Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Huntingtons sygdom (tidligere kendt som Huntingtons sygdom) er en tilstand, der primært er forbundet med, at patienten har en karakteristisk bevægelse kendt som chorea. Det forårsager også demens og andre psykiske lidelser. Huntingtons sygdom er forårsaget af mutationer og er desværre progressiv. Findes der behandlinger, der kan reducere symptomerne hos mennesker med Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom(akaHuntingtons sygdom ) er en enhed med en ret interessant historie. De første omtaler af sygdommen forbundet med forekomsten af ​​usædvanlige, endda bizarre bevægelser hos patienter dukkede op så tidligt som i middelalderen. Senere, i mange år, blev rapporter om denne sygdom præsenteret i forskellige værker, men den fulde beskrivelse af den blev først offentliggjort i 1872 - dens forfatter var en amerikansk læge, George Huntington, og det var hans navn, der gav navnet på sygdommen

Huntingtons sygdom rammer i gennemsnit 5 til 10 ud af 100.000 mennesker i den almindelige befolkning - det skal her bemærkes, at i nogle dele af verden er den mærkbart mere udbredt (de fleste tilfælde findes bl.a. Østeuropa, meget Huntingtons sygdom er sjælden i Asien eller Afrika). Kvinder og mænd bliver syge med en lignende hyppighed.

Huntingtons sygdom: årsager

Huntingtons chorea er en genetisk sygdom - den er forårsaget af mutationer, der nedarves på en autosomal dominant måde. Det betyder, at det er tilstrækkeligt kun at få det muterede gen fra én af forældrene (Huntingtons chorea er forårsaget af mutationer i HTT-genet)

Dette gen koder for et protein kaldet huntingtin - selvom dets rolle ikke er blevet klart forstået indtil videre, er det bemærkelsesværdigt, at det påvirker aktiviteten af ​​nerveceller, og defekter i genet, der koder for det, kan føre til forskellige skader på disse celler

Nervecelledegeneration - som er progressiv og over tid hos mennesker med Huntingtons sygdom - er ansvarlig for symptomerne på denne sygdom hos patienter.lidelser.

Den mest almindelige årsag til Huntingtons sygdom er faktisk at arve mutantgenet fra dine forældre. Selvom det er sjældent, sker det også, at sygdommen er resultatet af en mutation, der kun opstod hos den syge.

Huntingtons sygdom: symptomer

Typisk opstår de første symptomer på Huntingtons sygdom mellem det 3. og 4. årti af livet. Det sker dog, at sygdommen begynder meget tidligere - når de første manifestationer af sygdommen viser sig, før patienten er fyldt 20 år, kan det være muligt at udvikle juvenil Huntingtons sygdom

Patienter, der lider af denne tilstand, lider af lidelser fra tre områder, efterhånden som Huntingtons chorea udvikler sig:

  • bevægelsesforstyrrelser
  • kognitiv dysfunktion
  • forskellige psykiske lidelser

De mest karakteristiske ved Hutingtons chorea er de første af de førnævnte lidelser, dvs. bevægelsesforstyrrelser. Patienter med denne sygdom kan opleve vanskeligheder med de planlagte bevægelser såvel som ufrivillige ejendommeligheder - denne gruppe af symptomer på Huntingtons chorea omfatter:

  • koreograferede satser: ufrivillige bevægelser, som er meget karakteristiske, fordi de har en snoet og snoet karakter (af nogle sammenlignes de med dans); de påvirker norm alt lemmerne, men kan også påvirke andre muskler i kroppen; det er ret typisk, at intensiteten af ​​chorea kan stige, når patienter udfører nogle bevidste bevægelser
  • overdreven muskelstivhed
  • muskelkontrakturer
  • begrænsning af øjenbevægelser
  • gangforstyrrelse
  • svært ved at opretholde en korrekt kropsholdning
  • synkeforstyrrelser
  • vanskeligheder med artikulation

Skaden på cellerne i nervesystemet ved Huntingtons sygdom fører til andre lidelser end bevægelsesforstyrrelser. Patienter kan opleve forskellige forstyrrelser i eksekutive funktioner, herunder:

  • svært ved at være opmærksom
  • reducere graden af ​​evne til at kontrollere sin adfærd (hvilket bl.a. fører til overdreven impulsivitet)
  • bremse din tænkning
  • vanskeligheder med assimilering af information
  • hukommelsesforstyrrelser

Symptomerne på Huntingtons sygdom omfatter også lidelser inden for psykiske lidelser - det mest almindelige problem i dette tilfælde er lavt humør, som kan være af en intensitet svarende til lidelsernedepressiv.

Hos mennesker, der lider af denne person, kan det føre til manglende evne til at føle lykke, en følelse af hjælpeløshed og meningsløst liv, såvel som apati, søvnforstyrrelser og en konstant følelse af træthed.

Maniske og obsessiv-kompulsive symptomer kan være andre psykiatriske problemer, som patienter med Huntingtons sygdom kan opleve.

Symptomerne på Huntingtons sygdom udvikler sig sædvanligvis gradvist - det er ikke ualmindeligt, at de tidligste symptomer bliver ubemærket af personen eller af dem omkring dem. Sygdommen er dog progressiv, og med den tid, der går fra sygdommens opståen, kan patienter opleve flere og flere lidelser, mens de problemer, der er opstået fra begyndelsen, kan stige i intensitet.

Huntingtons sygdom: diagnose

I betragtning af, hvad symptomerne på Huntingtons sygdom kan være, kan vi umiddelbart konkludere, at diagnosticering af denne tilstand ikke er let - hos en person, der kæmper med de førnævnte lidelser, kan der f.eks. være mistanke om depressive lidelser eller nogen af demenslidelser.

Generelt er en sygehistorie meget vigtig i diagnosticeringen af ​​Huntingtons sygdom - det er vigtigt at vide, hvilke symptomer der opstod, og i hvilken rækkefølge de optrådte, samt om deres intensitet steg over tid.

Oplysningerne om, at nogle medlemmer af patientens familie led af en lignende type lidelser, er meget nyttig til at stille diagnosen.

Senere udføres en neurologisk undersøgelse, hvor det er muligt at identificere afvigelser relateret til sygdommen (såsom f.eks. overdreven muskelstivhed eller gangforstyrrelse), nogle gange på et lægekontor kan en specialist observere udseendet af chorea hos patienten

Inden den endelige diagnose stilles, er det vigtigt at få patientens hovedbillede (f.eks. CT eller MR) for at udelukke andre tilstande, der kan føre til symptomer, der ligner dem ved Huntingtons sygdom.

Faktisk kan den endelige, sikre diagnose dog først stilles, efter at der er udført genetiske tests, hvor patienten viser sig at have en genetisk mutation, der er karakteristisk for denne person.

Huntingtons sygdom: behandling / h2>

I øjeblikket forbliver Huntingtons sygdom, desværre, en uhelbredelig sygdom - patienter tilbydes symptomatisk behandling med det formål at reducere intensiteten afde lidelser, de oplever.

I tilfælde af chorea-bevægelser kan deres intensitet falde takket være brugen af ​​præparater som f.eks. tetrabenazin, amantadin eller midler, der tilhører gruppen af ​​benzodiazepiner og neuroleptika

I behandlingen af ​​Huntingtons sygdom anvendes også præparater, der typisk anvendes til patienter med Parkinsons sygdom, samt - med en betydelig intensivering af symptomer på humørsygdomme - antidepressiva

Regelmæssig genoptræning er også ekstremt vigtig, og i tilstedeværelsen af ​​betydelige problemer med tale viser talepædagogiske øvelser sig at være værdifulde.

Symptomatisk behandling er faktisk den eneste behandling for Huntingtons sygdom i øjeblikket, men det er muligt, at patienter vil blive tilbudt andre terapeutiske interventioner i fremtiden.

Forskere arbejder stadig på behandlinger, der kan hjælpe patienter med denne enhed - for eksempel forskning i stamcelleterapi, der kunne introduceres i centralnervesystemet hos patienter med Huntingtons sygdom (disse celler ville erstatte de neuroner, der har degenereret på grund af sygdommen).

Huntingtons sygdom: prognose

Patienter med Huntingtons sygdom har en tendens til at opleve flere og flere vanskeligheder i deres daglige liv over tid - på grund af bevægelsesforstyrrelser kan de muligvis ikke påtage sig professionelle opgaver, og til sidst bliver det sværere for dem at udføre deres dagligdags aktiviteter. , hjemmearbejde.

Norm alt, fra begyndelsen af ​​de første symptomer på sygdommen, tager patientens død omkring 20 år

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Læs flere artikler fra denne forfatter

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Neurologi