Blodsygdomme skyldes ofte svækkede modningsprocesser og den korrekte funktion af blodmorfotiske elementer. De mest almindelige hæmatologiske sygdomme er hæmofili, anæmi, leukæmi og trombocytopeni. Hvad forårsager dem, og er de farlige?
Blod udgør omkring 10 % af vores kropsvægt og er et af de vigtigste menneskelige væv. Dens komplekse struktur ligner et puslespil med flere elementer, der sikrer kroppens balance og sikkerhed - fx under kropsskader og blødninger. Afbrydelse af disse processer kan være resultatet af forskelligeblodsygdomme . Her er de vigtigste af dem.
Blodsammensætning og funktioner
Blod er den vigtigste menneskelige kropsvæske. Strukturelt set er dette bemærkelsesværdige, flydende bindevæv en suspension, der kombinerer væsker og morfotiske elementer (faste stoffer). Cellulære komponenter tegner sig for cirka 44% af det samlede blodvolumen, mens den flydende fraktion - plasma - de resterende 55%.
De mest talrige komponenter i morfotiske elementer er erytrocytter - røde blodlegemer - der indeholder et pigment (hæmoglobin). Det er takket være dens specialiserede struktur, lavet af hæmmolekyler og en jernkation, at det er muligt effektivt at binde oxygenmolekyler, hvilket er afgørende i processen med cellulær respiration.
Hvide blodlegemer - til gengæld er en mangfoldig familie af celler, der er nøglen til kroppens forsvar mod sygdomme forårsaget af patogener. De kan opdeles i granulocytter, monocytter og lymfocytter
Blod har mange vigtige funktioner, hvoraf de vigtigste er:
- transport af ilt til væv og udledning af kuldioxid til lungerne,
- transport af næringsstoffer fra fordøjelseskanalen,
- kropstemperaturregulering,
- opretholdelse af syre-base-balance (korrekt pH),
- udledning af stofskifteprodukter til nyrerne og kirtlerne,
- deltagelse i immunologiske processer (specifik og ikke-specifik immunitet),
- trombedannelse under skade eller karskade
De mest almindelige blodsygdomme
Hæmofili
Hæmofili, ellers kendt som en hæmoragisk diatese, karakteriseret vedmedfødt mangel på blodkoagulationsfaktorer. Det er en genetisk sygdom, der er tæt knyttet til køn. Tilstanden nedarves recessivt, hvilket betyder, at den kun rammer personer, der fuldt ud udtrykker det recessive gen.
Kvinder, som ejere af to X-kromosomer, har en lidt "privilegeret position" her, fordi i tilfælde af at udtrykke en normal kopi af genet og en mutant kopi, vil de ikke udvikle sygdommen, men vil kun være bærere af hæmofili. Sønnen af sådan en kvinde (med X- og Y-kromosomer), som arver det defekte gen, vil desværre blive syg.
Hæmofili blev ofte kaldt "kongers sygdom". Mange repræsentanter for kongelige familier over hele Europa led af det, som gav mutationer videre til successive generationer af aristokrater.
Der er 3 varianter af denne sygdom, som skyldes manglen på et specifikt protein:
- hæmofili A (faktor VIII-mangel),
- hæmofili type B (faktor IX-mangel),
- hæmofili type C (faktor (XI) mangel.
Hos raske mennesker udløser hver mekanisk skade på vævene i nærheden af et blodkar en kompleks kaskade af processer, der fører til dannelsen af den korrekte faktor, der initierer blodkoagulation. Fibrinogen (et protein, der findes i blodplasmaet) omdannes til fibrin, som bygger det netværk af fibre, der er grundlaget for dannelsen af en koagel.
Hos mennesker med hæmofili hæmmes blodkoagulationsprocessen og den naturlige opbygning af en blodprop betydeligt, hvilket resulterer i en længere blødningstid. Ved mere alvorlige traumer kan personer med hæmofili dø af blødning eller alvorlig indre blødning (inklusive retroperitoneale eller centralnervesystemets effekter).
Denne tilstand kan også vise sig i:
- omfattende blå mærker,
- subkutane hæmatomer og ekkymoser,
- med hæmaturi,
- hyppige næseblødninger.
Tilbagevendende blødninger påvirker meget ofte underkroppen, hvilket er relateret til tyngdekraften og øget blodtryk under en oprejst stilling. For eksempel kan de forekomme i ledområderne (albuer, knæ eller hofter), hvilket kan forårsage hævelse, smerte og bevægelsesbegrænsning.
Slagtilfælde kan også påvirke musklerne (hovedsageligt de nedre lemmer), hvilket patienten føler som følelsesløshed, prikken, nogle gange brændende smerte og endda lammelse af visse dele. Tilbagevendende episoder med indre blødninger kan forårsage permanent degeneration af led og muskler og gøre det svært at bevæge sig rundt. Det kan være karakteristisk for diagnosen hæmofili, at de hænder, der lider af hæmofili, oftest forbliver igod stand
Desværre er der endnu ingen kur mod årsagerne til hæmofili. Der kendes symptomatiske behandlinger, som består af intravenøs administration af de manglende blodkoagulationsfaktorer. Efter passende træning kan patienter administrere præparater i form af kraftfoder derhjemme
Symptombehandling lindrer også smerte og hævelse forbundet med blå mærker i led og muskler. Korrekt udvalgt fysioterapi og kropsmassage kan også være nyttige.
Anæmi
Anæmi - eller anæmi - er en sygdom, der involverer tilstedeværelsen af et reduceret niveau af hæmoglobin i kroppen. Den normale koncentration af hæmoglobin i erytrocytter hos mænd bør være mellem 13 og 14 g/dL, og hos kvinder mellem 12 og 13 g/dL. Alle værdier, der afviger under disse parametre, bør være et advarselstegn og et signal for yderligere anæmidiagnose.
Der kan være flere årsager til forekomsten af en sådan lidelse, de mest almindelige er:
- forstyrrelser i produktionen af røde blodlegemer - som omsættes direkte til et reduceret antal erytrocytter, der indeholder hæmoglobin,
- øget nedbrydning af røde blodlegemer - som følge af genetiske forhold,
- Blødning på grund af traumer eller okkult blodtab (opstår regelmæssigt, f.eks. under gastrointestinal blødning, blod i afføringen).
Anæmi kan nogle gange være et symptom på en alvorlig kræft i knoglemarven (f.eks. myelomatose) eller en genetisk tilstand (seglcelleanæmi eller autoimmune sygdomme).
Meget ofte skyldes anæmi mangel på specifikke mikronæringsstoffer. Manglen på en tilstrækkelig mængde af sådanne stoffer i kroppen forstyrrer den korrekte produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis). Disse typer af anæmi, ellers kendt som mangelanæmi, kan skyldes utilstrækkelig forsyning:
- jern (mikrocytisk anæmi),
- folinsyre,
- vitamin B12 (perniciøs anæmi),
- kobber.
Anæmi forårsaget af jernmangel forekommer hos nyfødte og spædbørn, især for tidligt fødte babyer eller børn, der ikke har adgang til naturlig modermælk.
Hos voksne diagnosticeres anæmi forbundet med nedsatte jernniveauer ofte hos kvinder med kraftig menstruation. Ældre mennesker (over 50 eller 60 år), der lider af læsioner i mave-tarmkanalen (polypper og svulster i tyktarmen, mavesår), forbundet med latent blødning, kan også blive udsat for denne type sygdom.
Andre eksterne faktorer, der kan udløse anæmisom følge af knoglemarvsskader kan være forskellige toksiner, bestråling med ioniserende stråling, røntgenstråler eller gammastråler
Symptomerne på anæmi kan variere lidt afhængigt af den underliggende tilstand. De mest almindelige symptomer omfatter dog:
- kronisk træthed,
- bliver hurtigt træt,
- svaghed,
- koncentrationsbesvær,
- indlæringsproblemer,
- hovedpine og svimmelhed
Yderligere symptomer på jernmangelanæmi kan også omfatte overdreven tørhed af huden, skørt, faldende hår og blege negle med karakteristiske riller, der løber langs pladen.
Karakterisering af årsagerne til anæmi kræver en dybdegående diagnose baseret på grundige blodprøver, koncentration af mikronæringsstoffer, nogle gange fækale okkulte blodprøver eller knoglemarvsprøver.
Den mest almindeligt diagnosticerede jernmangelanæmi er den nemmeste at behandle. En sådan sygdom kan oftest helbredes takket være passende kosttilskud og en varieret kost (rig på friske grøntsager og frugter, fuldkorn og rødt kød eller indmad).
Leukæmi
En af de mest alvorlige blodsygdomme er leukæmier - en gruppe af ondartede neoplasmer, der påvirker forskellige linjer, hvorfra morfotiske elementer dannes.
En karakteristisk lidelse ved leukæmier er "standsning" af blodceller i processen med hæmatopoiese (bloddannelse) på et af modningsstadierne. Afhængigt af blodcellernes differentierings- og modningsstadie vil der være neoplastiske ændringer og patologisk klonal vækst af en given afstamning - der kan skelnes mellem to typer leukæmier: myeloid og lymfatisk
Til gengæld kan sygdommen med hensyn til dens forløb klassificeres som akut eller kronisk. De farligste leukæmier er:
- akut myeloid leukæmi (AML)
Denne variant tegner sig for ca. 80 % af voksnes akutte leukæmier. Sygdommen er forårsaget af ukontrolleret spredning af tidlige blodprecursorceller i knoglemarven, som bliver ineffektiv. Umodne og ikke-funktionelle eksplosioner begynder at akkumulere i kroppen, og den komplekse "stige" til dannelse af individuelle stadier af blodceller forstyrres.
- akut lymfatisk leukæmi (ALLE)
Neoplastisk vækst påvirker den lymfoide linje af blodceller, hvilket resulterer i produktionen af et stort antal umodne lymfocytter (forstadier til B- eller T-lymfocytter), der forstyrrer blodforholdet. Sygdomdet skrider meget hurtigt frem, og hvis det ikke behandles, fører det til døden inden for op til flere måneder. Denne form for leukæmi er meget almindelig hos små børn (mellem 2 og 5 år).
Kroniske leukæmier kan udvikle sig langsomt og latent, endda i flere år, indtil den såkaldte blast krise (akut fase af sygdommen). Disse sygdomme har et mildere forløb og en bedre prognose end akutte former for leukæmi, men de forekommer meget sjældnere. Denne type inkluderer:
- kronisk myeloid leukæmi (CML) - klassificeret som myeloproliferative syndromer - en gruppe af sygdomme karakteriseret ved overproduktion af selv nogle få morfotiske elementer i blodet
- kronisk lymfoid leukæmi (CLL) - en af de mildeste kendte former for leukæmi, oftest diagnosticeret hos ældre over 60 år.
En persons risiko for at udvikle leukæmi kan påvirkes af mange faktorer. Den genetiske baggrund er bestemt af stor betydning. Det er blevet bevist, at f.eks. patienter med Downs syndrom har op til 20 gange større risiko for at udvikle akut myeloid leukæmi sammenlignet med raske mennesker.
Kontakt med giftige stoffer, der kan forstyrre knoglemarvens funktion, er også farlig: benzenderivater, pesticider og herbicider, opløsningsmidler, tobaksrøg eller cytostatika, der bruges i kemoterapi.
Leukæmier vil sandsynligvis også udvikle sig hyppigere hos personer med nedsat immunsystemfunktioner eller som tager immunsuppressive lægemidler (f.eks. efter organtransplantationer).
Symptomerne på at udvikle leukæmier kan nogle gange være vage, beslægtet med almindelige forkølelser og infektioner, herunder:
- generel svaghed i kroppen,
- lavgradig feber,
- immunforstyrrelser,
- hovedpine og ledsmerter,
- vægttab,
- manglende appetit,
- hudlæsioner, herpes,
- forstørrede lymfeknuder
Hvis symptomerne forværres, er det nødvendigt at udføre diagnostiske test så hurtigt som muligt: komplet blodtælling med udstrygning og biokemiske tests. Hvis der er mistanke om akut leukæmi, udføres der også en knoglemarvsbiopsi
Akutte leukæmier er en meget alvorlig sygdom, så i tilfælde af at de opdages, er nøglen hurtig diagnose og valg af den mest effektive terapiform. En af de mest brugte behandlingsmetoder er bl.a. knoglemarvstransplantationer, kemoterapi og strålebehandling
Trombocytopeni
Trombocytopeni, ellers kendt somtrombocytopeni - er en af de mest almindelige lidelser i koagulationssystemet, især hos ældre over 50 år. Det diagnosticeres, når det perifere blodpladetal er mindre end 150.000 / µL.
Det er dog værd at huske på, at nogle mennesker kan have genetisk bestemt trombocytopeni, hvor blodpladetallet forbliver på 100.000-150.000/µl i mange måneder uden at forårsage negative symptomer. Denne type tendens kan forekomme selv hos omkring 2,5 % af den raske befolkning, derfor er det vigtigste ved diagnosticering af trombocytopeni at vurdere den generelle tendens til faldet i antallet af trombocytter hos en bestemt patient.
Den rigtige mængde blodplader er afgørende for at opretholde homeostase i kroppen. Disse celler er afgørende ikke kun i processen med trombedannelse (f.eks. under en skade), men også for at opretholde den korrekte fluiditet og tæthed af blod i karrene.
Den mest almindelige årsag til trombocytopeni er forstyrrelse i produktionen af blodplader i knoglemarven eller deres ødelæggelse i blodet (f.eks. som følge af stimulering af immunsystemet). Erhvervet trombocytopeni kan skyldes bl.a med:
- vitamin B12 eller folatmangel (svarende til anæmi)
- tumorer, der involverer myeloidceller, tumormetastaser,
- knoglemarvsskade forårsaget af fysiske og kemiske faktorer (ioniserende stråling, cytostatika, alkoholforgiftning),
- alvorlige virale og bakterielle infektioner (f.eks. tuberkulose).
Nogle gange kan for lavt antal blodplader være forbundet med hormonelle udsving i cyklussen hos unge kvinder (såkaldt cyklisk trombocytopeni) eller i løbet af autoimmune sygdomme. Hvilke symptomer kan være et symptom på trombocytopeni? De mest almindelige er:
- hyppige næseblødninger,
- svært ved at stoppe blødning efter skade,
- tunge perioder,
- tendens til blå mærker og blå mærker på huden,
- blødende tandkød
Behandling af trombocytopeni påbegyndes sædvanligvis ved meget lave blodpladetal (under 30-50.000 / µl) ved hjælp af f.eks. glukokortikoider eller immunsuppressiva. I mildere tilfælde er det norm alt tilstrækkeligt at eliminere skadelige faktorer eller mangler, der kan påvirke celleproduktionen
Hvis du er i tvivl eller bekymringer om dine blodprøveresultater, skal du sørge for at konsultere din læge. På denne måde kan du opdage de tidlige stadier af en mulig sygdom og implementere passende behandling.