Cystisk fibrose er en sygdom, der kan påvises ved screening, prænatal og genetisk testning. Denne forskning er af stor betydning for diagnosticering, tidlig behandling og rehabilitering af denne mest almindelige genetiske sygdom i den menneskelige befolkning.

Cystisk fibroseer en sygdom, der kan påvisesscreeningstest ,prænatale testog genetisk forskning . De er meget vigtige, fordi cystisk fibrose er svær at opdage, fordi dens symptomer ikke er særlig specifikke.

Cystisk fibrose - nyfødtscreening

Neonatal screening identificerer medfødte sygdomme ved hjælp af passende tests, før deres symptomer udvikler sig. Ifølge sundhedsministeriet fører det ubehandlet til alvorlig underernæring, obstruktiv lungesygdom og luftvejsinfektion. Diagnosen cystisk fibrose i den tidlige barndom muliggør tidlig påvisning og behandling af pancreas eksokrin insufficiens, forebyggelse af ernæringsmæssige mangler og opnåelse af korrekt somatisk udvikling hos syge børn (vægt og højde).

Testen går ud på at samle den nyfødtes blod på et specielt silkepapir og sende det til laboratoriet

Cystisk fibrosescreening omfatter alle nyfødte i Polen siden juni 2009.

  • GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
  • Wolf-Hirschhorns syndrom: årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne genetiske sygdom
  • Tourettes syndrom - nervøs tic-sygdom

Cystisk fibrose - prænatal testning

Cystisk fibrose hos en baby kan påvises under graviditeten. Men til dette formål udføres invasive prænatale undersøgelser med risiko for skade på fosteret

Cystisk fibrose - genetisk testning

Cystisk fibrose er en genetisk betinget sygdom forårsaget af en mutation i CFTR-genet. Sådanne abnormiteter kan påvises ved genetisk testning. Til dato er over 2.000 forskellige mutationer af CFTR-genet kendt, og disse undersøgelser gør det muligt at bestemme en specifik mutation

Cystisk fibrose - svedtest

Symptomerne på cystisk fibrose er ofte ikke tydelige. "Når jeg kysser min babys hoved, bliver s alt på mine læber", "Jeg lagde mærke til, at min babys sved er intenst s altsmag. Er dette virkelig en grund til bekymring? "- disse forældreforhold behøver ikke at være overfølsomme. Sved er norm alt s alt, men" s alt sved "smager specielt. Nogle gange kan endda s altkrystaller dukke op på barnets hud. Dette er symptomer på cystisk fibrose svedtest, som består i at bestemme koncentrationen af ​​klorid i sveden En svedprøve udtages med en speciel svedstimuleringsanordning For at udføre denne test gratis, skal du henvende dig til en cystisk fibroseklinik fra din praktiserende læge.

Kategori:

Forskning