Brugada syndrom er en genetisk betinget sygdom, hvor der er en tendens til forekomst af livstruende ventrikulære arytmier. Den første beskrivelse af sygdommen går tilbage til 1992, og forfatterne til publikationen var spanske kardiologer - brødrene Joseph og Pedro Brugada.

Brugada-syndromer relativt sjældent. Dens forekomst anslås til et gennemsnit på 1-30 pr. 100.000 mennesker, med det højeste antal tilfælde blandt indbyggerne i Asien. Mænd bliver syge 8-10 gange oftere end kvinder.

Brugada syndrom: forårsager

På grund af syndromets patofysiologi hører det til gruppen af ​​arytmogene hjertesygdomme kaldet kanalopatier. Årsagen til Brugada-syndromet er en mutation i genet, der koder for proteinunderenheden i natriumkanalen.

Natriumkanaler er placeret i hjertemuskelcellernes cellemembraner og deltager i deres depolarisering, dvs. stimulering, hvis endelige virkning er sammentrækningen af ​​muskelfibre. Natriumkanalens abnormitet forkorter depolariseringstiden af ​​individuelle fibre, hvilket forstyrrer den jævne og synkroniserede udbredelse af excitationsbølgen

Effekten er ændringer i EKG-optagelsen og vigtigst af alt, farlige ventrikulære arytmier. Syndromet nedarves på en autosomal dominant måde

I øjeblikket kendes adskillige dusin typer af mutationer, der er ansvarlige for sygdommen. Men genetisk testning udføres ikke rutinemæssigt til diagnostiske formål

Brugada syndrom: symptomer

Brugada syndrom optræder oftest hos unge voksne - i det 3. og 4. årti af livet. Det vigtigste kliniske symptom er synkope på grund af polymorf ventrikulær takykardi.

Arytmi opstår ofte i hvile, norm alt om natten. Den farligste virkning af sygdommen er pludselig hjertedød som følge af omdannelsen af ​​ovennævnte takykardi til ventrikulær fibrillering

Desværre er det muligt, at et hjertestop i VF kan være den første manifestation af sygdommen

Brugada syndrom: diagnose

Det væsentlige element i diagnosen er det karakteristiske EKG-spor, dvs. elektrokardiogrammet. Brugada-syndromet er karakteriseret ved karakteristiske ændringer i morfologien af ​​QRS-komplekserne og i ST-T-området

Disse funktioner vises i afledninger V1 og V2, dvsplaceret over højre ventrikel. Lejlighedsvis er den typiske syndromregistrering et tilfældigt fund under et EKG af andre årsager.

Patienten har en chance for at blive taget under specialistbehandling, før symptomer viser sig. Det er værd at nævne, at EKG-billedet kan være meget varierende - det vil spontant falme og dukke op igen.

Der er 3 typer EKG-forandringer i Brugada syndrom. De 2,3 typer er mindre alvorlige, og diagnosen kan derfor være tvivlsom. Til dette formål anvendes provokationstest med antiarytmika til diagnostik, som kan omdanne dem til type 1 og dermed bekræfte diagnosen

Brugada syndrom: behandling

Som med de fleste genetisk betingede sygdomme er behandling af Brugada-syndrom stort set begrænset og kommer ned til forebyggelse af pludselig hjertedød.

Hovedelementet er anbefalinger til livsstilsændringer og begrænsende faktorer, der kan fremkalde arytmier, såsom alkoholforbrug eller tunge måltider.

Det er vigtigt at være opmærksom på lægemidler med højt arytmogent potentiale, som bør undgås af dem, der er ramt af syndromet. Deres liste kan findes på den dedikerede hjemmeside www.brugadadrugs.org

Arytmi kan også udløses af elektrolytforstyrrelser og feber. Af denne grund anbefales det at sænke den aggressivt i tilfælde af for eksempel infektionssygdomme

Overvej at implantere en cardioverter-defibrillator (ICD) hos en patient med Brugada-syndrom - en enhed, der registrerer og afslutter livstruende arytmier ved hjælp af passende elektriske udladninger.

  • Cardioverter-defibrillator (ICD) - hvad er det? Hvordan virker det?

ICD-implantationsproceduren er primært indiceret til patienter, der har oplevet hjertestop og med besvimelse som følge af dokumenteret ventrikulær takykardi. Det anbefales ikke til asymptomatiske patienter

Farmakologisk behandling er af begrænset betydning og giver ikke mulighed for fuldstændig og effektiv behandling af takykardi-anfald og pludselig hjertedød. Quinidin har den mest effektive virkning. Den kan bruges bl.a hos patienter med kontraindikationer til ICD-implantation og i tilfælde af tilbagevendende enhedsinterventioner

Ablation over forvæggen af ​​RV-udløbskanalen kan også bruges som en alternativ behandling.

Brugada syndrom: prognose

Prognosen for Brugada syndrom varierer afhængigt af tilstedeværelsen af ​​symptomer. Patienter med arytmisk synkope i anamnesen, dvsspontane EKG-ændringer har en højere risiko for potentielt fatale arytmiske hændelser end personer uden klinisk historie.

Kilder:

  1. "Cardiac arrhythmias in everyday medical practice" redigeret af K. Mizi-Stec og M. Trusz-Gluzy, red. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" udgivet af Medicin praktisk

Kategori:

Kardiologi