  • abdominal fedme, dvs. taljeomkreds>94 cm hos mænd og>80 cm hos kvinder
  • dyslipidæmi, dvs.
    • blodtriglyceridkoncentration (TG)>150 mg/dl eller behandling for hypertriglyceridæmi eller
    • HDL-kolesterolkoncentration<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • forhøjet blodtryk, dvs. systolisk blodtryk>130 mmHg og/eller diastolisk>85 mmHg eller behandling af hypertension
  • hyperglykæmi, dvs. fastende blodsukker>100 mg/dl eller diabetesbehandling.

Tidlig diagnose og effektiv behandling af Metabolisk Syndrom er afgørende for at forhindre dets alvorlige konsekvenser. Grundlaget for terapien er en radikal ændring i livsstil (vægttab, overholdelse af en ordentlig kost, øget fysisk aktivitet).

  • stofskiftesygdomme: gigt

Gigt er en sygdom, der skyldes øgede niveauer af urinsyre i blodet. Urinsyre er et produkt af metabolismen af ​​puriner, som er byggesten i nukleinsyrer (DNA, RNA). Overskydende urinsyre kan være forårsaget af en kost rig på puriner (rødt kød, fisk og skaldyr).

Andre faktorer, der bidrager til hyperurikæmi (forhøjede niveauer af urinsyre i blodet) omfatter fedme, alkoholforbrug, genetiske faktorer, visse medikamenter og kroniske sygdomme (herunder metabolisk syndrom).

Overskydende urinsyre har en tendens til at krystallisere i leddene og periartikulære væv. Det første symptom på gigt er ofte smerter og hævelse i storetåen, forårsaget af sekretion af urinsyrekrystaller i metatarsophalangeal-leddet. Betændelse i gigt kan påvirke et eller flere led

Behandling efter det første gigtanfald reducerer risikoen for efterfølgende gigtanfald. Behandlingen bruger ikke-farmakologiske procedurer (diæt, fysisk aktivitet) og medicin (ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, antiinflammatorisk colchicin, allopurinol, der hæmmer urinsyredannelsen eller probenecid, der øger dets udskillelse i urinen).

  • stofskiftesygdomme: osteoporose

Osteoporose er en metabolisk sygdom forbundet med en reduktion i den mekaniske modstand af knogler og en stigning i deres modtagelighed for brud. Selvom det ser ud som om osteoporose er bekymretkun knoglevæv, andre organer og systemer kan også være involveret i sygdomsprocessen

Metaboliske forstyrrelser, der fører til osteoporose, er nogle gange resultatet af dysfunktion:

  • endokrine system (hyperparathyroidisme, østrogenmangel hos postmenopausale kvinder, beskadigelse af binyrebarken)
  • af udskillelsessystemet (kronisk nyresygdom)
  • fordøjelsessystem (D-vitamin malabsorption)

Osteoporose kan også skyldes forkert kost eller indtagelse af visse lægemidler (f.eks. glukokortikosteroider).

Knoglevævsmetabolisme er tæt forbundet med kroppens calcium-phosphat-metabolisme og de hormoner, der regulerer det (biskjoldbruskkirtelhormon, calcitonin, den aktive form af vitamin D3).

Behandling af osteoporose omfatter ernæringstilskud (calciumtilskud, D-vitamin), ikke-farmakologiske foranst altninger (f.eks. forebyggelse af fald) og farmakologiske foranst altninger (f.eks. bisfosfonater, der hæmmer nedbrydning af knoglevæv).

Medfødte stofskiftesygdomme: forløb og behandling

Medfødte stofskiftesygdomme er sygdomme af genetisk oprindelse, som oftest opdages i de tidlige stadier af livet. Mange af disse sygdomme er monogene: et specifikt gen er beskadiget, hvilket fører til forstyrrelse af et bestemt stadium af metaboliske ændringer

Der er et nyfødtscreeningsprogram i Polen, som opdager de mest almindelige medfødte stofskiftesygdomme

Nyfødte testes for 27 sygdomme, herunder 20 sjældne metaboliske defekter. En sådan tidlig påvisning af en metabolisk sygdom muliggør implementering af passende procedurer fra de allerførste øjeblikke af et barns liv. Takket være dette er det ofte muligt at undgå alvorlige komplikationer af stofskiftesygdomme

  • stofskiftesygdomme: phenylketonuri

Phenylketonuri er en stofskiftesygdom forårsaget af en defekt i enzymet, der omdanner aminosyren phenylalanin til en anden aminosyre - tyrosin. Symptomer på sygdommen skyldes ophobning af overskydende phenylalanin i vævet i centralnervesystemet, hvilket fører til dens skade.

Behandling af phenylketonuri er udelukkende symptomatisk: indtil videre er der ingen tilgængelige metoder til at "reparere" et inaktivt enzym. Derfor skal patienter følge en diæt med lavt indhold af phenylalanin, som forhindrer sygdomsprogression.

  • metaboliske sygdomme: lysosomale lagringssygdomme

Lysosomale lagringssygdomme er en gruppe af sygdomme relateret til akkumulering af kemiske reaktanter i intracellulære vesikler -lysosomer. Deres ophobning er resultatet af manglende aktivitet af udvalgte enzymer, som er forårsaget af genetiske defekter

Et eksempel på lysosomale lagringssygdomme er mucopolysaccharidoser - alvorlige, progressive sygdomme forårsaget af ophobning af mucopolysaccharider

Lysosomale lagringssygdomme omfatter også Pompes sygdom, forårsaget af mangel på alfa-glucosidase. Det er et enzym, der muliggør korrekt nedbrydning af glykogen; i tilfælde af dets mangel ophobes glykogen i forskellige organer: hjerte, lever, muskler og centralnervesystemet

Behandling for Pompes sygdom er i øjeblikket tilgængelig med administration af modificeret alfa-glucosidase

  • stofskiftesygdomme: ahornsirup-sygdom

Navnet på ahornsirupsygdommen kommer fra den karakteristiske lugt af urinen fra patienter, der lider af den - den ligner lugten af ​​ahornsirup.

I roden af ​​sygdommen ligger en defekt i enzymet, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​den såkaldte forgrenede aminosyrer: leucin, isoleucin og valin. Øgede koncentrationer af disse aminosyrer har en skadelig virkning på centralnervesystemet

Ahornsirup-sygdom i Polen opdages på de tidligste stadier af et barns liv takket være screeningtests for nyfødte. Dens kroniske behandling er baseret på en diæt med begrænset mængde forgrenede aminosyrer.

  • stofskiftesygdomme: alkaptonuria

Alkaptonuri er en anden metabolisk sygdom forbundet med forstyrrelse af aminosyremetabolismen. Defekten ved phenylalanin- og tyrosin-transformationer fører til akkumulering af et mellemprodukt af deres transformationer - homogentyisinsyre

Dens overskud udskilles med urinen, hvilket forårsager det karakteristiske symptom på sygdommen - urinen bliver mørkere. Andre typiske træk ved alkaptonuri omfatter degeneration af leddene og beskyttelse, som er ophobning af mørkeblå-sort pigment i brusken og på huden.

Behandling af alkaptonuri består i at begrænse forbruget af aminosyrer, hvis transformationer er forstyrrede (phenylalanin og tyrosin).

  • stofskiftesygdomme: Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er resultatet af en medfødt fejl i kobbermetabolismen. Symptomer på Wilsons sygdom viser sig sjældent kort efter fødslen - de opstår norm alt efter 5-10 års alderen

Forstyrret metabolisme af kobber forårsager dets aflejring i forskellige organer - leveren, øjnene og hjernen

Et karakteristisk symptom på Wilsons sygdom er et fald i koncentrationen af ​​ceruloplasmin i blodet. Det er et protein, der er ansvarlig for at binde og transportere kobber i kroppen

BehandlingWilsons sygdom består i at begrænse forbruget af kobber i kosten og administrere midler, der binder kobber (penicillamin) eller øger dets udskillelse fra kroppen

Få mere at vide om andre stofskiftesygdomme:

  • Wolf-Hirschhorns syndrom: årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne genetiske sygdom
  • Zellwegers syndrom: årsager og symptomer
  • Krabbes sygdom - genetisk stofskiftesygdom
  • Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom)
  • Hæmokromatose - symptomer, typer, DNA-tests, behandling
  • Chondrocalcinosis (pseudogout): årsager, symptomer, behandling
  • Cystinose - årsager, symptomer og behandling
  • Sitosterolæmi: årsager, symptomer, behandling
  • Methylmalonic acidose - årsager, symptomer og behandling
  • Påstået hypoparathyroidisme eller Albrights syndrom
  • Jægers syndrom - symptomer og behandling af mucopolysaccharidosis type II
  • Lesch-Nyhan syndrom - mandlig infertilitetssygdom
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden stofskiftesygdom. Er SLOS-behandling mulig?
Om forfatterenKrzysztof BialaziteEn medicinstuderende ved Collegium Medicum i Krakow, der langsomt træder ind i en verden af ​​konstante udfordringer i lægens arbejde. Hun interesserer sig især for gynækologi og obstetrik, pædiatri og livsstilsmedicin. En elsker af fremmedsprog, rejser og bjergvandring.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Gastrologi