Nogle sundhedsproblemer er genetisk betingede. Det gælder visse former for kræft, bl.a. Genetisk test hjælper med at vurdere risiko, men ikke altid. Hvad bør hver af os vide om genetisk testning?

Hvornår og hvorfor er det værd at foretagegenetisk test ? Det menneskelige genom består af 23 par kromosomer, der indeholder cirka 23.000 gener. Vi arver alle to kopier af de fleste gener – en fra vores mor og en fra vores far (bortset fra gener placeret på X- og Y-kromosomerne hos mænd). Derfor har vi mange egenskaber, der ligner vores forfædre.

Desværre arver vi ikke kun farven på vores hår, øjne og blodtype, men også visse sygdomme eller en tendens til dem.

Det anslås, at hvert menneske er bærer af 7-10 mutationer eller fejl i DNA-sekvensen. Disse mutationer kan forårsage genetisk sygdom, fordi det beskadigede gen ikke giver kroppen de korrekte instruktioner. De kan også øge din risiko for at have en medicinsk tilstand. For eksempel er det kendt, at kvinder, hvis mødre havde bryst- eller æggestokkræft, har højere risiko for disse kræftformer. 90 procent af alle kræfttilfælde har dog intet med familiens fortid at gøre. Det er grunden til, at genetisk testning kun er et værdifuldt diagnostisk værktøj i strengt definerede tilfælde.

Fordele ved genetisk testning

Udførelse af genetiske test kan ikke kun beskytte mod specifikke sygdomme, men også perfekt forbedre livskvaliteten. Hvis vi antager, at laktoseintolerans hos voksne rammer op til 70 procent af befolkningen og overvejende er genetisk betinget, kan calcium tilføres kroppen fra andre kilder end mælk. Viden om anlæg for udvikling af brystkræft tillader brug af andre præventionsformer end hormonprævention eller hormonsubstitutionsbehandling i en senere alder. Det giver dig også mulighed for at planlægge en detaljeret kalender over specialistundersøgelser, der giver dig mulighed for at opdage kræft tidligt. Det er også en indikation af, hvad man skal gøre, hvilken diæt man skal følge osv., og chancen for operation (f.eks. fjernelse af bryster, æggestokke), som vil reducere risikoen for sygdom. Hvis det er muligt at overføre en defekt eller genetisk sygdom til et barn, gør det nemmere at tage en beslutning om at få børn, hvis man kender sin egen ufuldkommenhed.

Genetisk forskning: markørerkræft

Tumormarkører bestemmes ud fra en blodprøve. For at stille en korrekt diagnose er det vigtigt, ikke kun tilstedeværelsen af ​​markøren i blodet, men frem for alt dens mængde over den acceptable norm. Hvis normen endda overskrides væsentligt, betyder det ikke altid udviklingen af ​​en neoplastisk sygdom. Forhøjede niveauer af nogle markører kan også være forbundet med betændelse i leveren, bugspytkirtlen eller nyrerne.

Genetisk test: tidlig risikopåvisning

Gentestning for neoplastiske sygdomme giver mening, hvis vi tilhører højrisikogruppen, dvs. når den samme kræftsygdom er opstået i efterfølgende generationer af familien, eller i det mindste i ét tilfælde udviklet sig før 50-årsalderen. Det er værd at huske på, at hver kræfttype har et karakteristisk tidspunkt for sin optræden (den såkaldte incidenstid), for eksempel for brystkræft blev den bestemt før 40-årsalderen.

Desværre garanterer selv udførelsen af ​​alle tests og bestemmelse af alle markører ikke, at vi slipper for sygdommen. Hvorfor? Fordi for eksempel brystkræft kan udvikle sig fra 30 forskellige gener, ikke kun BRCA1 og BRCA2. Nogle af dem er så sjældne, at de ikke rutinemæssigt mærkes. Måske, hvis lægebehandlingen havde ubegrænsede ressourcer, ville hvert laboratorium udføre et komplet sæt tests. Men sådanne muligheder har vi ikke. Ved arvelige tendenser, fx til brystkræft og æggestokkræft, undersøges BRCA1-genet, om der var mandlig brystkræft - BRCA2-genet, og udover brystkræft led forfædrene af tyktarmskræft - CHEK2-genet. Hvis en familiehistorie med kolorektal cancer er hyppig og forbundet med polypper, testes APC- eller MYCH-genet. Hos mennesker med tyktarmskræft, men uden den såkaldte tarmpolypose, søges der efter reparationsgener, altså gener, der kan reparere et beskadiget DNA-fragment. Korrekt stimulering af denne gruppe af gener kan stoppe udviklingen af ​​sygdommen

Værd at vide

Hvordan udføres genetisk testning?

For at udføre en genetisk test er det nødvendigt at indsamle materiale, der indeholder vores DNA. Sådant materiale kan være blod (udtaget som en morfologi eller en dråbe påført et duppepapir - kittene leveres af laboratoriet) eller en udtværing fra den indre overflade af kinden ( altid taget efter at have skyllet munden for at fjerne madrester og ikke at teste fragmenterne af tidligere indtaget f.eks. svinekød). Ventetiden på testresultaterne afhænger af omfanget af de udførte analyser. Vi venter norm alt fra et par dage til flere uger. Informeret samtykke til sådanne analyser skal udfyldes, før genetisk testning udføres. Forskning ersikker, ikke-invasiv, men deres resultat kan ændre vores liv, påvirke psyken, radik alt genopbygge familieforhold osv.

Kan genetiske tests reducere risikoen for at udvikle en given sygdom? Har vi sygdomme i vores gener? Du finder svarene på disse spørgsmål i videoen nedenfor!

Vigtig

Hvor meget koster en genetisk test?

Hvis undersøgelsen er bestilt af en læge, som en del af den såkaldte genetisk rådgivning betales af den nationale sygekasse. I andre tilfælde dækker vi omkostningerne til forskningen af ​​egen lomme, og det er en udgift fra 200 til flere eller endda flere tusinde zloty.

"Zdrowie" månedligt

Kategori:

Forskning