Spongif.webporme encephalopatier (prionsygdomme) er de sygdomme, hvor udviklingen af ​​patologiske former for prionproteiner er involveret. Vi ved mere og mere om prionsygdomme, men de vigtigste aspekter er stadig ukendte - i øjeblikket har medicin ikke midlerne til at helbrede patienter fra disse sygdomme.

Spongif.webporme encephalopatierdet vil sigeprionsygdommekan udvikle sig i løbet af livet, andre opstår fra arvelige, tilstedeværende fra fødslen mutationsgener. Der er flere menneskelige entiteter inden for denne gruppe, f.eks. Creutzfeldt-Jakobs sygdom eller dødelig familiesøvnløshed.

Prionsygdomme har været meget mystiske i lang tid. I modsætning til andre patogener, såsom bakterier, vira eller svampe, indeholder de ikke nukleinsyre – prioner er kun lavet af proteiner. Teorien om prionsygdomme blev opdaget af S. Prusiner, denne opdagelse blev meget værdsat i det videnskabelige samfund - i 1997 blev forskeren tildelt Nobelprisen i medicin. Selvom der er gået relativt mange år siden prionkonceptet blev født, mener nogle forskere stadig, at det er ufuldstændigt og undersøger nærmere arten af ​​disse tilstande - nogle af de faktorer, der er ansvarlige for spongif.webporme encephalopatier, er nu blevet bekræftet.

Prionsygdomme: årsager

Ætiologien af ​​prionsygdomme er relateret til omdannelsen af ​​normale prionproteiner til patogene, patogene former. Prioner er proteinmolekyler, der findes i ethvert menneskes krop. Deres funktion er ikke helt klar endnu, men man ved, at prionproteiner under normale forhold ikke skader kroppen. Men når prioner ændrer deres struktur og bliver til patogene partikler, udvikles en af ​​flere spongif.webporme encephalopatier. Prioner, der naturligt forekommer i kroppen, omtales som PRPC, mens unormale former omtales som PRPSC. Sidstnævnte er et alvorligt problem, ikke kun fordi de kan ophobes i nervevævet i form af aflejringer og generere skader, men også fordi de har evnen til at omdanne normale prioner tilforkert konformation (simpelt sagt, PRPSC kan "inficere" normale proteiner med dets patogene potentiale).

Der er grundlæggende 3 årsager til spongif.webporme encephalopatier:

  • sporadisk (patogen mutation forekommer i somatiske celler, den forekommer i løbet af patientens liv),
  • familie (som følge af byrden af ​​mutationer, arvet fra forældre),
  • passeret (relateret til introduktionen af ​​patogene prioner i den menneskelige krop, f.eks. gennem væksthormonpræparater forurenet med disse partikler eller hornhindetransplantation fra en person, der lider af spongif.webporm encefalopati).

Spongif.webporme encephalopatier: Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) blev først beskrevet i begyndelsen af ​​1920'erne. Der er 4 typer af sygdommen:

  • sporadisk CJD (den mest almindelige, tegner sig for op til 9/10 af alle CJD-tilfælde)
  • familie CJD
  • overvældet CJD
  • CJD-variant

Det kliniske billede i løbet af forskellige varianter af Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan variere. De mest almindelige lidelser i denne gruppe af spongif.webporme encephalopatier er:

  • demenslidelser (herunder progressiv forringelse af hukommelse, opmærksomhed og koncentration)
  • myoklonus (ufrivillige bevægelser som pludselige ryk i muskler)
  • cerebellar dysfunktion (såsom ubalance)
  • synsforstyrrelse
  • pyramidale og ekstrapyramidale symptomer

I løbet af CJD-varianter kan psykiske lidelser (f.eks. angst, deprimeret humør), smerter og andet end de ovennævnte ufrivillige bevægelser også opstå.

Prognosen for Creutzfeldt-Jakobs sygdom er dårlig - for eksempel tager det hos patienter med sporadisk CJD i gennemsnit fire til fem måneder fra symptomernes begyndelse til døden.

Spongif.webporme encephalopatier: Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS) løber norm alt i familier og er forårsaget af en arvelig mutation i PRNP-genet. Det anses for at være den langsomst udviklende spongif.webporme encefalopati. GSS-teamet inkluderer:

  • spinocerebellar ataksi
  • dyzartria
  • demenslidelser
  • synkeforstyrrelser
  • nystagmus
  • øget muskelspænding

Patienter diagnosticeret med GSS oplever en variabel tid, nogle patienter dør mere end 10 år efter sygdommens opståen.

Spongif.webporme encephalopatier:fatal familiesøvnløshed

Fatal familiær søvnløshed er en prionsygdom forårsaget af mutationer i PRNP-genet. Sygdommen er yderst sjælden og er indtil videre blevet diagnosticeret i 28 familier over hele verden. I løbet af fatal familiær søvnløshed er det første symptom manglende evne til at sove. Dette problem resulterer i angstlidelser og at patienten oplever hallucinationer. Effekten af ​​den konstante mangel på nattehvile er forstyrrelser i funktionen af ​​det autonome system (herunder ændringer i hjertefunktion, svedtendens og forstyrrelser i fordøjelsessystemet), der er også et progressivt fald i kropsvægten. I mere fremskredne stadier af fatal familiær søvnløshed opstår hormonforstyrrelser, og der er symptomer på demens i sygdomsforløbet.Prognosen for fatal familiær søvnløshed er ligesom ved andre spongif.webporme encephalopatier ugunstige: patienter dør norm alt inden for tre år efter debut.

Spongif.webporme encephalopatier: prionopati med variabel proteasefølsomhed

Forekomsten af ​​de omt alte spongif.webporme encephalopatier er hovedsageligt relateret til mutationer i PRNP-genet. Disse mutationer vedrører imidlertid forskellige kodoner af dette gen, derfor skelnes der adskillige forskellige prionsygdomme. En relativt nyligt beskrevet (i 2008) enhed er prionopati med variabel modtagelighed for protease. Mennesker, der lider af denne sygdom, er bærere af mutationer i så mange som tre kodoner af PRNP-genet. I tilfælde af prionopati med variabel følsomhed over for protease oplever patienter:

  • kognitiv svækkelse
  • ekstrem sværhedsgrad af psykiatriske lidelser: de kan være eufori og agitation, men også betydelig apati
  • dysartrii
  • afasi (sprogforstyrrelser)

Den gennemsnitlige varighed af sygdommen i denne prionopati er mindre end 4 år

Spongif.webporme encephalopatier: kuru

Kuru betragtes nu som en sygdom, der praktisk t alt ikke eksisterer længere - den blev stødt på i stammer fra Papua Ny Guinea, der praktiserede kannibalistisk adfærd. Det dominerende symptom på denne spongif.webporme encefalopati er progressiv cerebellar ataksi. Det kan være ledsaget af ufrivillige bevægelser (hovedsageligt i form af chorea, rysten og athetose) samt urin- og fækal inkontinens. Patienter, der lider af kuru, oplever også betydelige humørsvingninger, de udvikler primitive reflekser (f.eks. sutte). Et ganske karakteristisk problem i tilfælde af denne prionsygdom er tvungne anfald af gråd eller grin - på grund af sidstnævnte fænomener omtales kuru nogle gange som "grinende død".

Spongif.webporme encephalopatier:diagnostik

Prionsygdomme kan mistænkes på baggrund af patientens symptomer. De er dog ret uspecifikke, da de også kan optræde i forløbet af en række andre sygdomme, som ikke er relateret til prioner. Af denne grund bruges følgende også til diagnosticering af spongif.webporme encephalopatier:

  • billeddannelsestest (f.eks. magnetisk resonansbilleddannelse, som gør det muligt at detektere ændringer relateret til degeneration af hjernen af ​​prionproteiner),
  • laboratorietests (såsom vurdering af proteinkoncentrationer i cerebrospinalvæsken, f.eks. MAP-tau, S-100 eller 14-3-3 proteiner),
  • genetiske tests (for at påvise tilstedeværelsen af ​​mutationer i patienten),
  • immuniseringstests (ved brug af antistoffer mod prionproteiner).

Diagnosen kan også bekræftes ved obduktion af hjernen, hvor det er muligt at finde ændringer, der er karakteristiske for spongif.webporme encephalopatier. Disse kan være svampede læsioner, forskelligt fordelt og med en anden struktur (afhængigt af den specifikke sygdomsentitet) amyloide plaques og neuronale defekter

Spongif.webporme encephalopatier: behandling

Prionsygdomme er i øjeblikket uhelbredelige - på trods af adskillige undersøgelser, der har været i gang i mange år, har medicin stadig ikke medicin, der kan bremse eller fuldstændig hæmme deres udvikling. Symptomatisk behandling anvendes til patienter med spongif.webporm encephalopati for at lindre intensiteten af ​​symptomerne og forbedre deres livskvalitet mest muligt, men arbejdet med behandling af spongif.webporm encephalopati er stadig i gang. Forskere forsøger at bruge forskellige metoder - det første eksempel er genterapi. De ville påvirke nukleinsyrer og mutationerne i deres struktur - formålet med at anvende genterapi ville være at neutralisere fejl i den genetiske kode. En anden tilgang er grundlaget for immunologisk terapi - der arbejdes på at skabe antistoffer, hvis rolle ville være at eliminere patogene prioner. En anden metode, hvor potentialet for bekæmpelse af spongif.webporme encephalopatier ses, er behandling med brug af syntetiserede proteinmolekyler, som, når de indføres i patientens krop, ville neutralisere patologiske proteiner

Kategori:

Neurologi