Genetik inden for oftalmologi udvikler sig lige så hurtigt som inden for andre medicinske områder. Ved øjensygdomme anvendes genetiske tests bl.a. ved diagnosticering af hornhinde- eller nethindedystrofi. Påvisning af mutationer i visse gener hjælper også med at bestemme din risiko for at udvikle AMD, grå stær, glaukom og Lowe-Marfans syndrom.

Genetik inden for oftalmologi udvikler sig lige så hurtigt som inden for andre medicinske områder. Vedøjensygdomme anvendes genetiske testbl.a. ved diagnosticering af hornhindedystrofi (i nogle tilfælde er det basistesten, der bekræfter diagnosen) eller nethinden. Der arbejdes intensivt med genterapier, der sigter mod at "reparere" muterede gener og genoprette patienter (f.eks. efter at have brugt genterapi til behandling af Lebers medfødte blindhed - forbundet med mutationer i RPE65-genet - begynder patienter at se og skelne mellem store objekter). Selvom genterapi endnu ikke er introduceret i den rutinemæssige behandlingsvej, er dette en håbefuld fremtid for mange patienter.

Genetik i oftalmologi

Der er over 1200 genetiske øjensygdomme beskrevet i litteraturen. Det er ofte sygdomme med lignende, overlappende symptomer, hvorfor lægerne har et betydeligt problem med at stille en hurtig og præcis diagnose. I øjeblikket har vi mulighed for at udføre genetiske tests af udvalgte øjensygdomme, på denne baggrund kan for eksempel risikoen for udvikling af aldersrelateret makuladegeneration (AMD) bestemmes

Ved øjensygdomme er det ekstremt vigtigt tidligt at opdage og indføre passende behandling, der forsinker udviklingen af ​​sygdommen, fx som ved glaukom - for at stoppe processen med degeneration af synsnerven. Det er så vigtigt, fordi de ændringer, der opstår, er irreversible og ikke kan helbredes. Læger kan ved hjælp af passende terapi forsinke begyndelsen af ​​de fulde symptomer på sygdommen, hvilket utvivlsomt opretholder patienternes livskvalitet i mange år.

Genetik er fremtiden for oftalmologi. Meget tyder på, at genetisk testning vil blive en rutinemæssig praksis på lægekontorer i den nærmeste fremtid.

Tjek hvad du ikke ved om glaukom

Genetisk test, hvad for?

Genetisk test er et værktøj, som din læge kan bruge til at lave forudsigelserpatientens prognose, sygdommens opståen og forløb, justere den passende behandling og endelig vurdere risikoen for at give det defekte gen videre til dets efterkommere. Et andet argument for at udføre genetiske tests, selv ved uhelbredelige sygdomme - med risiko for blindhed - er muligheden for at forberede patienten på det fremtidige liv (samtale med en psykolog, planlægge fremtiden med sygdommen, vælge den rigtige skole, profession). , etc.). Takket være viden om anlæg for for eksempel AMD, er det muligt at reducere risikoen for at udvikle sygdommen betydeligt, inden den udvikler sig, ved at:

  • ændring af kosten - berigelse af den med antioxidanter og umættede fedtsyrer fra omega 3-familien;
  • livsstilsændring - øget fysisk aktivitet og reducere eksponering for sollys;
  • holde op med at ryge;
  • hyppigere lægetjek (for tidlig påvisning af ændringer).

Genetisk testresultat

Resultatet af en specifik genetisk test ændres ikke, den påviste mutation vil følge patienten gennem hele livet og kan (med forskellig sandsynlighed) overføres til hans afkom. Derfor kan testresultatet have indflydelse ikke kun på livet for den person, der gennemgår testen, men også på deres pårørendes liv. Derfor er det vigtigt, at du, når du beslutter dig for at gennemgå en test, først søger råd hos en genetiker for at være fuldt ud klar over konsekvenserne. Lægen (baseret på familiehistorie, sygehistorie, testresultater osv.) vil bedst vælge den passende genetiske test, hvilket ofte sparer patientens tid og penge.

Genetisk test for makuladegeneration

Aldersrelateret makuladegeneration ( AMD ) i udviklede lande er en af ​​de mest almindelige årsager til blindhed hos mennesker over 60 år. Genetiske risikofaktorer omfatter mutationer i CFH- og ARMS2-generne. I tilfælde af denne sygdom er det meget vigtigt hurtigt at diagnosticere, indføre passende terapi og ændre din livsstil. Bærere af mutationer i CFH- og/eller ARMS2-generne har indikationer for regelmæssige lægetjek og for Amsler-testen

Genetisk test for glaukom

Primært glaukomkan være en medfødt sygdom i øjeæblet med en estimeret forekomst på 1: 5.000 - 1: 20.000 fødsler. Sygdommen er forårsaget af obstruktion af udstrømningen af ​​væske fra øjets forkammer, med øget intraokulært tryk, der fører til sekundær skade på synsnerven og blindhed. Den genetiske tilstand er angivet ved mutationer i CYP1B1-generne (sygdommen optræder tidligere) og TIGR (sygdommen optræder isenere i livet).

Ubehandlet glaukom vil uundgåeligt føre til fuldstændig blindhed. Hos personer, der tilhører den højeste risikogruppe (bærere af mutationer i CYP1B1- eller TIGR-generne), anbefales det at udføre intraokulære trykprøver op til to gange om året og hos andre hvert 2.-3. år.

Genetisk test mod Lowes syndrom

Lowes syndromer en meget sjælden sygdom med en befolkningsforekomst på omkring 1: 500.000. Alle patienter udvikler grå stær in utero og er til stede ved fødslen. Halvdelen af ​​patienterne lider af glaukom (norm alt opdaget i det første leveår). Udover øjensygdomme er der også nyresvigt og psykisk funktionsnedsættelse. Lowes syndrom er X-bundet arv, så mænd får norm alt sygdommen. Mutationer i OCRL-genet er ansvarlige for sygdommen

Genetisk test for Marfans syndrom

Marfans syndromer en almindelig sygdom i bindevævet med en forekomst på 1: 5.000 - 1: 10.000 fødsler. Blandt de ændringer i synsorganet, der observeres hos patienter, forekommer unilaterale eller bilaterale linseforskydninger hos mere end halvdelen af ​​patienterne. Defekter såsom nethindeløsning, nærsynethed og linsesubluksation observeres også. Sygdommen er forårsaget af mutationer i FBN1-genet

Kategori:

Øjensygdomme og synsforstyrrelser