Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse, der fører til en reduktion af hovedets størrelse og dermed også hjernen. Som følge heraf er mikrocefali ofte ledsaget af træk ved intellektuelt handicap, såvel som andre dysfunktioner i nervesystemet. Hvad er årsagerne til og symptomerne på mikrocefali? Er det muligt at helbrede denne udviklingsdefekt?

Mikrocefali( mikrocefali ) ermedfødt udviklingsdefektfører til et fald i normalen størrelsen af ​​hovedet , og dermed - hjernen (ved mikrocefali er hjernens vægt mindre end 900 g). Derfor viser mennesker med mikrocefali i de fleste tilfælde udviklingsforsinkelse (intellektuel handicap).

Hovedet måles lige efter fødslen - mellem området lige over pandebeskytteren til den bageste del af nakkeknoglen. Hvis måleresultatet er væsentligt lavere end den fastsatte norm for en given alder og køn, betyder det mikrocefali.

Forekomsten af ​​mikrocefali anslås til omkring 1/1000 af mennesker.

Mikrocefali (mikrocefali): forårsager

1. GENETISKE FAKTORER

  • numeriske og strukturelle kromosomafvigelser, inkl. trisomi, det vil sige tilstedeværelsen af ​​et yderligere - tredje - kromosom. Derfor kan mikrocefali opstå i forløbet af sygdomme som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - moderat mikrocefali) eller Patau syndrom (trisomi 13), cat scream syndrom (5p deletion), Wolfs syndrom. Hirschhorn (4p sletning);
  • sygdomme betinget af mutationer af enkelte gener, fx Rett syndrom, Seckel syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, familiær autosomal dominant mikrocefali, autosomal recessiv familiær mikrocefali;
  • sygdomme betinget af genetisk disposition og miljøfaktorer (multifaktorielle sygdomme);

2. IKKE-GENETISKE FAKTORER

  • ikke-smitsomme sygdomme i fosterets centralnervesystem i den præ- og postnatale periode (iskæmi og hypoxi, blødning i nervesystemet, perinatale skader);

Årsagen til mikrocefali kan være Zika-virussen, der overføres af tigermyg, advarer de medicinske tjenester i Brasilien,hvor der siden begyndelsen af ​​2015 er rapporteret 3.174 tilfælde af fødslen af ​​børn med mikrocefali

  • medfødte intrauterine infektioner hos fosteret (cytomegali, toxoplasmose, røde hunde, herpes);
  • kemikalier og stoffer (tobak, alkohol, stoffer - især kokain og opiater, nogle stoffer, f.eks. antiepileptika, såsom hydantoin eller phenobarbital-derivater, carbamazepin);
  • modersygdomme (diabetes og maternel phenylketonuri - mikrocefali er den mest almindelige og alvorligste komplikation hos børn af mødre, der lider af denne sygdom);
  • underernæring;

Mikrocefali (mikrocefali): symptomer

Mikrocefali er ofte forbundet ikke kun med træk ved intellektuelle handicap, men også med andre lidelser i centralnervesystemet. De kan føre til dem bl.a intrauterine infektioner. For eksempel er medfødt cytomegali, bortset fra mikrocefali, karakteriseret ved lav fødselsvægt, mikrogyri, mikrogyri, retinitis og choroiditis, høretab og psykomotorisk retardering. Til gengæld er medfødt røde hunde årsag til bl.a. hjerte- og mellemøredefekter samt grå stær og dysfunktioner i skeletsystemet

Forskning viser, at alkoholforbrug under graviditet forårsager en næsten 2-dobling af risikoen for mikrocefali med ledsagende andre misdannelser. Dette omfatter den såkaldteFøt alt alkoholsyndrom , hvor mikrocefali eksisterer side om side med betydelige kognitive dysfunktioner, nedsat fysisk udvikling og ansigtsdysmorfe træk.

Til gengæld føder kvinder, der røg under graviditeten babyer, hvis fødselsvægt er 150-250 gram mindre end nyfødte fra ikke-rygende mødre.

I modsætning hertil observeres spædbørn af mødre, der tager mere end ét antiepileptika under graviditeten, hyppigere, bl.a. alvorlige misdannelser, intrauterin hypotrofi (unormal vækst af barnet i livmoderen), hypoplasi (utilstrækkelig udvikling) af den midterste del af ansigtet og fingrene

Mikrocefali (mikrocefali): diagnose

Ud over den fysiske undersøgelse (hovedmåling) og billeddannelse (computertomografi af hovedet, magnetisk resonansbilleddannelse) udføres der også blodprøver (for at udelukke infektion). Hvis der er mistanke om genetisk relateret mikrocefali, henvises barnet til karyotypetestning

Mikrocefali (mikrocefali): behandling

Behandling af mikrocefali er ikke mulig

Ifølge en ekspertsløjfe. Maciej Pawłowski, fast læge - pædiatri

Mikrocefali er et af de mere almindelige kliniske symptomer, der findes i praksispædiatrisk. De findes, når hovedets største omkreds (målt mellem området lige over pandebeskytteren til den bageste nakkeknogle) er mindre end minus 3 standardafvigelser. Prævalensen anslås til omkring 1/1.000 nyfødte. De mest almindelige årsager til mikrocefali omfatter: ikke-smitsomme sygdomme i fosterets centralnervesystem, medfødte intrauterine infektioner hos fosteret, kemikalier / lægemidler, sygdomme hos den gravide mor og sociodemografiske faktorer. Mikrocefali kan også bestemmes genetisk, hvilket kræver karyotypeanalyse. Desværre viser det sig ofte, at for lille hovedomkreds fører til intellektuelle handicap og andre dysfunktioner i centralnervesystemet

Kategori:

Børns sundhed