Kongenitale lange QT-syndromer (LQTS) er en gruppe af alvorlige hjertesygdomme, der involverer forstyrrelser i ionstrømmen gennem kardiomyocytternes cellemembraner. På trods af hjertets normale struktur og dets mekaniske funktion kan det føre til arytmier og pludseligt hjertestop. Find ud af, hvem der har risiko for at udvikle LQTS, hvad deres symptomer er, og hvordan du forebygger arytmi.

Indhold:

  1. QT-interval - hvad er det?
  2. Betydning af det korrigerede QT-interval
  3. Kongenit alt langt QT-syndrom
  4. Langt QT-syndrom - symptomer og diagnose
  5. Langt QT-syndrom - behandling

Medfødt lang QT-syndrom er meget sjælden. Det er forårsaget af en genetisk sygdom og optræder oftest sammen med andre skavanker, fx døvhed.

Denne sygdom skyldes beskadigelse af ionkanaler, som er membranproteiner, som igen forstyrrer strømmen af ​​ioner i cellerne i hjertemusklen. Faren for denne forstyrrelse af hjertemusklens elektriske aktivitet er relateret til risikoen for farlige arytmier og hjertestop.

Det første symptom er oftest synkope på grund af arytmi, derfor er det nødvendigt at se efter forlængelse af QT-intervallet hos slægtninge, der har oplevet pludselig hjertedød eller er blevet diagnosticeret med LQTS.

Behandlingen involverer profylaktisk farmakoterapi, og hvis den er utilstrækkelig, implanteres en cardioverter-defibrillator. Efter diagnosen af ​​et forlænget QT-interval er det nødvendigt at forblive under konstant observation af en kardiolog, blandt andet for at vurdere indikationerne for implantation af en cardioverter-defibrillator.

QT-interval - hvad er det?

EKG-kurven er en registrering af hjertemusklens elektriske aktivitet. Den vandrette linje repræsenterer hvilepotentialet, dvs. manglen på elektrisk aktivitet. En stimulus, der virker på en celle, ændrer egenskaberne af dens membran, den bliver permeabel for ioner og cellens elektriske ladning ændrer sig - depolarisering sker. Processen med, at denne ladning vender tilbage til normal, skyldes re-ion-skift og kaldes repolarisering. Det er disse ændringer i cellernes elektriske ladning (depolarisering eller repolarisering), der afspejles, når EKG-kurven skifter under udførelsen af ​​denne test.

QT-intervallet er den del af EKG-kurven mellem begyndelsen af ​​Q-bølgen og slutningen af ​​T-bølgen, det er en registrering af hele den elektriske aktivitet i hjertekamrene. Det omfatter hele QRS-komplekset, som afspejler depolariseringen af ​​ventriklerne, samt ST-segmentet og T-bølgen, som igen taler om repolarisering, altså tilbagevenden af ​​ventrikelmusklen til sit hvilepotentiale. Længden af ​​QT-intervallet afhænger af pulsen, effektiviteten af ​​de ioniske bærere og i ringe grad også af køn og alder

Abnormiteter i QT-intervallet kan bidrage til udviklingen af ​​alvorlige arytmier. Dette skyldes, at unormal QT-forlængelse indikerer uregelmæssig repolarisering og derfor forskellig varighed af myokardie elektrisk overfølsomhed.

Den førnævnte overfølsomhed er et fysiologisk, norm alt fænomen, det er karakteriseret ved en overdrevent intens elektrisk respons på den aktive stimulus og opstår efter hver stimulering af kardiomyocytter. Denne øgede hjerterespons bidrager til udviklingen af ​​ventrikulære arytmier.

Hos patienter med sygdomme gør forlængelsen af ​​perioden med repolarisering og overfølsomhed det muligt, at den næste elektriske stimulering af hjertemusklen vil ske under denne overfølsomhed, hvilket vil forårsage arytmi.

Dette kan være ventrikulær takykardi, ventrikulær fibrillation eller torsade do pointes, som kan forsvinde af sig selv eller udvikle sig til ventrikulær fibrillering. Alle disse arytmier er livstruende og fører til døden, medmindre der straks træffes nødforanst altninger.

Disse arytmier er sjældne, men på grund af deres farer er det bydende nødvendigt at søge og behandle mennesker med et langt QT-interval.

Det er værd at nævne, at hos raske mennesker er refraktærperioden konstant, og det er ikke muligt at "overlejre" en anden stimulation på de foregående.

Forlængelse af QT-intervallet kan skyldes:

  • tager visse lægemidler, især flere lægemidler, der kan have en sådan virkning, f.eks. psykotrope stoffer, antiallergiske lægemidler, antibakterielle lægemidler eller noget, der påvirker hjertets arbejde
  • elektrolytforstyrrelser - calciummangel, kalium- eller magnesiummangel
  • myokardieiskæmi
  • fødselsdefekter relateret til iontransportører - oftest kalium, sjældnere natrium
  • sygdomme i centralnervesystemet, der forårsager en stigning i intrakranielt tryk
  • fæokromocytom
  • gift
  • Brugada-hold

Betydning af det korrigerede QT-interval

Diagnosen af ​​et langt QT-interval er baseret på beregningen af ​​det korrigerede QT-interval, dette ernødvendigt, fordi dens længde som nævnt afhænger af pulsen. I praksis bruges Bazett-formlen, hvor det målte QT-interval divideres med roden af ​​R-bølgeafstanden. Et forlænget QT-interval opstår, når konverteringen er større end 460 millisekunder for kvinder eller 450 ms for mænd.

Kongenit alt langt QT-syndrom

Dette er en gruppe på 15 arvelige sygdomme, hvor ionkanaler er beskadiget som følge af mange forskellige mutationer (over 500 er blevet beskrevet). Dette forårsager heterogenitet i repolarisering, forlængelse af QT-intervallet, disponerende for torsade de pointes og pludselig hjertedød

De mest almindelige sygdomme er:

  • Jervell-Lang-Nielsen syndrom - nedarvet autosom alt recessivt. Det forekommer hos over 40 % af patienter med medfødt forlængelse af QT-syndromet. Derudover er det forbundet med døvhed og manglende taleudvikling. Fysisk anstrengelse eller en stærk følelsesmæssig stimulus disponerer for forekomsten af ​​en rytmeforstyrrelse. Diagnosen stilles på grundlag af Schwartz-kriterier, herunder EKG-analyse, tilstedeværelsen af ​​synkope, døvhed eller langsom hjertefrekvens
  • Andersen-Tawila syndrom - nedarvet autosomal dominant
  • Romano-Ward syndrom - nedarvet autosomal dominant

Få mere at vide: Hjertekanalopatier: årsager, typer, symptomer, behandling

Langt QT-syndrom - symptomer og diagnose

En sådan forstyrrelse af den elektriske aktivitet af ventriklerne forårsager muligvis ikke nogen symptomer, men hvis der er en familiehistorie med pludselig hjertedød eller syndromet med langt QT-interval, er diagnostik i denne retning nødvendig. De mest karakteristiske er besvimelse med kramper eller pludseligt hjertestop forårsaget af følelser, anstrengelse eller støj. Dette er oftest første gang, det sker hos børn, og disse episoder har en tendens til at gentage sig. Mennesker med Andersen-Tawil syndrom oplever også ændringer i udseende, såsom en defekt i ganen eller kort statur.

Overlevelsen hos mennesker med LQTS er værre, hvis de oplever multipel synkope (tab af bevidsthed), hjertestop, betydelig QT-forlængelse, symptomer i en meget ung alder eller familiehistorie med pludselig hjertedød.

Diagnosen stilles ikke kun på grundlag af analysen af ​​EKG-journalen, symptomer, men også den genetiske test, sidstnævnte bestemmer i høj grad den videre styring og prognose. Desværre er evnen til at studere de gener, der er ansvarlige for denne sygdom, begrænset og dyr. På grund af de mange mutationer, der kan spise demårsag, er det nødvendigt at konsultere en læge - genetiker, som efter at have analyseret alle symptomer vil angive, hvilken mutation der skal kigges efter.

Før diagnosen medfødt lang QT-syndrom stilles, er det nødvendigt at udelukke de erhvervede årsager til denne elektriske dysfunktion: elektrolytforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium), lægemiddeleffekter og i tilfælde af synkope, diagnostik af andre mulige årsager (inklusive neurologiske).

Langt QT-syndrom - behandling

Det vigtigste er aktivt at søge efter mennesker i fare, det vil sige dem, der har en syg slægtning, eller der er opstået et pludseligt hjertedød i familien. Hvis der stilles en diagnose, er hovedmålet med behandlingen at undgå situationer, der er befordrende for forekomsten af ​​arytmier:

  • undgå lægemidler, der forlænger QT-intervallet (der er mange af disse lægemidler, listen er tilgængelig på https://crediblemeds.org)
  • undgå motion
  • undgå situationer, der fører til elektrolytforstyrrelser: diarré, opkastning
  • eliminering af pludselige lyde, der kan forårsage arytmi: vækkeur, klokke

Derudover er farmakoterapi med lægemidler, der påvirker nerveledning og reducerer hjertefrekvensen, nødvendig. Ved besvimelse, hjertestop eller ventrikulær takykardi trods farmakoterapi, men også hvis der er fundet en særlig farlig mutation hos asymptomatiske patienter, indopereres en cardioverter-defibrillator, som afbryder de opståede arytmier. Sympatisk denervering af hjertet udføres hos nogle få patienter

Sløjfe. Maciej Grymuza Uddannet fra Det Medicinske Fakultet ved Medicinsk Universitet i K. Marcinkowski i Poznań. Han dimitterede fra universitetet med et alt for godt resultat. I øjeblikket er han læge inden for kardiologi og ph.d.-studerende. Han er især interesseret i invasiv kardiologi og implanterbare anordninger (stimulatorer).

Kategori:

Kardiologi