Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Pergamentlæder er en sjælden, men meget alvorlig hudsygdom. Det regenererer ikke DNA fra hud og øjne, der er beskadiget af solen. Dette fører til udvikling af neoplasmer, herunder malignt melanom, i de første år af patientens liv. Hvad er årsagerne til og symptomerne på pergamenthud? Hvad er dens behandling?

Pigmenteret pergamenthud(latinskXeroderma pigmentosum ) tilgenodermatosis , dvs.genetisk bestemt hudsygdom . Det reparerer ikke DNA fra hudceller, der er beskadiget af solstråling. Efter kontakt med solen absorberer hudcellernes DNA sine stråler, hvilket fører til den såkaldte processen med epidermal carcinogenese, dvs. ændringer, der fører til dannelsen af ​​en cancer. Så aktiverer cellerne reparationsmekanismer - endonuklease-enzymer, der effektivt skærer beskadigede DNA-fragmenter ud, og indsætter derefter, et par timer efter eksponering for UV-stråler, de rigtige. På denne måde genopbygges det genetiske materiale, der er beskadiget af stråling, konstant

En lignende proces finder sted i øjencellernes DNA. I tilfælde af pergamenthud finder reparationsprocesserne ikke sted eller finder ikke sted korrekt, hvilket uundgåeligt fører til udvikling af kræftceller, når de udsættes for solen.

Sygdommen er sjælden i Europa og USA (1: 250.000). Dette forhold er højere i lande som Japan og Pakistan (1: 40.000).

Pergament læder - grunde

Årsagen til sygdommen er så mange som 8 genetiske mutationer involveret i DNA-reparation. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at defekte kopier af generne skal arves fra begge forældre, for at symptomer på sygdommen kan opstå. Hvis du kun arver én mutant kopi, er du kun en bærer.

Pergament læder - symptomer

U 50 procent sygdomssymptomer vises i den første måned af livet i form af:

  • overfølsomhed over for solens stråler;
  • hyppig solskoldning;
  • langvarig blush;
  • fregner;
  • misfarvning af huden;
  • for tidlig aldring af huden;
  • plettet hyperpigmentering;
  • tab af normal hudfarve;

Der er også problemer med synet:

  • keratitis;
  • konjunktivitis;
  • fotofobi;

og neurologiske lidelser:

  • mikrocefali;
  • høretab;
  • spasticitet;
  • ataksi;
  • anfald;

Pergamenthud og kræft

Mennesker med pergamenthud har en øget risiko for at udvikle hudkræft, herunder malignt melanom, og også i øjnene - hovedsageligt pladecellekarcinom i øjet og melanom i øjet. De kan udvikle sig allerede i den tidlige barndom. Derfor er regelmæssige hud- og øjenundersøgelser afgørende for at opdage og behandle kræft tidligt.

Pergament læder - diagnose

Diagnosen stilles ved symptomer og resultater af en cellulær test til reparation af beskadiget DNA. Resultaterne af testen for overfølsomhed over for UV-stråler er også vigtige. I familier med pergamenthud udføres prænatal diagnose, den såkaldte en komettest for at bestemme DNA-reparation

Pergament læder - behandling

Pergamenthud er en genetisk bestemt hudsygdom, derfor er årsagsbehandling ikke mulig. Målet med terapien er at lindre symptomer. Frem for alt skal patienten undgå kontakt med solen, og også bruge cremer med en meget høj solcreme (50+), selvom han er indendørs. Beskyttelsestøj er også nyttigt.

Manglende eksponering for solen medfører mangel på D-vitamin, derfor er det nødvendigt at tage sig af dets tilskud.

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Dermatologi