Genetiske tests i cøliaki bliver stadig vigtigere i diagnostik. Det viser sig, at personer, der lider af cøliaki i 90-95 pct. tilfælde har en specifik genetisk sammensætning. Genetiske test gør det muligt at forkorte diagnosen af ​​sygdommen, takket være hvilken patienten kan gennemgå behandling hurtigere. Derudover er de meget mere behagelige end tarmbiopsi, hvilket især er vigtigt, hvis diagnosen dækker et barn.

Ved at udføregenetisk testning for cøliakikan du stort set 100 pct. bestemt for at udelukke risikoen for at udvikle sygdommen eller for at bekræfte dens tilstedeværelse med høj sandsynlighed.

Allerede for et par år siden blev genetisk testning for cøliaki inkluderet på listen over tests anbefalet af European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). For som allerede nævnt er cøliaki en genetisk betinget sygdom. Gener fra HLA-gruppen, og mere specifikt DQ2- og DQ8-generne, er ansvarlige for dens udvikling. Interessant nok har de også omkring 30 pct. sunde mennesker.

Anbefalinger udarbejdet af ESPGHAN vedrørende diagnosticering af cøliaki tillader i nogle tilfælde at opgive tyndtarmsbiopsi, en anden undersøgelsesmetode, der bruges til diagnosticering af cøliaki.

DNA-testning for cøliaki er meget enkel fra patientens synspunkt. Det genetiske materiale, der skal til, er opnået fra en kindpodning. Patienten kan tage en sådan udstrygning på egen hånd eller gå til en medicinsk facilitet og bruge hjælp fra personalet

Genetisk forskning i cøliaki - anbefalinger

Anbefalinger fra ESPGAN foreslår, at genetisk testning for cøliaki bør udføres i 3 grupper af patienter

Den første gruppe består af personer med kliniske symptomer på cøliaki og et positivt serologisk testresultat, dvs. en, der viste tilstedeværelsen af ​​antistoffer, der er karakteristiske for cøliaki. Hos disse patienter kan en tyndtarmsbiopsi udelades, hvis genetisk testning afslører tilstedeværelsen af ​​HLA-DQ2- eller DQ8-generne

Den anden gruppe patienter, for hvem DNA-test kan betale sig, er patienter med den såkaldte risikogruppe, dvs. personer, der lider af type I-diabetes eller skjoldbruskkirtelsygdomme.

Den tredje gruppe er de nærmeste pårørende til mennesker, der lider af cøliaki. Hos patienter af de to sidstegrupper, der ikke har symptomer, der er karakteristiske for cøliaki, begynder diagnosen med genetiske tests. Hvis deres resultat er negativt, kan risikoen for at udvikle cøliaki udelukkes, men et positivt resultat er en indikation for yderligere diagnose

Cøliaki - hvem er genetisk testning for?

Genetiske test for cøliaki bør primært udføres af mennesker, der lider af fordøjelsessystemets lidelser, der er karakteristiske for denne sygdom, så:

  • mavesmerter
  • flatulens
  • diarré
  • kvalme
  • opkastning
  • tilbagevendende mundsår
  • problemer med tandemalje

DNA-test for cøliaki er også den bedste mulighed for mindre almindelige symptomer.

Cøliaki er en sygdom, der ofte opstår sammen med andre medicinske tilstande. Og derfor bør personer, der er diagnosticeret med cøliaki, testes:

  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • type I-diabetes
  • Crohns sygdom

Takket være undersøgelsen er det også muligt at bestemme risikoen for at udvikle cøliaki hos patientens familiemedlemmer

Endelig bør genetisk testning udføres af personer, hvis serologiske test og prøveudtagning af chorionic villus er inkonklusive eller kan være falsk negative.

Den genetiske test vil fortælle dig, om du har brug for en glutenfri diæt

Cøliaki er en sygdom med vedvarende glutenintolerance eller det protein, der findes i visse kornsorter, herunder hvede, rug, byg og havre. Gluten er et stof, der ikke udgør en trussel for raske mennesker, men det er meget giftigt for mennesker med cøliaki.

Efter at have spist et produkt, der indeholder gluten, begynder patientens immunsystem at producere antistoffer, der ødelægger tarmvilli - bittesmå strukturer, der beklæder slimhinden i tyndtarmen og øger overfladearealet af næringsstofabsorption. Men hvordan ved patienten, om en glutenfri diæt er det rigtige for dem? Svaret på dette spørgsmål vil blive givet ved genetiske tests.

Fordi mere end 90 pct patienter med cøliaki har karakteristiske ændringer i arvematerialet, så ved at opdage dem hos en given person, er det meget sandsynligt, at de har cøliaki, og derfor bør de følge en glutenfri diæt. Cøliaki kan ikke helbredes, og den kan heller ikke vokse ud. Du kan dog lindre dens symptomer ved helt at fjerne glutenholdige fødevarer fra din daglige menu. Jo hurtigere en patient begynder at følge en glutenfri diæt, jo hurtigere vil de slippe af med symptomerne på sygdommen. TakI genetiske tests er cøliaki meget lettere at diagnosticere i dag end selv for et dusin år siden. Og en hurtig og præcis diagnose er en chance for patienten for et mere behageligt liv - uden oppustethed, diarré og konstante mavesmerter.

Kategori:

Forskning