Arvelig bryst- og ovariecancer er oftest forårsaget af en mutation i BRCA1- og BRCA2-generne. BRCA1- og BRCA2-generne er anti-onkogener, hvis opgave er at forebygge neoplastisk sygdom. Mutationer i disse gener resulterer i tab af denne funktion og kan føre til kræftudvikling. Find ud af, hvornår din genetiske disposition for kræft øges, og hvordan du reducerer din risiko for bryst- og æggestokkræft.

BRCA1- og BRCA2-generne sikrer, at cellerne ikke deler sig for hurtigt. BRCA1-genet blev opdaget i 1994. Det er placeret på det 17. kromosom og tilhører suppressorgenerne (anti-onkogener). Mutationer "slår fra" genet og mister dets funktion

For god ordens skyld har vi hver to sæt gener, som vi arver (en hver) fra både vores far og mor. Når et af BRCA1-generne er beskadiget, sker der ikke noget dårligt, fordi dets funktion overtages af det andet par. Men når den anden kopi af BRCA1-genet også er beskadiget i en enkelt celle, kan der udvikles kræft

Arvelig bryst- og ovariekræft: familietilbøjeligheder

Med en arvelig tendens til bryst- og æggestokkræft kommer vi til verden med ét gen, der allerede er beskadiget. Det betyder, at vi fra starten har en højere risiko for at udvikle kræft. BRCA1-genet spiller hovedsageligt en rolle i vævene i brystet og æggestokkene. Hvis det ikke fungerer korrekt, er risikoen for brystkræft omkring 80 procent, og kræft i æggestokkene, æggelederen og bughinden er omkring 40 procent.

Omkring 200.000 bærere af det muterede BRCA1-gen lever i Polen, halvdelen af ​​dem er kvinder

Derfor observeres i familier med en arvelig genmutation adskillige tilfælde af sygdommen, som diagnosticeres i en relativt tidlig voksen alder, og et yderligere karakteristisk træk er tilstedeværelsen af ​​neoplasmer i de samme organer. Prostatacancer, tyktarmskræft, larynxkræft og hudkræft er også mere almindelige i familier af bærere af det muterede BRCA1-gen.

Beskadigede BRCA1- og BRCA2-gener forårsager bryst- og æggestokkræft

De vigtigste beskyttende gener, såsom BRCA1, understøttes af andre gener i visse organer. Disse omfatter BRCA2-genet, opdaget i 1995. Skader på BRCA2-genet i den polske befolkninger en sjælden årsag til bryst- og æggestokkræft, men er blevet forbundet med en familiehistorie med mavekræft og brystkræft hos mænd.

Risikoen for at blive syg er klart lavere end ved en mutation i BRCA1-genet og udgør 30-55%. for brystkræft, og 25 pct. for kræft i æggestokkene. Der er også andre understøttende gener i vores krop (f.eks. NOD2, CHEK2), men risikoen for at blive syg ved skader er lavere. Individer er ofte syge, eller neoplasmerne har forskellig lokalisering (f.eks. prostata, skjoldbruskkirtel, nyre).

Hvis fakta ikke er samlet korrekt, hvilket kun en erfaren genetiker kan gøre, er der ingen mistanke om en arvelig disposition for kræft i en given familie. Anti-onkogeners rolle kan illustreres på eksemplet med en bil. BRCA1-genet spiller rollen som en motor, der bestemmer evnen til at bevæge sig effektivt. Hvis den er beskadiget, vil bilen ikke starte i lang tid, og vi får alvorlige problemer (generel renovering og store udgifter). Resten af ​​de understøttende gener virker lidt mindre vigtige, men i mangel af brændstof, lavt batteri, rustne kabler, vil køretøjet ikke bevæge sig. Selvfølgelig er problemerne mindre og nemmere at løse.

Derudover sker det, at dele fra en bilmodel passer ind i en anden. Tilsvarende er der i naturen en økonomisk håndtering af "reservedele" - understøttende gener er fælles for flere organer, derfor udviklingen af ​​bryst-, skjoldbruskkirtel-, prostata- og nyrekræft hos bærere af mutationer af de samme gener.

Det vil være nyttigt for dig

Sådan reducerer du risikoen for brystkræft

Kvinder, der har vist sig at have mutationer i deres gener, der er ansvarlige for kræftudvikling, kan reducere risikoen for kræft ved at:

  • amning så længe som muligt (i en bærer af det muterede BRCA1-gen reducerer amning i i alt halvandet år risikoen for brystkræft med ca. 50 %);
  • forsinkelse af den første menstruation på grund af intensiv træning (vigtigt for bærerens døtre);
  • korrekt brug af hormonel prævention, dvs. undgå orale præparater før 30 års alderen og kort brug efter 30 år (helst via den perkutane vej);
  • livsstilsændring for at hjælpe med at opretholde en korrekt kropsvægt, undgå stimulanser (rygning!) og introducere middelhavskostelementer til den daglige menu.

Farlige BRCA1- og BRCA2-mutationer

Individuel kræftrisiko er svær at bestemme. Ved bærere af BRCA1-genmutationen øges risikoen med omkring 2-2,5 gange, hvis kvinden også har en mutation i MTHFR-genet. Til gengæld mutationer i generne, der er ansvarlige for selenmetabolisme(f.eks. GPX1) kan øge eller mindske risikoen for at udvikle sygdommen afhængigt af niveauet af selen, der leveres sammen med maden.

Hos Angelina Jolie blev risikoen for at udvikle brystkræft estimeret til 87 procent og ovariecancer til 50 procent, hvilket er i overensstemmelse med observationerne i store populationer af bærere af BRCA1-genmutationen. Takket være sådanne observationer kan det forventes, at halvdelen af ​​bærerne af det muterede BRCA1-gen vil udvikle brystkræft inden de fylder 50 år, og denne procentdel stiger med alderen. Men din risiko for at udvikle brystkræft kan reduceres (se boksen ovenfor).

Forebyggelse af ovarie- og brystkræft: hvilke tests?

Personer med en positiv familiehistorie bør besøge en genetisk klinik - adresser på centrene kan findes på webstedet for International Hereditary Cancer Center i Szczecin (www.genetyka.com). Bestemmelsen af ​​genmutationen kan også foretages i et privat laboratorium (mærkning af BRCA1-genet koster ca. PLN 300).

Tidlig påvisning af en disposition for at udvikle kræft gør det muligt at træffe forebyggende foranst altninger. I Polen er der et program finansieret af sundhedsministeriet, som dækker kvinder med høj risiko for at udvikle brystkræft med særligt onkologisk tilsyn. Kvinder, der er i fare, er allerede i 30'erne under behandling af specialister.

En af de vigtigste tests er brystultralyd, som i tilfælde af arvelig brystkræft forårsaget af en mutation i BRCA1-genet er endnu mere påviselig end mammografi. Derudover kan risikoen for at udvikle sygdommen reduceres ved at indføre korttidsbehandling med tamoxifen så hurtigt som muligt

En lignende behandling bruges også efter du har udviklet brystkræft for at beskytte dit andet bryst. Desuden anbefales kvinder i risikogruppen at fjerne vedhængene, hvilket bedst gøres efter fødslen af ​​alle planlagte børn, og før overgangsalderen (norm alt omkring 40-års alderen). Kun nogle kvinder kan behandles med en profylaktisk mastektomi (fjernelse af begge bryster), før de bliver syge. Det skal dog huskes, at en sådan operation ikke reducerer risikoen for kræft i æggestokkene.

Medicinske statistikker bekræfter, at efter vellykket brystkræftoperation dør BRCA1-mutationsbærere ofte af kræft i æggestokkene.

Det vil være nyttigt for dig

Undersøgelse af BRCA1- og BRCA2-generne. Hvem skal tage testen?

BRCA1- og BRCA2-gentestningen bør udføres af kvinder med en øget risiko (i forhold til befolkningsrisikoen) for at udvikle bryst- og/eller æggestokkræft, dvs.:

  • har haft mindst 2 tilfælde af brystkræft i deres familie (op til tre generationer siden),kræft i æggestokkene eller begge dele, især hvis sygdommen blev diagnosticeret før 50 års alderen;
  • uanset alder har de enten selv bryst- eller æggestokkræft eller nære slægtninge med bryst- eller æggestokkræft (især hvis de døde tidligere);
  • oplevede en atypisk form for sygdommen, f.eks. når kræft blev diagnosticeret i en ung alder (omkring 40), det var bilater alt, eller det forekom hos en beslægtet mand;
  • ud over brystkræft var der blandt pårørende tilfælde af prostatacancer, strubehovedet, melanom;
  • er blevet diagnosticeret med ikke-maligne forandringer, f.eks. cyster i brysterne eller æggestokkene, hvis de planlægger eller allerede bruger hormonbehandling;
  • har familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret med en BRCA1- eller BRCA2-mutation.

"Zdrowie" månedligt

Kategori:

Onkologi