Prænatale tests udføres i barnets og dets forældres bedste interesse. Nogle af fejlene kan behandles, inden barnet er født. Desuden kan læger, der ved, at et sygt barn bliver født, bedre forberede sig på fødslen og give den nyfødte professionel hjælp hurtigt. Hvad er indikationerne for prænatale tests?

Prænatale undersøgelserer opdelt i non-invasive og invasive. Deres formål er at opdage mulige defekter ved det ufødte barn. Først udføres ikke-invasive tests, og kun når noget bekymrer lægen - invasiv. Heldigvis er kun tre af de 100 undersøgte kvinder diagnosticeret med alvorlige føtale anomalier og sygdomme. Det anslås, at så er cirka 3 pct. par beslutter sig for at få en abort. Hvad er indikationerne for prænatale tests?

Indikationer for prænatale undersøgelser

  • Kvinden er over 35 år.
  • Familien til den gravide kvinde eller hendes mand havde en historie med genetiske sygdomme.
  • Den vordende mor havde tidligere født et barn med en genetisk defekt (f.eks. Downs syndrom) eller med en defekt i centralnervesystemet (f.eks. hydrocephalus, cerebrospinal brok) eller med en specifik gruppe af stofskiftesygdomme (f.eks. cystisk fibrose).
  • Den tredobbelte test har påvist høje niveauer af alfa-føtoprotein (et protein produceret i fosterets lever og tarm) i serum fra en gravid kvinde. Øgede værdier kan tyde på bl.a. baby spina bifida.

Prænatale tests: NHF-godtgørelse

Prænatale tests er på listen over tests, der refunderes af He alth Fund. En henvisning til dem udstedes af en gynækolog. Hvis en kvinde ikke har indikationer for undersøgelsen, men ønsker at udføre den (f.eks. fordi hun er 34 år og er bange for at få et barn med en skavank), skal hun selv betale for det. Hvis kvinden hører til gruppen med indikation - er det lægens pligt at informere hende om muligheden for at udføre analyser og oplyse adressen på det center, hvor hun kan udføre prænatale undersøgelser

Prænatal testning: fordele for børn og forældre

Prænatale tests udføres i barnets og dets forældres bedste interesse. Nogle af defekterne kan behandles allerede inden barnet er født (det er f.eks. tilfældet ved urinvejsobstruktion, trombocytopeni). Desuden kan læger, der ved, at et sygt barn vil blive født, bedre forberede sig på detfødslen og straks give den nyfødte professionel assistance. Dette gælder især hjertefejl. Så er der to teams af specialister på fødegangen: det ene føder barnet, og det andet - bestående af neonatologer og kardiologer - overtager barnet med det samme for at redde hans liv. Hvis prænatale undersøgelser viser, at et uhelbredeligt sygt barn vil blive født - vil forældrene have tid til at vænne sig til disse oplysninger. Hvis de beslutter sig for at føde et sygt barn, vil de være i stand til at tilrettelægge deres liv, så de kan bruge mere tid på den handicappede baby - dens behandling og pleje. De vil selvfølgelig også have lidt tid til til sidst at træffe den svære beslutning om at abortere. I henhold til vores regler er grundlaget for afbrydelse af graviditet en høj sandsynlighed for alvorlig og irreversibel svækkelse af fosteret og en uhelbredelig sygdom, der truer barnets eller morens liv

Vigtig

Hvor kommer genetiske defekter fra?

Hver menneskelig celle indeholder så mange som 46 kromosomer, der forekommer i 23 par. Det ene af parret kommer fra faderen, det andet fra moderen. Kromosomerne indeholder spiralviklede DNA-strenge, der bærer den genetiske kode for hele organismens struktur. Fejl i antallet af kromosomer eller deres struktur er årsagen til mange genetiske sygdomme. For eksempel er Downs syndrom resultatet af et ekstra kromosom i 21. par (kaldet trisomi), mens Edwards syndrom er en følge af en kromosomal trisomi i par 18. Disse kromosomfejl kan opstå allerede under befrugtningen af ​​ægget pr. sædceller, for eksempel i sæden vil der være unormale kromosomer. Også en mor, der bærer de unormale gener, selvom hun selv er rask, kan overføre den arvelige sygdom til sit afkom (det er f.eks. tilfældet ved hæmofili og Duchennes muskeldystrofi) Genetiske sygdomme overføres i arv fra generation til generation. Men det skal altid være "første gang". Hos et foster kan sygdommen opstå pludseligt som følge af forstyrrelser i mekanismerne for overførsel af arvelige træk. Formålet med prænatale tests er at bestemme antallet og strukturen af ​​kromosomer i fosterets celler (den såkaldte føtale karyotype) for at påvise arvelige og nyudviklede defekter og sygdomme. Kromosomerne af cellerne i fostervandet, trofoblasten eller navlestrengsblodet undersøges derefter.

"Zdrowie" månedligt

Kategori:

Graviditetsundersøgelser