Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Et defekt BRCA1-gen kan være en alvorlig trussel mod sundhed og liv. En mutation i BRCA-generne øger risikoen for kræft med 30-80 procent i brystkræft, i æggestokkræft med 11 til 40 procent, og i tubal- og bughindekræft med omkring 10 procent. Hvad gør et defekt BRCA1-gen så farligt?
Det defekte BRCA1-genøgerrisikoen for at udvikle brystkræft og/eller ovariecancermarkant. Hvorfor? Fordi mutationen af dette gen forårsager, at det holder op med at kontrollere celledeling, som ustraffet kan formere sig for meget. Selvom BRCA 1-skader tilskrives udviklingen af bryst- og æggestokkræft hos kvinder og prostatacancer hos mænd, forekommer mutationen ikke hos de fleste patienter. BRCA1-skader er oftere og oftere forbundet med neoplastiske forandringer i bughinden og tyktarmen
Gen BRCA1: struktur og rolle
BRCA1-genet tilhører gruppen af de største gener, der findes i den menneskelige krop. BRCA1 er involveret i reparation af beskadiget DNA – det indgår i den såkaldte suppressor gener. Gruppen af disse gener er ansvarlig for at hæmme processerne for celleproliferation (gate-gener) og stabilisere de processer, som gør det muligt at opretholde den genetiske balance i celler (de såkaldte plejegener). BRCA1 (og BRCA2) mutationer forårsager overdreven celledeling, hvilket kan føre til kræft
Hvad skal man gøre, når BRCA1-genet muterer?
En kvinde, der ved, at hun er bærer af BRCA1-genet, bør tage sig af profylakse: opgive hormonprævention, gennemgå regelmæssige kontroller og få mammografi efter 35 års alderen. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener, at bærere af dette gen, som udvikler brystkræft, også bør tilskyndes til at fjerne deres raske bryst under den første operation. Derudover anbefaler genetikere ligering af æggelederne eller fjernelse af æggestokkene til kvinder over 40 år. Sådanne behandlinger er designet til at svække virkningerne af østrogen, som kan bidrage til fremkomsten af en ny kræftsygdom.