Det defekte BRCA1-gen var årsagen til Angelina Jolies forebyggende mastektomi. Er BRCA1-mutation virkelig så farlig? Hvem skal have genetisk testning?
Det defekte BRCA1gen forekommer hos én ud af 1000 patienter diagnosticeret medbrystkræft . Blandt kvinder, der bærer mutantgenet, er risikoen for at udvikle kræft dog så høj som 30-80 procent for brystkræft, 11-40 procent for kræft i æggestokkene og omkring 10 procent for tubal- og bughindekræft.
Defekt BRCA1-gen: arvelig mutation
BRCA1-mutationen er en arvelig mutation, derfor er kvinder med en familiehistorie med ovarie- og brystkræft hos kvinder og tyktarms-, prostata- eller brystkræft hos mandlige forfædre i særlig risiko. Det skal huskes, at tilstedeværelsen af en genmutation ikke altid resulterer i kræft
Defekt BRCA1-gen: hvem skal teste?
BRCA1 mutant gendetektionstesten bør udføres af enhver kvinde over 25 år med en familiehistorie med blot ét bryst eller ovariecancer. Det er også værd at gøre det, når der ikke var sådanne mennesker. Det defekte BRCA-gen kan arves fra både mor og bedstemor - også fra faderen, der uden at lide af brystkræft formidler overførsel af defekt arvemateriale. Kvinder, der skulle beslutte sig for at tage testene:
- familiehistorie med ondartede tumorer
- familiehistorie med bryst- eller æggestokkræft før 50-årsalderen
- brug prævention
- har ændringer i deres bryster
Defekt BRCA1-gen: hvor skal man teste?
Testen for tilstedeværelsen af det defekte BRCA1-gen kan udføres i laboratorier over hele Polen. Det er dog bedst at gøre det i en af de onkologiske genetiske klinikker. Du behøver ikke en henvisning for at tage denne test. Hvis du tilhører gruppen af patienter med arvelig belastning, kan du gøre det gratis, hvis du ikke er i fare, skal du betale omkring PLN 300. Du kan finde adresser på klinikken på www.genetyka.com. Hvis testresultatet bekræfter tilstedeværelsen af det muterede genBRCA1, du bør gennemgå regelmæssige undersøgelser og nøje følge lægens anvisninger.