Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Neonatal screening muliggør tidlig opdagelse af alvorlige sygdomme som cystisk fibrose, phenylketonuri eller medfødte stofskiftesygdomme, før de udvikler symptomer. De er gratis for forældre, og takket være dem er det muligt at opdage så mange som 29 sygdomme.

Indhold:

  1. Nyfødtscreening: hvorfor udføres det?
  2. Nyfødtscreening: hvad handler det om?
  3. Nyfødtscreening: hvilke sygdomme diagnosticerer de?
  4. Nyfødtscreening: kan en forælder nægte?
  5. Nyfødtscreening: høretest
  6. Nyfødtscreening: SMA-test
  7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Nyfødtscreeninger ikke en polsk opfindelse: den blev påbegyndt i USA i 1961. test for phenylketonuri. I Polen startede de første pilotscreeningstests forphenylketonurii 1965 på Institute of Mother and Child. Antallet af undersøgelser steg gradvist. I 1990'erne blev nyfødte undersøgt for flere sygdomme, i 2015 steg deres antal til 23.

I øjeblikket er alle polske nyfødte omfattet af screeningprogrammet, som dækker 29 sygdomme og medfødte defekter og er finansieret af sundhedsministeriet (til sammenligning i EU-landene testes nyfødte for 30 sygdomme, i USA - 34 sygdomme og i nogle stater - 54 sygdomme).

En ekstra nyfødtscreeningstest er - også gratis - hørescreening, udført som en del af det universelle hørescreeningsprogram for nyfødte takket væreWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Forældre kan også drage fordel af bet alte screeningstest for nyfødte, såsom screening for SMA (spinal muskelatrofi) og genetisk screening for nyfødte, som de også skal betale for af egen lomme.

I Polen fødes der hvert år næsten 400 børn, der lider af sygdomme og medfødte defekter, hvis påvisning er blevet dækket af det nuværende screeningprogram

Nyfødtscreening: hvorfor udføres det?

Nyfødtscreeningstesthører til de såkaldte befolkningstest, der dækker alle nyfødte babyer. Deres mål erpåvisning af medfødte sygdomme, der ikke giver symptomer i de første dage, uger eller endda i de første leveår (så det er svært at opdage dem), men hvis de ikke behandles, kan de forårsage irreversible forandringer, herunder intellektuelle udviklingsforstyrrelser (dette er f.eks. tilfældet i tilfælde af phenylketonuri eller medfødt hypothyroidisme) eller fysisk.

Screeningstestopdager ogsåmedfødte metabolismedefekter(såsom ahornsirup-sygdom eller fedtsyreoxidationsforstyrrelser), som kan opstå pludselig og bringe et barns liv i fare. Tidlig mistanke om disse sygdomme giver mulighed for yderligere biokemiske og genetiske tests, behandling og konstant overvågning af barnets tilstand, hvilket ofte sætter det i stand til at leve et norm alt liv.

Nyfødtscreening: hvad handler det om?

Screening for nyfødteudføres i overensstemmelse med procedurerne udviklet af Institute of Mother and Child. De består i at indsamle blodprøver fra hælen fra en nyfødt, der er fyldt 48 timer til analyse på et specielt silkepapir (både efter hospitalsfødsel - også på private hospitaler og efter hjemmefødsel).

Disse prøver sendes derefter til et af de syv laboratorier i Polen, udstyret med specialiseret udstyr og software, og analyseres omhyggeligt for forekomsten af ​​en af ​​29 sygdomme eller fødselsdefekter. Hvis testresultatet er norm alt, er diagnosen komplet - laboratoriet sender ikke længere resultaterne til forældrene

Når resultatet er inden for grænseområdet, skal analysen af ​​prøven gentages - laboratoriet sender derefter endnu et silkepapir til barnets mor, mens sygeplejersken tager blodet til analyse fra den lokale klinik (prøven) skal derefter sendes tilbage ved hjælp af procedurerne modtaget med silkepapiret)

Efter analysen er udført, informerer laboratoriet forældrene om, at resultatet er korrekt, eller opfordrer til en ny test, og informerer dem om, hvor og hvornår den skal udføres. Men når resultatet af analysen er over normen (hvilket kan indikere en høj sandsynlighed for sygdom), modtager forældrene et brev, hvor de beder om straks at melde sig til en specialklinik (nævnt på indkaldelsen) - de kan også oplyses om det på telefon, hvis de tidligere har oplyst et kontaktnummer.

Sådan et opkald indikerer en høj risiko for sygdom - men det er ikke en diagnose. Dette kan kun udføres af en specialist, efter at en række specialisttests er blevet udført.

Hvis moderen forlader hospitalet inden udgangen af ​​den anden dag efter fødslen - altså før blodprøven tages - skal hun modtage et sæt tiltests (tissuepapir med prøvekode og laboratorieadresse vedlagt) sammen med Børnesundhedsbogen. På den 3-4. dag af babyens liv, under det første besøg af sygeplejersken fra den lokale klinik, skal der tages blod på et silkepapir, og derefter skal prøven tørres og sendes til laboratoriet.

Blod til screeningsprøver må ikke udtages før de første 48 timer af livet, for så kan deres resultater blive forstyrret af for eksempel øgede niveauer af hormoner efter fødslen eller enzymer fra moderens krop, som i nogen tid efter fødslen stadig cirkulerer i barnets krop

Nyfødtscreening: hvilke sygdomme diagnosticerer de?

Nyfødtscreeningsprogrammet , som i øjeblikket er i kraft i Polen, muliggør tidlig påvisning af 29 sygdomme, herunder:

  • Medfødt hypothyroidisme. I vores befolkning forekommer det i 1 ud af 3.500 tilfælde. Ubehandlet fører det til intellektuelt handicap samt somatiske symptomer, herunder hæmmet vækst, unormale kropsproportioner, forkølelsesintolerance og hjerte- og nyreproblemer. Det er ofte også ledsaget af andre fødselsdefekter.
  • Medfødt binyrehyperplasi. Sygdommen er forbundet med en forstyrrelse i produktionen af ​​hormoner. Piger med denne tilstand betragtes ofte som drenge efter fødslen (på grund af udseendet af deres kønsorganer), mens et konstant overskud af androgener hos drenge forårsager hurtig vækst og accelereret seksuel modning.
  • Cystisk fibrose. En sygdom, der hovedsageligt forårsager symptomer i åndedrætssystemet (såsom kronisk bronkial obstruktion, luftvejsinfektioner) og fordøjelsessystemet (inklusive fordøjelsessygdomme).
  • Fenylketonuri. Medfødt defekt i stofskiftet, som forekommer hos 1 ud af 8 tusinde mennesker i Polen. mennesker. I sit forløb hæmmes omdannelsen af ​​phenylalanin-aminosyren, hvilket forårsager skader på centralnervesystemet og alvorligt intellektuelt handicap
  • Biotinidase-mangel
  • Aminosyresygdomme - såsom ahornsirupsygdom, klassisk homocystinuri, type I og type II citrullinemi, type I og type II tyrosinæmi.
  • Organisk aciduri - sjældne medfødte sygdomme, hvis kliniske symptomer ligner forgiftning, forværres hurtigt og kan føre til permanent skade på indre organer eller endda død.
  • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogenese - kan føre til koma, hvor leveren er beskadiget

Det er værd at huske på, at selv et positivt resultat af screeningstests ikke udelukker sygdommen - der kan opstå fejl, herunder den såkaldte biologiske fejl, når de testesmarkøren er normal, men sygdommen vil udvikle sig.

Nyfødtscreening: kan en forælder nægte?

I Polen ernyfødtscreeningstest , ligesom vaccinationer, obligatoriske. Der tages blod til undersøgelser, mens de stadig er på hospitalet, og hvis barnet er født hjemme, kan prøven tages af sygeplejersken eller forældrene

Det sker dog, at forældrene ikke går med tilnyfødtscreening , der forklarer det med religion eller andre filosofiske årsager - sådan en situation opstår yderst sjældent, fordi de fleste forældre er klar over det det faktum, at tidlige screeningstest kan redde et barns helbred eller endda liv. At nægte samtykke har ingen konsekvenser for forældrene.

I et sådant tilfælde forsøger den ansvarlige for at udføre sådanne undersøgelser dog, efter at barnet er udskrevet fra hospitalet - forældrene modtager et brev med kludepapir, hvorpå blodprøven skal påføres og sendes til afsenderen. Brevet indeholder også en erklæring om afslag på samtykke til screeningtest, som - i tilfælde af uenighed - skal underskrives og returneres til afsenderen

Nyfødtscreening: høretest

Som en del af screeningstest udføres også hørescreening for nyfødte. Denne test er organiseret som en del afProgram for Universal Newborn Hearing Screening Testog udføres takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testen kontrollerer, om den nyfødte har hørenedsættelse, og analyserer også risikofaktorer, der disponerer for sådanne skader. Der udføres to tests i løbet af den. Den første er at registrere de reaktioner, der opstår i barnets indre øre efter påføring af bløde lyde. I løbet af den anden fremkaldte den auditive hjernestamme potentialer, der skabes i de auditive baner, efter at påføringen af ​​lyde er optaget. Begge test varer et par minutter, er sikre og smertefri.

Et barn, hvis resultat er korrekt, modtager et blåt certifikat, indsat iChild He alth Book . En baby, hvis resultat er unorm alt, eller testen har påvist risikofaktorer for høretab, får et gult certifikat - så er det nødvendigt at foretage yderligere kontrol hos en audiolog eller ØNH-specialist. Hvis resultatet af denne test er korrekt, vil det gule certifikat blive erstattet med det blå.

Nyfødtscreening: SMA-test

SMA(spinal muskelatrofi) er en alvorlig genetisk sygdom, hvor neuroner i rygmarven dørrygmarven, ansvarlig for musklernes arbejde. Som et resultat er der en progressiv atrofi af skeletmuskler og lammelser: delvis eller fuldstændig.

Sygdommen kan være arvelig (det anslås, at 1 ud af 35 personer har SMA-genet). I Polen lider op til 800 mennesker af det, og hvert år stilles der 50 nye diagnoser af SMA.

Hendes symptomer i over 90 procent. dukke op i spædbarn og tidlig barndom. At give en ung patient et stof kaldet nusinersen kan forhindre debut af SMA-symptomer - men kun hvis det administreres, før sygdommen er til stede.

Hvorvidt et barn er i risiko for SMA eller ej, kan afgøres ved screening for SMA. I øjeblikket kan sådanne tests udføres mod et gebyr (omkostningen er flere hundrede zloty), men der arbejdes på at sikre, at screeningtest for SMA indgår i det polske screeningprogram for nyfødte, i første omgang i form af en pilot for Mazowieckie Voivodeship, og derefter til programmet for standardtests for alle nyfødte børn

Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Der er også genetiskenyfødtscreeningstest , som - mod betaling og uden henvisning - kan udføres af hver forælder for deres barn. Afhængigt af typen muliggør DNA-test påvisning af selv flere tusinde genetiske ændringer, og med deres hjælp er det muligt at vurdere risikoen for op til 87 sjældne sygdomme hos et barn, herunder medfødte immunforsvarssygdomme og stofskiftesygdomme.

Prøven til testning er en vatpind taget fra indersiden af ​​barnets kind med en speciel pind, som - efter afhentning - skal sendes til laboratoriet

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Børns sundhed