Ungdomsparkinsonisme har lignende symptomer som Parkinsons sygdom, men det rammer børn og voksne før de fylder 21 år. Hvad er årsagerne til ungdomsparkinsonisme? Hvilke symptomer er typiske for ham? Hvad er behandlingen?

Juvenil Parkinsonismeer en meget sjælden sygdom, der rammer børn og voksne under 21 år. Hvisparkinsonsymptomerbegynder mellem 21 og 40 år, omtales det som "tidligt opstået Parkinsons sygdom".

Juvenil Parkinsonisme - årsager

Årsagen til juvenil parkinsonisme kan være en mutation i parkingenet. Dette gen nedarves på en autosomal recessiv måde. det vil sige, at man for at blive syg skal have én kopi af det defekte gen fra hver forælder. I en situation, hvor hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for, at deres barn udvikler sygdommen 25 %.

Juvenil Parkinsonisme - symptomer

De vigtigste symptomer på ungdomsparkinsonisme omfatter:

1) tidlig indtræden af ​​parkinsonsymptomer (før 20 års alderen), dvs.

  • tremor - i modsætning til Parkinsons sygdom er den postural, dvs. den opstår, når patienten modarbejder tyngdekraften, dvs. når han indtager en bestemt stilling, fx når han hæver eller retter sine arme. Parkinsons sygdom er karakteriseret ved hvilende tremor - den opstår i hvile, dvs. når lemmen støttes, og patienten ikke behøver at overvinde tyngdekraften
  • motorisk afmatning, hovedsagelig på grund af "frysning af gang", f.eks. at patienten ikke er i stand til at tage det første eller andet skridt eller er ude af stand til at passere gennem døren. Syg gys på plads eller har en fornemmelse af, at hendes fødder "klæber" til jorden
  • muskelstivhed
  • postural stabilitetsforstyrrelser

Karakteristisk for juvenil parkinsonisme er, at efter søvn forbedres alle symptomer i 30 minutter til 2 timer.

Disse symptomer er dog ikke så alvorlige som ved Parkinsons sygdom.

2) Tilstedeværelse af dystoniske bevægelser (ufrivillig udførelse af unaturlige bevægelser). De er mere alvorlige end ved Parkinsons sygdom.

3) God respons på L-dopa (middel brugt tili Parkinsons sygdom) og tidlig præsentation af dyskinesier som et resultat af dets administration. Et specifikt symptom på juvenil parkinsonisme er dyskinesi, sædvanligvis i foden, udtrykt som forlængelse af storetåen, klumpfoden eller plantarfleksionen

Hos kvinder forværres parkinsonsymptomer tydeligt i flere dage før og efter menstruationens første dag.

I tilfælde af juvenil parkinsonisme, demens, ortostatiske lidelser, forstoppelse, dysuri og øget ansigtsmaskering findes ikke.

Vigtig

Kendetegnene for ungdomsparkinsonisme er:

  • forekommer hovedsageligt i det kvindelige køn
  • mild sværhedsgrad af symptomer
  • dyskinesi
  • god respons på levodopabehandling
  • hurtig indtræden af ​​bivirkninger af dette lægemiddel (dvs. dyskinesi)
  • for tidlig opsigelse af driften

Juvenil Parkinsonisme - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af bl.a. tidligt opståede parkinsonsymptomer, rækkefølgen af ​​symptomerne, virkningsforløbet og effekten på L-dopa. Det er også vigtigt at skelne ungdomsparkinsonisme fra andre sygdomme, hvor parkinsonisme er typisk eller mindre almindelig, såsom:

  • Wilsons sygdom
  • Huntingtons sygdom
  • Hallervorden-Spatz sygdom
  • spinocerebellar ataksi

Sandsynligheden for, at de forekommer i teenageårene, er meget større end i teenagers parkinsonisme. Genetisk test er påkrævet for at sikre, at der er autosomal recessiv juvenil parkinsonisme. Men i Polen er de svære at finde.

Værd at vide

Teenagers Parkinsonisme og tidligt opstået Parkinsons sygdom

Tidligt opstået Parkinsons sygdom adskiller sig fra juvenil Parkinsonisme i nogle få flere detaljer end alderen for dens forekomst. Tidligt opstået Parkinsons sygdom har flere karakteristika, der minder om sent opstået Parkinsons: en sjælden familiehistorie, ingen kønsfordel, en dårligere levodopa-effekt, senere udvikling af dyskinesi eller for tidlige abstinenssymptomer.

Juvenil Parkinsonisme - behandling

Terapi handler om at bekæmpe symptomerne på parkinsonisme. Den består hovedsageligt af de såkaldte substitutionsbehandling, det vil sige genopfyldning af mængden af ​​dopamin i kroppen. Da dopamin hurtigt nedbrydes direkte, anvendes levodopa (i kombination med benserazid - f.eks. madopar - eller med carbidopa - f.eks. nakom, sinemet, poldomet), som er en dopamin-precursorog forvandles først til det, efter at det når hjernen. Lægemidler (f.eks. selgres, jumex) indgives også, som øger koncentrationen af ​​dopamin i hjernen, hvilket gør det muligt at reducere doserne af levodopa.

Som nævnt opstår bivirkninger af levodopa (dvs. dyskinesi) dog hurtigt i løbet af ungdomsparkinsonisme, og lægemidlets virkning forsvinder for tidligt.

Kilder brugt i artiklen:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenil Parkinsonism , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, nr. 11

Kategori:

Neurologi