Invasive prænatale tests gør det muligt at estimere risikoen for fødselsdefekter hos fosteret. Selvom navnet "invasiv" lyder skræmmende, er kendsgerningerne, at risikoen for komplikationer fra invasiv prænatal testning er lav, og at den er næsten 100 % effektiv. Hvad er indikationerne for invasiv prænatal testning, hvilke typer af disse tests er der, og hvilke fødselsdefekter kan påvises med invasiv prænatal testning?

Invasive prænatale testsudføres for at bekræfte eller udelukke en genetisk defekt hos fosteret med næsten 100 % effektivitet (da disse tests nøjagtighed er estimeret til 99,9 %) . Men ikke alle - invasive prænatale tests udføres kun for de mest almindelige defekter og sygdomme, herunder:

  • Edwards syndrom
  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • Patau-band
  • cystisk fibrose
  • Duchenne muskeldystrofi
  • spinal muskelatrofi
  • Di Georges band.

Invasive prænatale tests involverer, at lægen punkterer maven med en nål og tager en bestemt type biologisk materiale til undersøgelse - fx celler eller placentavæv. Undersøgelsen udføres under ultralydskontrol - speciallægen ser derfor fosteret på skærmen og manøvrerer nålen for ikke at røre barnet

Der tages ingen celler fra barnet til analyse. Punkteringen er minimal, så den kan ikke forårsage en blødning. Efter undersøgelsen forbliver den vordende mor under lægens behandling i nogen tid - hvis hun føler sig utilpas, vil hun hurtigt modtage hjælp

Prænatale invasive tests er ikke obligatoriske, og da hver af disse tests indebærer en lille risiko for abort, skal den vordende mor underskrive en samtykkeerklæring, før de udføres.

Prænatale invasive tests - indikationer

Grundlaget for prænatale invasive tests er en højere end norm alt risiko for en fødselsdefekt eller genetisk sygdom hos fosteret. Denne risiko vurderes af lægen (og det er ham, der udsteder en henvisning til invasiv prænatal undersøgelse). Hvornår kan en læge udstede en henvisning?

Indikationerne for invasive prænatale undersøgelser er:

  • alder på den vordende mor - over 35
  • positiv dobbelt- eller tredobbelt test
  • unorm alt screeningsultralydsresultat,udført mellem 11 og 14 uger af graviditeten
  • defekt i centralnervesystemet i fosteret
  • at have et barn med en tidligere stofskiftesygdom eller fødselsdefekt
  • føtale kromosomafvigelser eller kønskromosomafvigelser i tidligere graviditeter
  • kromosomfejl hos forældre

Prænatale invasive tests - trofoblastbiopsi (prøvetagning af korionvillus)

Prøvetagning af korionvillus udføres mellem 11 og 14 uger af graviditeten. Det består i at opsamle et fragment af chorion (dvs. den ydre føtale membran) under ultralydskontrol - det gøres enten gennem bugvæggen eller gennem skeden (derefter føres et særligt kateter gennem livmoderhalsen direkte ind i livmoderen. Testresultatet opnås efter et par dage.

Prøvetagning af chorionvillus gør det muligt at detektere eller udelukke genmutationer (og diagnosticere blandt andet cystisk fibrose eller Duchenne muskeldystrofi), såvel som kromosomafvigelser, fx trisomi (diagnostik for Downs, Edwards, Pataus syndromer). Risikoen for abort i tilfælde af en trofoblastbiopsi er cirka 1 %

Prænatale invasive tests - cordocentesis

Cordocentesis er en test, der kan udføres fra den 18. graviditetsuge (norm alt ved 19-20 uger). Under lokalbedøvelse fører lægen blod gennem bugvæggen ind i navlestrengen og tager blod fra navlestrengsløkken. Undersøgelsen tager flere minutter, men derefter skal du blive under lægehjælp i flere timer.

Du skal vente omkring 7 dage på resultaterne. Analysen af ​​fosterets blod opnået takket være cordocentesis kan give en masse information - det vil gøre det muligt for eksempel at bestemme karyotypen (sæt af kromosomer) og DNA og bestemme, om barnet har en genetisk sygdom. Hvis der er risiko for en serologisk konflikt, undersøges fosterets morfologi og blodgruppe samt antallet af antistoffer i moderens blod, der ødelægger fosterets røde blodlegemer - hvis der er mange af dem, blodtransfusion til fosteret er muligt, mens du stadig er i livmoderen.

Cordocentesis er den sværeste prænatale test - og den mest risikable: den er forbundet med dobbelt så stor risiko for komplikationer (f.eks. abort) end andre prænatale tests.

Prænatale invasive tests - fostervandsprøve

Fostervandsprøver udføres efter den 14. uge af graviditeten - norm alt mellem den 16. og 19. uge. Efter lokalbedøvelse punkterer lægen bugvæggen og fosterblæren med en nål. Hun tager omkring 15 ml fostervand, altså fostervand, med en sprøjte. Der er føtale celler fra den eksfolierende hud, genitourinære og fordøjelsessystemer

På et specielt, kunstigt medium dyrkes de i laboratoriet, og efter at cellerne er formeret - testes sættetet barns kromosomer, altså dets såkaldte karyotype. Du skal norm alt vente en måned på testresultatet. Det tager kun et par minutter at opsamle fostervandet. Fostervandsprøver er forbundet med 0,5-1% af risiko for abort

Fostervandsprøver tillader påvisning af næsten 200 arvelige sygdomme, herunder Downs syndrom, Edwards syndrom, hæmofili, samt Duchenne muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di George syndrom. Risikoen for abort eller for tidlig fødsel på grund af fostervandsprøver er 0,5-1%.

Graviditetstest - hvilke er obligatoriske?

  • Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af ​​børn med trisomi af kromosom 13?
  • Marfans syndrom: årsager, symptomer, behandling
  • Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsager, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsager, forløb, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt
  • Turners syndrom: årsager, symptomer, virkninger, behandling

Kategori:

Graviditetsundersøgelser