Hæmofili er en sjælden genetisk lidelse i blodpropper. Hæmofili er en sjælden sygdom, der rammer 1 ud af 10.000 mennesker med hyppige blå mærker og langvarig blødning. Kun kvinder er bærere af det defekte gen, men hovedsageligt mænd lider af sygdommen

Hvis en rask person beskadiger blodkarvæggene (ydre eller indre), og såret bløder, begynder kroppen i løbet af få sekunder at producere stoffer, der klæber til blodpladerne i den såkaldte dekongestanter af beskadigede kar. Sådan starter blodkoagulationen (hæmostase) og efter et stykke tid stopper blødningen. Dette er ikke tilfældet for mennesker med hæmofili.

Hæmofili - hvad er det?

Mennesker med hæmofili producerer ikke de "klæbende stoffer", en af ​​koagulationsfaktorerne (eller gør det i meget små mængder). Derfor varer deres blødninglangog kan værelivstruende .

Den mest berømte bærer af hæmofili var dronning Victoria, som gav den videre til halvdelen af ​​de fyrstelige familier i Europa. Den mest berømte patient var Alexander, søn af den sidste zar af Rusland.

Hæmofili kan være meget sjælden, selv hos kvinder. Blodkoagulationsfaktormangel ses også nogle gange ved nogle leversygdomme. Så er det første symptom forlænget menstruation og hyppige næseblod

Hæmofili - symptomer

De første symptomer på sygdommen kan dukke oplige efter fødslenu, men oftest bemærkes de vedslutningen af ​​det første leveårnår barnet begynder at kravle - bliver mere aktivt. Forældre observerer med rædsel, at den lille har nye blå mærker hele tiden.

Disse lette subkutane blødninger er ikke farlige for dit helbred. Men omkring to-tre års alderen kan blødninger begynde i indre organer, muskler, led og endda i hjernen. En skade udløst af en blødning kan forekomme i de mest trivielle situationer, fx under et spring, et stærkere dybtfølt kram. Blødning i hjernen er en direkte trussel mod livet. Så afhænger barnets skæbne af den tid, hvor stoffet gives for at stoppe blødningen.

Det mest besværlige symptom på sygdommen er blødning i leddene. Dette er kendt somhæmofil artropati ,hvilket fører til betydelig eller fuldstændig skadeaf leddet . Ikke kun ledbrusken gennemgår gradvis degeneration, men også membranen, ledvæsken og knoglerne

Hvis patienten ikke får den korrekte medicin, gentager hændelsen sig. Efter blot et par blødninger i samme led er skaden så alvorlig, at en person bliver afhængig. Det kræver i stigende grad pleje og hjælp til simple aktiviteter som at spise, klæde sig på, endsige gå. Han bliver en invalid.

Hæmofili - arv

Hæmofili er en arvelig sygdom, der allerede er født til verden og ikke kan inficeres med den. Det videregives i forældrenes gener, som indeholder information om, hvordan kroppens celler vil fungere.

Hvis en mand har hæmofili, og kvinden ikke bærer hæmofili-genet, vil ingen af ​​sønnerne i deres forhold have hæmofili. Hver datter vil dog arve det beskadigede gen. Disse kvinder kaldesbærere af hæmofili . De kan eller kan ikke give dette gen videre til deres børn. Sandsynligheden for, at en søn af sådan en kvinde bliver født syg, er50 procent . Den samme procentdel gælder, hvis datteren til en transportør også vil være transportør.

Der er ogsåkvinder med hæmofili . Det sker dog kun, når faderen er syg, og moderen er bærer. Inden for medicin er det dog et ekstremtsjældent tilfælde af . Der er også en situation, hvor et barn er født med hæmofili, selvom ingen i familien led af det. I dette tilfælde ermutationen i blodkoagulationsfaktorgenetansvarlig for sygdommen. Det er dog kun30 %af alle hæmofilipatienter.

De første rapporter om hæmofili dukker op i skrifter fra1. og 2. århundrede e.Kr. .

Hæmofili - de tre typer af sygdommen

  • Type A: den mest almindelige form for sygdommen. Syge har ikke nok blodkoagulationsfaktorVIII.
  • Type B: mindre almindelig. I dette tilfælde er der en mangel på faktorenIX . Type A og B hæmofili rammer hovedsageligt mænd
  • Type C: der er enXImangel på blodkoagulationsfaktor. Denne type hæmofili rammer hovedsageligt Ashkenazi-jøder - både kvinder og mænd

Alle tre former for sygdommen følger det samme forløb, men skal behandles forskelligt på grund af mangel på forskellige koagulationsfaktorer

Hæmofili - sygdommens tre ansigter

Der er tre typer hæmofili: mild, moderat ogtung. Sygdommens form afhænger afniveauet af blodkoagulationsfaktoren . Hos en rask person varierer niveauet af faktor VIII eller IX fra50 til 150 procent

  • Mild form for hæmofili- Dette niveau er mellem5 og 30 %af normal koagulationsfaktoraktivitet. Disse mennesker kan opleve langvarig blødning efter operation eller som følge af alvorlig skade. Men med denne form for hæmofili kan alvorlig blødning aldrig forekomme, eller den kan bløde ualmindeligt. Blødning opstår kun som følge af skade.
  • Moderat hæmofili- dette er1-5 procentaf normal koagulationsfaktoraktivitet. I dette tilfælde er patientens liv mere kompliceret. Langvarig blødning kan forekomme efter operation eller alvorlig skade. Blødning kan også forekomme under en simpel tandbehandling. Blødning sker norm alt en gang om måneden. De vises dog sjældent uden nogen åbenbar grund.
  • Alvorlig hæmofili- dette er1 procentaf normal koagulationsfaktoraktivitet. I dette tilfælde forekommer hyppig blødning i led og muskler. Knæ-, ankel- og albueleddet er særligt sårbare. Blødning kan forekomme uden nogen åbenbar grund og kan forekomme en eller to gange om ugen.

Hæmofili - behandling

Der findes en effektiv behandling for hæmofili. Patienter bør konstant modtageblodkoaguleringsfaktorkoncentratMen behandlingen er mest effektiv, når lægemidlet startes, før den første blødning opstår, dvs. itidlig barndom. Sådan profylakse kan redde ikke kun fra handicap, men også give en chance for at få uddannelse, selvstændigt liv, fuld uafhængighed. Når barnet vokser op og lærer at leve med sin sygdom, er det desuden tilladt at administrere koagulationsfaktorefter behov , hvilket er når et slagtilfælde er på vej. Dette kan gøres på grund af dets karakteristiske symptomer.

I dag er det blevet lettere at behandle hæmofili medrekombinante koncentrater . Som et resultat af forståelsen af ​​geners struktur er det blevet fundet ud af, at det er muligt at producere en koagulationsfaktor ikke fra menneskeblod, men fra dyrkning af passende celler ved at indføre et passende gen i dem. Det er dyreceller, der efter at have introduceret et gen begynder at producere det nødvendige protein. Siden begyndelsen af ​​1990'erne har sådanne rekombinante koncentrater erstattet plasma-afledte lægemidler. Forskere er blevet tvunget til at arbejde på rekombinante koncentrater af sygdomme i begyndelsen af ​​1980'erne: HIV oghepatitis C-virus. Bloddonorer er ikke blevet testet, og derfor - infektioner hos hæmofilipatienter begyndte at sprede sig hurtigt.

Hæmofili - situationen i Polen

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) og World Haemophiliac Federation har etableret enterapeutisk standardaf blodkoagulationsfaktorenheder, som bør administreres regelmæssigt. Som et resultat er de syges liv ikke meget anderledes end raske menneskers liv. Patienter i Polen får dog lidt mere endhalvdelen af ​​denne standard . Hvorfor? Da læger har en begrænset mængde af koagulationsfaktoren til deres rådighed, skal de bruge meget sparsomme behandlinger for at sikre, at der er nok til alle. Det betyder, at patienter er dømt tilunderbehandling . Ubehandlet, fordi der ikke er nogen anden måde at behandle hæmofili på. Blodkoagulationsfaktoren kan ikke erstattes med nogen anden specificitet

Derfor afhænger levestandarden for mennesker med hæmofili i vores land udelukkende af penge. Officielle data viser, at over 2.000 mennesker lider af hæmofili i Polen. mennesker (det reelle antal syge mennesker kan overstige 3,5 tusinde). Da det er en medfødt sygdom, viser den sig i barndommen. Profylaktisk administration af en koagulationsfaktor til et barn, der vejer 20 kg, kosterPLN 4.800om måneden. Det er for meget, siger embedsmændene, der beslutter tildelingen af ​​midler. Og de argumenterer: Brug kun on-demand terapi, dvs. når et slagtilfælde allerede er opstået, for eksempel i et led, bruges kunPLN 1600 . Men denne "behandling" - selvom den er billigere - stopper kun blødning, forhindrer den ikke. Derfor er organskader ofte alvorlige, og det kræver en lang og specialistbehandling. Hvorfor tages der ikke højde for dyre hospitalsophold, kunstige ledimplantater og endelig pleje- og invalideydelser? De mentale omkostninger, som patienten og hans familie pådrager sig, er heller ikke estimeret.

Hæmofili - Ordliste

Hæmofili A- det er forårsaget af en mutation i Xq28 locus, som forårsager en mangel på blodkoagulationsfaktor VIII (anthemolytisk faktor).

Hæmofili B- mutation i Xq27.1-q27.2 locus, mangel på blodkoagulationsfaktor IX (julefaktor).

Vaskulær port- permanent subkutan adgang til venøse blodkar. Det består af et kammer med en silikonemembran og et påsat kateter, der ender i vena cava nær dens udgang til højre atrium. Portkammeret er norm alt placeret i subclavia-regionen. Ved indføring i portkammeret med en speciel nål opnås adgang til de centrale venekar, hvorigennem både infusioner og blodaspiration er mulig. Silikonemembranen kan punkteres mere end 2000 gange. En korrekt opsat og betjent port kan bruges i flere år.

Inhibitorer- antistoffer (proteiner) fremstillet af den menneskelige krop for at bekæmpe det, de betragter som "fremmed". En person med hæmofili kan udvikle en hæmmer, der bekæmper den faktor, der indføres i kroppen. Hvis inhibitorerne er meget aktive, kan den sædvanlige dosis af midlet blive ineffektiv. Inhibitorer er ikke særlig almindelige. De optræder oftest hos mennesker med svær hæmofili. Før operation eller større tandoperation bør læger kontrollere, at den person, der ønsker at gennemgå indgrebet, ikke har en koagulationsfaktorhæmmer. Særlige lægemidler bruges til at behandle blødninger hos patienter med en koagulationsfaktorhæmmer. blodkoagulering - en naturlig, fysiologisk proces, der forhindrer blodtab på grund af beskadigelse af blodkar. Essensen af ​​blodkoagulering er passagen af ​​fibrinogen opløst i plasma ind i gitteret af en koagel (fibrin) under påvirkning af thrombin. Blodkoagulation er en af ​​kroppens forsvarsmekanismer, når kontinuiteten af ​​væv afbrydes.

Blodkoagulationsfaktor- gruppe af stoffer (hovedsageligt proteiner og polypeptider) til stede i plasma, ansvarlige for blodkoagulationsprocessen. Tolv af dem er markeret med romertal, fx faktor II - prothrombin, III - tromboplastin, IV - calciumioner. De andre, opdaget senere, har ingen nummerering. Hver proteinkoagulationsfaktor (med undtagelse af faktor i - fibrinogen) aktiveres af en enzymatisk reaktion, der involverer en tidligere aktiveret faktor (kaskadeproces).

Rekombinant lægemiddel- som følge af genteknologi.

Plasmalægemiddel- fremstillet af menneskeblod.

Hæmofili. Fakta og myter

  • Myte 1 Hvis en person med hæmofili skader sig selv, vil han bløde ihjel

Hos mennesker med hæmofili størkner blodet ikke ordentligt, og derfor er blødningen forlænget. Men med den rigtige behandling er vi i stand til at kontrollere blødninger med lethed. Generelt oplever personer med hæmofili indre blødninger. Det kan dog ikke siges, at en person med hæmofili bløder hurtigere. Nogle gange tager det lidt længere tid at stoppe enhver vedvarende blødning. Små snit kræver nogle gange tryk ved snittet, og dette løser generelt problemet fuldstændigt.

  • Myte 2 Mennesker med hæmofili kan ikke dyrke sport

Mennesker med hæmofili ved, at ved at styrke deres muskler og led,beskytte dem mod blødning. Selvfølgelig skal sport, der involverer meget alvorlige skader, undgås. De er de såkaldte kontakt sport. Mennesker med hæmofili skal lære at leve med deres sygdom og opdage, hvad der er gavnligt for dem. Men de kan - og bør - dyrke sport, der er godt for deres helbred og tilstand.

  • Myte 3 Børn med hæmofili skal gå i specialskoler

Dette er en af ​​de mest skadelige myter, da børn med hæmofili udvikler sig som deres jævnaldrende og bør behandles på samme måde.

  • Myte 4 Børn med hæmofili bør altid bære hjelme og puder

Dette er absolut ikke sandt. Ethvert barn, uanset om det har hæmofili eller ej, bør bruge beskyttere og en hjelm, når de leger, der er i risiko for skade, såsom cykling eller inline skating. Skiløbere skal også bære hjelm.

  • Myte 5 Hæmofili er en smitsom sygdom

Der er intet grundlag for at acceptere et sådant synspunkt. Hæmofili er en genetisk, arvelig sygdom. Dog er omkring 30 pct. forekomsten af ​​hæmofili er forbundet med en genmutation og skyldes ikke den såkaldte familiehistorie.

Kategori:

Kardiologi