Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Hæmofili er en arvelig sygdom, det vil sige, den er registreret i vores gener. Kun kvinder er bærere af det defekte gen, men det er hovedsageligt mænd, der lider af sygdommen. Hæmofili er en blodkoagulationsforstyrrelse, der forårsager hyppige blå mærker og langvarige blødninger.

Hvis en rask person beskadiger blodkarvæggene (ydre eller indre), og såret bløder, begynder kroppen i løbet af få sekunder at producere stoffer, der klæber til blodpladerne i den såkaldte dekongestanter af beskadigede kar. Sådan starter blodkoagulationen (hæmostase) og efter et stykke tid stopper blødningen. Dette er ikke tilfældet for mennesker med hæmofili.

Hvad er hæmofili?

Mennesker med hæmofili producerer ikke de "klæbende stoffer", en af ​​koagulationsfaktorerne (eller gør det i meget små mængder). Derfor varer blødninger i dem længe og kan være livstruende. Den mest berømte bærer af hæmofili var dronning Victoria, som gav den videre til halvdelen af ​​de fyrstelige familier i Europa. Den mest berømte patient var Alexander, søn af den sidste zar af Rusland. Men meget sjældent kan kvinder lide af hæmofili. Blodkoagulationsfaktormangel ses også nogle gange ved nogle leversygdomme. Så er det første symptom forlænget menstruation og hyppige næseblod

Symptomer på hæmofili

Hæmofili opdeles af læger i to grupper: A - når der ikke er nogen koagulationsfaktor (et stof, der klumper blodplader sammen) markeret med symbolet VIII, og B - når der ikke er nogen koagulationsfaktor IX i kroppen. Begge sygdomsformer har samme forløb, men på grund af mangel på forskellige koagulationsfaktorer skal de behandles forskelligt

Ifølge en ekspertDr hab. n. med. Anna Klukowska, Institut for Pædiatri, Hæmatologi og Onkologi, Warszawas medicinske universitet

Blodkoagulationsfaktor er det eneste lægemiddel, der kan hjælpe mennesker med hæmofili. Det fremstilles i form af et blodplasmapulver. Før administration opløses det og indgives i en vene. Hvis du er i profylaktisk behandling, skal den administreres 3 gange om ugen for hæmofili A eller to gange om ugen for hæmofili B. Hvert barn skal have det korrekte antal enheder koagulationsfaktorkoncentrat i forhold til deres vægt. Jo ældre barnet er, jo mere faktor skal det modtage.Desværre kan vi ikke altid holde os til denne regel. Alt for ofte må vi begrænse os til det såkaldte mindste effektive dosis. Et separat, men velkontrolleret problem er selve injektionen af ​​stoffet. Dette gøres gennem de perifere vener, som er dem, der er synlige under huden. Meget små børn har et særligt kateter (den såkaldte port) indsat i en vene i området af kravebenet. Det er meget vigtigt at holde kateteret helt rent for at forhindre infektion eller trombotiske forandringer. Dette er en yderligere vanskelighed for mødre, der skal passe godt på deres børn. De håndterer det ekstremt modigt, men er så meget desto mere skuffede og fortvivlede, når de mangler et stof, hvilket er en almindelig hændelse.

De første symptomer på sygdommen kan dukke op kort efter fødslen, men bemærkes oftest i slutningen af ​​det første leveår, når barnet begynder at kravle – det bliver mere aktivt. Forældre er forfærdede over at se, at den lille har nye blå mærker hele tiden. Disse små subkutane blødninger er ikke skadelige for dit helbred. Men omkring to-tre års alderen kan blødninger begynde i indre organer, muskler, led, selv i hjernen. En skade udløst af en blødning kan forekomme i de mest trivielle situationer, fx under et spring, et stærkere dybtfølt kram. Blødning i hjernen er en direkte trussel mod livet. Så afhænger barnets skæbne af den tid, hvor stoffet gives for at stoppe blødningen.

Hæmofili - der er en effektiv behandling

Mennesker med hæmofili bør konstant modtage blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men behandlingen er mest effektiv, når doseringen påbegyndes, før den første blødning opstår, hvilket er den tidlige barndom. Sådan profylakse kan redde ikke kun fra handicap, men også give en chance for at få uddannelse, selvstændigt liv, fuld uafhængighed. Når et barn vokser op og lærer at leve med sin sygdom, er det desuden acceptabelt at administrere en koagulationsfaktor efter behov, dvs. når et slagtilfælde skyldes. Dette kan gøres, fordi det er varslet af dets karakteristiske symptomer. For at mindske virkningerne af ledskader skal du handle med det samme - så patienten bør have en koagulationsfaktor i hjemmet. Desværre er det umuligt på grund af polske regler. De siger, at præparater beregnet til behandling på et hospital ikke kan fås uden for hospitalet. Når patienten ankommer til afdelingen, får han selvfølgelig medicinen, men for det første - for sent, fordi slagtilfældet allerede har forårsaget skade, og for det andet - er selve præparatets dosis utilstrækkelig

Hæmofili - blodkoagulationsfaktor skal administreres regelmæssigt

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) i fællesskab medWorld Haemophilia Federation har etableret en terapeutisk standard for blodkoagulationsfaktorenheder, som bør administreres regelmæssigt. Patienter i Polen får dog lidt over halvdelen af ​​denne norm. Hvorfor? Da læger har en begrænset mængde af koagulationsfaktoren til deres rådighed, skal de bruge meget sparsomme behandlinger for at sikre, at der er nok til alle. Det betyder, at patienter er dømt til underbehandling. Ubehandlet, fordi der ikke er nogen anden måde at behandle hæmofili på. Blodkoagulationsfaktoren kan ikke erstattes med nogen anden specificitet

Problem

Det mest besværlige symptom på sygdommen er blødning i leddene. Dette kaldes hæmofil artropati, der alvorligt eller fuldstændig ødelægger et led. Ikke kun ledbrusken gennemgår gradvis degeneration, men også membranen, ledvæsken og knoglerne. Hvis patienten ikke får den korrekte medicin, sker hændelserne gentagne gange. Efter blot et par blødninger i samme led er skaden så alvorlig, at en person bliver afhængig. Det kræver i stigende grad pleje og hjælp til simple aktiviteter som at spise, klæde sig på, endsige gå. Han bliver en invalid.

Hæmofili - situationen i Polen

I alle europæiske lande modtager patienter profylaktiske doser af koagulationskoncentrat, som deres liv ikke er meget anderledes end raske menneskers. Ikke i Polen. Desværre afhænger levestandarden for mennesker med hæmofili i vores land udelukkende af penge. Officielle data viser, at over 2.000 mennesker lider af hæmofili i Polen. mennesker (det reelle antal syge mennesker kan overstige 3,5 tusinde). Da det er en medfødt sygdom, viser den sig i barndommen. Profylaktisk administration af en koagulationsfaktor til et barn, der vejer 20 kg, koster PLN 4.800 om måneden. Det er for meget, siger embedsmændene, der beslutter tildelingen af ​​midler. Og de hævder: kun at bruge on-demand terapi, dvs. når et slagtilfælde allerede er opstået, for eksempel i et led, bruges der kun PLN 1.600. Men denne "behandling" - selvom den er billigere - stopper kun blødning, forhindrer den ikke. Derfor er organskader ofte alvorlige, og det kræver en lang og specialistbehandling. Hvorfor tages der ikke højde for dyre hospitalsophold, kunstige ledimplantater og endelig pleje- og invalideydelser? De mentale omkostninger, som patienten og hans familie pådrager sig, er heller ikke estimeret.

"Zdrowie" månedligt

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Kardiologi