Bernard-Souliers syndrom er en medfødt anomali i strukturen af ​​blodplader (trombocytter) - de er meget store, og der er få af dem. Derudover slutter de sig ikke sammen på stedet for karskade for at stoppe blødning. Som konsekvens kan selv det mindste traume føre til voldsom og dermed livstruende blødning. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Bernard-Souliers syndrom? Hvad er behandlingen?

Bernard-Souliers syndromer medfødt trombocytopati, som er en lidelse i blodplader (PLT). Sygdommen producerer et lille antal meget store, afrundede trombocytter, som forhindrer dem i at udføre deres funktioner korrekt.

Det er en meget sjælden sygdom - omkring 100 tilfælde er blevet beskrevet i den medicinske litteratur, mest i Japan, Europa og Nordamerika. Dens udbredelse anslås til at være mindre end 1/1.000.000, men tallene er underdiagnosticeret på grund af fejldiagnosticering (sygdommen forveksles ofte med andre tilstande).

Bernard-Souliers syndrom - forårsager

Sygdommen er forårsaget af genetiske mutationer, der bidrager til mangel på eller dysfunktion af GPI-b-V-IX komplekset på overfladen af ​​blodplader. Under normale forhold binder det sig til von Willebrand-faktor (blodkoagulationsfaktor) og initierer processen med blodplader, der forbinder sig på stedet for karskade. Derfor er det afgørende for spontan kontrol af blødning

Sygdommen nedarves recessivt, dvs. barnet skal modtage en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at sygdommen kan udvikle sig.

Bernard-Souliers syndrom - symptomer

Umiddelbart efter fødslen eller i den tidlige barndom,symptomer på hæmoragisk diatese :

  • subkutan blødning, dvs. blå mærker;
  • overdreven blødning efter skader;
  • spontan blødning fra næse og/eller tandkød;
  • hos kvinder lange, tunge og ofte meget smertefulde menstruationer;
  • gastrointestinal blødning forekommer nogle gange (så kommer der blod i afføringen eller i opkastninger);
  • blod i urinen kan også forekomme;

Sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad

Bernard-Souliers syndrom - diagnose

Ud over et interview med patienten og fysisk undersøgelse, bestiller han eller hunskal undersøges:

  • blodpladetal (det er undervurderet og er norm alt mellem 20.000 og 100.000 μl);
  • blødningstid - den er forlænget og kan være moderat: 5-10 min eller tung:>20 min. Derudover observeres ingen koageldannelse;
  • faktor VIII-niveau - von Willebrand-kompleks;
  • funktionelle tests (blodpladeadhæsion, aggregering, degranulering);
  • ristocetin-induceret blodpladeagglutination - i dette tilfælde initierer ristocetin ikke von Willebrand-faktorbindingsprocessen til blodpladereceptoren;

Testen, der skal bekræfte diagnosen, erflowcytometrived hjælp af et panel af specifikke monoklonale antistoffer (AD CD42). Når først det er føjet til prøven, analyserer og detekterer en enhed kaldet et flowcytometer blodplader med en unormal receptorstruktur.

Derudover bør lægen udelukke andre sygdomme såsom May-Hegglin-anomali, Epstein-syndrom, Montreal plak-syndrom og grå plak-syndrom.

Bernard-Souliers syndrom - behandling

Ved blødning på overfladen af ​​hud og slimhinder anvendes lokal behandling. Hvis blødningen er mere alvorlig, anvendes blodpladetransfusioner. Proceduren er den samme før operationen

Patienter bør undgå selv de mindste skader og ikke tage medicin, der forringer blodpladefunktionen, såsom aspirin.

Hos kvinder med kraftige menstruationsblødninger stoppes menstruationen ved brug af hormoner

To tilfælde af stamcelletransplantation hos børn med alvorlig, livstruende blødning er blevet rapporteret i litteraturen

Hvis der opstår blødning, skal du straks påføre en kold kompressionsforbinding og immobilisere kropsområdet. Patienten skal bringes til hospitalet så hurtigt som muligt, hvor han vil blive forsynet med specialisthjælp

Bernard-Souliers syndrom - prognose

Hvis patienten overholder anbefalingerne (f.eks. undgår skader og dermed livstruende blødninger) og er under konstant, ordentlig lægebehandling, er prognosen god.

Kategori:

Kardiologi