NIFTY-testen er en ny metode til ikke-invasiv, genetisk prænatal testning med 99 %. påvisningsrate for Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Takket være en lille procentdel af falsk-positive resultater minimerer NIFTY risikoen for unødvendige invasive tests. Hvordan fungerer NIFTY-testen? Og hvor meget skal du betale for det?

NIFTY-testen(forkortelse af: Non-invasive Fetal Trisomy Test) er en ikke-invasiv prænatal test, der bruges til at bestemme risikoen for føtal trisomi, ansvarlig for bl.a. for Downs syndrom. Testen påviser også aneuploidi (abnormiteter i antallet af kromosomer - hos mennesker oftest: monosomi eller trisomi) af kønskromosomer, udvalgte mikrodeletionssyndromer. Det giver mulighed for at finde ud af barnets køn

Trisomer af kromosom 21, 18, 13 er de mest almindelige syndromer af fødselsdefekter forårsaget af tilstedeværelsen af ​​ekstra kopier af kromosom 21, 18 eller 13. I gennemsnit fødes 1 ud af 800 babyer med Downs syndrom (trisomi). 21), en ud af 6.000 babyer - med Edwards syndrom (trisomi 18) og 1 ud af 10.000 med Patau syndrom (trisomi 13).

Kontraindikationer for NIFTY-testen

  • hvis kvinden nogensinde har modtaget stamcelleterapi
  • hvis du fik en blodtransfusion i de 6 måneder før graviditeten
  • hvis kvinden har gennemgået en organtransplantation
  • når moderen er bærer af kromosomal aneuploidi, kromosomal kimær, mikrodeletioner og kromosomale mikroduplikationer

NFTY er også tilgængelig for:

  • tvillingegraviditet (kun ved trisomi)
  • af graviditet hos en ægmodtager
  • kvinder, der gennemgik IVF-behandling

Hvor kan jeg tage NIFTY-testen, og hvor meget koster det?

Listen over centre, der udfører NIFTY-testen, opdelt efter provinser, kan findes på www.nifty.pl.

Prisen for NIFTY-testen afhænger af laboratoriet og omfanget af testen - jo flere genetiske abnormiteter du vil teste, jo mere betaler du (fra PLN 1.900 til PLN 2.800).

  • NIFTY Basic (registrerer trisomer 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (detekterer trisomerne 21, 18, 13 og 4 aneuploidi af kønskromosomer)
  • NIFTY Plus (detekterer trisomerne 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidi af kønskromosomer og 60mikrosletnings-/duplikeringshold)
  • NIFTY Tvillingtest (svarende til NIFTY Basic-testen for en tvillingegraviditet)

NIFTY-test - kilometertal og plausibilitet

NIFTY-testen er baseret på isolering af barnets genetiske materiale, der cirkulerer i moderens perifere blod, og derefter dens analyse ved hjælp af avancerede sekventeringsteknikker. Takket være dette indebærer den ikke risikoen for abort og intrauterin infektion, og den er også kendetegnet ved en meget høj nøjagtighed - over 99% og en lav procentdel af falske positive resultater - under 1%.

I øjeblikket identificerer ikke-invasive metoder til trisomi (moderens blodkemi: PAPP-A dobbelttest, fri beta-hCG) kun risikoen for trisomi med 60-80 % nøjagtighed og giver i 5 % af tilfældene falsk positiv resultater. Integrerede tests er mere nøjagtige (ultralyd - nuchal translucency test + PAPPA og beta-hCG test) - de opdager defekten i 90-95% af tilfældene, men procentdelen af ​​falsk positive resultater er den samme - omkring 5%.

NIFTY-testen kan udføres af kvindermellem 10 og 25 uger af graviditeten . Du venter i op til 10 dage på resultatet fra blodprøvetagningen. Prøven sendes til laboratoriet, hvor testen udføres. Resultatet er udstedt af en autoriseret laboratoriediagnotiker. NIFTY-undersøgelsen opnåede det europæiske EF-certifikat - fuld kvalitetssikring, der bekræfter overholdelse af kravene i direktiv 98/79/EF vedrørende medicinsk udstyr til in vitro-diagnostik.

NIFTY test positiv - hvad er det næste?

NIFTY-testresultatet er rapporteret som risikoen for trisomi (procent) oger ikke en endelig diagnoseog er ikke en indikation for afbrydelse af graviditeten.

Hvis NIFTY-testen viser en høj risiko for en genetisk defekt, udføres endnu en test for at bekræfte resultatet, denne gang invasiv: fostervandsprøve. Det samme gør man i tilfælde af PAPPA og beta-hCG tests - forskellen er næsten 100%. nøjagtighed og mindste falsk-positive rate med NIFTY-testen. Dette giver dig mulighed for at reducere antallet af risikable, unødvendigt udførte invasive tests.

Indikationer for NIFTY-testen

NIFTY-testen anbefales til:

  • kvinder over 35 år, der ikke ønsker at vælge invasiv prænatal test
  • kvinder, hvis biokemiske resultater og ultralydsresultater i graviditetens første og andet trimester tyder på en høj risiko for kromosomal aneuploidi
  • kvinder, der har kontraindikationer for invasiv prænatal testning, såsom placenta previa, høj risiko for abort, HBV, HIV-infektion
Ifølge en ekspertdrn. med. Grzegorz Południewski, specialist i gynækologi og obstetrik

NIFTY-testen er ikke-invasiv, tidlig og meget følsom med en minimal risiko for fejl (mindre end 0,5%). Normale resultater sikrer, at der ikke er kromosomafvigelser og kræver ikke yderligere diagnostik. Bekræftelse af det invasive gælder kun for de tab, der har et unorm alt resultat. Ukorrekte resultater af andre ikke-invasive tests bekræftes kun af faktiske defekter hos cirka 6 %. Ydeevnen af ​​NIFTY gør det muligt at undgå unødvendige invasive tests hos kvinder med genetisk sunde afkom. En af grundene til at bruge denne test er, at der er en højere procentdel af kvinder, der beslutter sig for at blive gravide i en senere alder. Også den øgede bevidsthed om risikoen for graviditeter med skavanker hos personer med en fødselshistorie eller dem, der føder senere, medfører ønsket om at afklare den genetiske risiko så hurtigt som muligt og fortsætte med at vente roligt på fødslen.

Pressemateriale

Kategori:

Graviditetsundersøgelser