SANCO-testen, dvs. ikke-invasiv prænatal test, er en af ​​de hyppigst udførte prænatale tests, som er i stand til at vise så mange som sytten forskellige syndromer af fostermisdannelser. Hvilke specifikke føtale defekter opdager SANCO-testen, og hvem skal beslutte at få det?

Indhold:

  1. SANCO-test - hvad er testet?
  2. SANCO-test - ventetid på resultater
  3. SANCO-test - hvilke defekter opdager den?
  4. SANCO-test - hvem er testen til?
  5. SANCO-test - fordele ved testen

SANCO-testener en mere pålidelig test end den mest almindeligt ordinerede screeningstest til gravide - den såkaldte dobbeltundersøgelse (PAPP-A test med genetisk ultralyd). Hvorfor? For selvom en dobbelttest giver dig mulighed for at bestemme risikoen for fosterskader relateret til et unorm alt antal kromosomer, har disse test også en alvorlig ulempe. Baseret på resultaterne bliver mange patienter unødigt henført til en risikogruppe. I tilfælde af SANCO-testen er kromosommutationspåvisningshastigheden dog næsten 100 %

SANCO-test - hvad er testet?

For at udføre SANCO-testen opsamles 10 ml blod indeholdende plasma, der indeholder det ekstracellulære genetiske materiale fra fosteret, fra en gravid kvinde

Det genetiske materiale, der er nødvendigt for at udføre SANCO-testen, er til stede i moderens blod fra den tiende uge af graviditeten. For at testen skal være pålidelig, skal den udføres inden den 24. graviditetsuge

Det er også muligt at tage testen på et senere tidspunkt, men det er værd at vide, at i tilfælde af et positivt resultat, kan det vise sig, at det i fremskreden graviditet er umuligt at udføre yderligere invasive tests

SANCO-test - ventetid på resultater

En patient, der gennemgår testen, bør modtage resultatet inden for 6 dage. Det kan dog ikke ignoreres, at hvis resultatet er positivt, bør der også udføres en invasiv test for at bekræfte eller udelukke eksistensen af ​​en genetisk defekt i det udviklende foster i livmoderen.

Det skal også understreges, at SANCO-testen er en screeningstest, og dens resultater bør ikke betragtes som endelige.

SANCO-test - hvilke defekter opdager den?

SANCO-testen bruges primært til korrekt diagnosticering af genetiske defekter som følge afkromosommutationer. De mest alvorlige uregelmæssigheder opdaget i det genetiske materiale omfatter:

  • Trisomi af kromosom 13,kaldet Patau-syndrom. Det er en af ​​de mest alvorlige genetiske sygdomme, som viser sig ved lav fødselsvægt, men også et fald i muskeltonus. Et andet træk er den ufuldstændige opdeling af forhjernen, kraniofaciale abnormiteter, inklusive tilstedeværelsen af ​​kun et øjeæble, og defekter i hjertet, nyrerne og andre indre organer.
  • Kromosom 18 trisomi , som er kendt som Edwards syndrom. Det er en genetisk sygdom, som resulterer i lav fødselsvægt af et barn, deformiteter i hovedet, ansigtet og kraniet, samt forstyrrelser i hjertets, lungernes og nyrernes funktion. Edwards' syndrom ender ofte med abort.
  • Kromosom 21 trisomi , eller Downs syndrom. Dette er den mest almindelige genetiske defekt forårsaget af en mutation i antallet af kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har nedsat intellektuel ydeevne, men med ordentlig pleje kan de fungere selvstændigt, endda arbejde. Mennesker med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle hjertesygdomme
  • X-kromosommonosomi , dette er Turners syndrom. Det forekommer kun hos piger. Den er kendetegnet ved dårligt fremhævede kvindelige træk og kort statur.
  • Klinefelters syndrom . Sygdommen er tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom i et par kønskromosomer. Klinefeklter syndrom forekommer kun hos mænd. Patienter har en højde over gennemsnittet, taleproblemer, nedsat intellektuel udvikling og dårligt udviklede kønsorganer

SANCO-test - hvem er testen til?

Testen anbefales til kvinder, der:

  • bliver gravid efter 35 års alderen og ønsker ikke at gennemgå invasive tests
  • patienter, hvis biokemiske PAPP-A- og USG-test tyder på en øget risiko for genetiske defekter i fosteret
  • kvinder med kontraindikationer til invasiv prænatal testning har høj risiko for abort eller HIV eller gulsotsinfektion

SANCO-test - kontraindikationer

Som allerede nævnt er testen en screeningstest, og dens resultater kan ikke behandles endeligt. Derfor anbefales denne undersøgelse ikke i tilfælde af:

  • flerfoldsgraviditet
  • behandler mor med stamceller
  • udfører en mors blodtransfusion mindre end seks måneder før graviditeten
  • hos kvinder efter organtransplantationer
  • i tilfælde af sygdommesom følge af mutationen af ​​moderens kromosomer

SANCO-test - fordele ved testen

SANCO-testen, som en prænatal test, har en positiv udtalelse fra eksperter.

Det er helt sikkert for barnet, fordi det genetiske materiale fra fosteret, som er i moderens blod, opsamles til testning

Det indsamlede materiale (blod) isoleres under laboratorieforhold og testes derefter ved hjælp af moderne teknologier.

Udførelse af testen udsætter ikke kvinden for risikoen for abort, beskadigelse af moderkagen eller navlestrengen, samt intrauterine infektioner

En anden fordel ved denne løsning er en meget høj grad af korrekte resultater, som overstiger 99%.

SANCO-testen kan også udføres i tilfælde af tvillingegraviditet, men man skal huske, at den først kan påvise risikoen for trisomi da. Han vil ikke afsløre andre genetiske defekter

Testen kan også udføres hos kvinder, der har besluttet at gennemgå in vitro-befrugtning og, i tilfælde af graviditet, hos en kvinde, der modtager æg.

  • Prænatal testning: hvilke sygdomme kan prænatal testning opdage?
  • Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal det gøres?
  • Amniocentese: invasiv prænatal undersøgelse. Indikationer og forløb af fostervandsprøve
  • Prøvetagning af korionvillus (trofoblast): invasiv prænatal undersøgelse
  • Tredobbelt test: ikke-invasiv prænatal test
  • Føtal translucensvurdering - ikke-invasiv prænatal undersøgelse
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist, der har været involveret i popularisering af sundhedsuddannelse i over 40 år. Vinder af mange konkurrencer for journalister, der beskæftiger sig med medicin og sundhed. Hun modtog bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelt i anledning af de syge verdensdag, to gange "krystalpennen" i den nationale konkurrence for journalister, der fremmer sundhed, og mange priser og udmærkelser i konkurrencer om "Årets medicinske journalist", arrangeret af den polske sammenslutning af Journalister for sundhed.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Graviditetsundersøgelser