Myotoni er en muskelsygdom, der resulterer i forlængede muskelsammentrækninger. Norm alt er årsagen til myotoni medfødte genetiske lidelser, men et lignende klinisk billede kan også optræde, for eksempel som følge af skjoldbruskkirteldysfunktion. Myotoni kan helt sikkert hæmme hverdagens funktion, men ikke alle patienter, der oplever det, kræver behandling.
Udtrykket " kuld " kommer fra det græske myo, der betyder muskel, og det latinske tonus, der betyder spænding. Essensen af myotoni er, at der under denne lidelse forekommer langvarige sammentrækninger af forskellige typer muskler. Den ultimative effekt af myotoni er muskelafslapningsforstyrrelser og øget muskelstivhed
Kuldkammerat: årsager
Myotoni opstår, når en muskelcelle - selv efter at de excitatoriske stimuli fra nervesystemet holder op med at nå den - stadig er aktiv. Årsagen til dette er norm alt arvelige genetiske lidelser, der fører til forstyrrelser i transporten af elektrolytter (f.eks. natrium- eller klorioner) gennem ionkanaler i muskelcellernes membraner. Eksempler på sygdomme, hvor myotoni opstår, omfatter:
- myotonisk dystrofi
- Beckers muskeldystrofi
- Thomsens sygdom
- medfødt paramiotoni
- kaliumafhængigt kuld
- myotoni med konstante symptomer og myotoni med variable symptomer
Der er også tilstande, hvor der kan forekomme symptomer, der ligner lidelser i myotonispektret. Eksempler på sådanne enheder omfatter:
- skjoldbruskkirteldysfunktion
- neuromyotoni (Isaks syndrom)
- stiv mand syndrom
Myotonia: klinisk kursus
Myotoni kan involvere forskellige typer muskler - lidelser kan påvirke både musklerne omkring øjeæblet, såvel som musklerne i underekstremiteterne eller musklerne i hænderne. Af denne grund kan langvarig sammentrækning af musklerne gøre det vanskeligt for eksempel at rette bøjede fingre, efter nysen kan patienten have problemer med at løfte øjenlågene, og efter gaben kan en patient med myotoni have et kortvarigt problem med at lukke munden. Der kan også gælde restriktioner for at ændre kroppens position -Patienter med myotoni kan som følge af langvarige muskelsammentrækninger have problemer med fx at rejse sig fra siddende stilling. Det er bestemt et farligt fænomen, da det kan føre til øget faldtendens Det kliniske billede hos patienter med myotoni er varierende og afhænger af den sygdom, der er forbundet med tilstedeværelsen af myotoni hos patienten. Det sker, at gentagen gentagelse af den samme aktivitet (f.eks. bøjning og udretning af fingrene flere gange) fører til en midlertidig reduktion af myotoniens intensitet - dette fænomen kaldes "opvarmning". Hos nogle patienter sker det modsatte dog - gentagne gange øger den samme bevægelse symptomerne på myotoni hos dem. Indtil videre er det ikke blevet fastslået, hvad der er ansvarligt for forekomsten af disse to fænomener, men nogle teorier er tilgængelige. En af dem, der forklarer tilblivelsen af "opvarmnings"-fænomenet, er baseret på det faktum, at gentagelse af en given bevægelse kan stimulere aktiviteten af (fejlfungerende) ionkanaler og dermed føre til en midlertidig reduktion i intensiteten af myotoni. Temperaturens indflydelse på forekomsten af myotoni-symptomer bemærkes nogle gange også. . Varme lindrer generelt ubehag hos patienter, mens forskerne i tilfælde af kulde er uenige. Tidligere troede man, at lav temperatur kunne forværre myotoni eller endda udløse den, og det bliver nu bemærket, at der er patienter, hvis symptomer aftager efter udsættelse for kulde.
Kuldkammerat: diagnostik
Den neurologiske undersøgelse er af fundamental betydning ved diagnosticering af myotoni. Neurologen kan bede patienten om at knytte næven og derefter forsøge at rette den ud - i tilfælde af myotoni vil der være en mærkbar forsinkelse i at rette fingrene. Nogle gange er det også muligt at fremkalde fænomenet myotoni og den tilhørende tilstand af forlænget muskelsammentrækning ved at ramme musklens mave. For at påvise dysfunktion af selve muskelcellerne anvendes elektromyografisk undersøgelse (EMG), hvor det er muligt at påvise overdreven kontraktil aktivitet af disse celler, der forekommer selv i den periode, hvor muskelfiberen slapper af. Til gengæld er det muligt at bestemme årsagen til myotoni ved at udføre genetiske test i patienten.
Kuldkammerat: behandling
Ikke alle myotoniske patienter kræver behandling for denne tilstand. Behandling er tilgængelig for at lindre symptomerne på de førnævnte tilstande, men årsagsbehandling rettet mod og korrektion af genetiske lidelser er ukendt. Midler som antikonvulsiva, phenytoin, carbamazepin ogkinin. Rehabilitering er også meget vigtig for at opretholde patienternes højest mulige kondition.