Symptomer på slidgigt er dysfunktioner i slidgigt-, vaskulær-, øjne-, høre-, nerve- og tyggesystemer. Årsagen til sygdommen er en forstyrrelse i dannelsen af ​​type I kollagen, som er en bygningskomponent i hud, knogler, tænder, sener og blodkarvægge. Find ud af, hvordan du genkender symptomerne på osteogenesis imperfecta.

Medfødt knogleskørhed( osteogenesis imperfecta hereditaria , forkortet OI) er en genetisk bestemt sygdom i bindevævet. Det er forårsaget af kvantitative og/eller kvalitative forstyrrelser i produktionen af ​​type I kollagen - byggeproteinet i tænder, sclera, bindevæv i huden, knogler, sener, ledbånd og blodkarvægge. Denne proces fører til abnormiteter i strukturen af ​​det osteoartikulære og vaskulære system, syn, hørelse og tyggeorganer og som følge heraf til deres dysfunktion.

Medfødt knogleskørheder en sjælden sygdom med en estimeret forekomst på 1 ud af 10.000-30.000 tilfælde.

Medfødt skrøbelighed af knoglerne - sygdomstyper

  • type I - den mest almindelige (ca. 60 % af tilfældene) og den mildeste form for sygdommen;
  • type II - den mest alvorlige form for sygdommen. Det er ofte årsagen til abort eller fosterdød;
  • type III - symptomer, der ligner type I, men meget mere alvorlige;
  • type IV - den er karakteriseret ved den største mangfoldighed og omfatter alle tilfælde, der ikke svarer til type I, II eller III.

    Nylige undersøgelser skelner mellem 3 andre typerosteogenesis imperfecta : V, VI og VII.

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer

    Symptomerne på medfødt skrøbelighedvarierer meget og afhænger af typen af ​​sygdom. Men under alle omstændigheder inkluderer de:

    • osteoartikulært system - skrøbelighed af knogler (hovedsageligt lange knogler og små knogler i hænder og fødder), som opstår ikke kun under bevægelse, men også under hvile, fx under søvn. Derudover diagnosticeres ledbånd med overdreven strækbarhed, generaliseret muskelsvaghed, rygsøjle- og thoraxdeformiteter samt osteoporose;
    • karsystem - der er overdreven skrøbelighed af blodkar med symptomer på ekkymose på huden;
    • nervesystem - hovedpineudstråler til nakken eller baghovedet, trigeminusneuralgi
    • synsorgan - blå misfarvning af sclera observeres;
    • høreorganer - høreforstyrrelser;
    • tyggeorgan - dentinudviklingsforstyrrelser (såkaldt dentinogenesis imperfecta). Så er tænderne misfarvede (norm alt blågrå eller gulbrune) og gennemsigtige;
    • hud - den er tynd, tilbøjelig til blå mærker og ar og til dannelse af brok

    Medfødt skrøbelighed - årsager

    Årsagen til type I til IV knogleskørhed er mutationer i generne af type I kollagen, som fører til en kvantitativ og kvalitativ forstyrrelse af dets produktion. Før kollagen får sin endelige form, gennemgår det flere udviklingsstadier. Lidelse af nogen af ​​dem fører til forstyrrelser i strukturen og funktionen af ​​kollagen og dermed - til uregelmæssigheder i strukturen og funktionen af ​​forskellige systemer

    På den anden side er typer V til VII former for sygdommen betinget af mutationer i andre gener eller af ukendt ætiologi.

    Medfødt skrøbelighed af knogler - arv

    Type I samt V og VI af sygdommen nedarves autosom alt dominant. Det betyder, at du kun behøver at arve én kopi af det defekte gen, for at sygdommen kan udvikle sig. Dette skyldes, at den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end den korrekt fungerende kopi. Den fjerde form af sygdommen nedarves også autosom alt dominant, men det er den såkaldte arv med variabel genpenetration (hos familiemedlemmer, der deler det samme patologiske gen, kan symptomerne på sygdommen vise sig i varierende grad). Dette er et fænomen, der gør det svært at definere den såkaldte genetisk risiko.

    Type II, III og VII af osteogenesis imperfecta er nedarvet autosom alt recessiv, hvilket betyder, at defekte kopier af generne skal nedarves fra begge forældre for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig. Derudover kan type II af sygdommen være en ny, spontan autosomal dominant mutation, dvs. den kan forekomme hos børn af forældre, der er raske og ikke har defekte gener.

    Medfødt knogleskørhed - diagnose

    Medfødt skrøbelighed af knoglernekan påvises allerede under graviditeten, under ultralydsundersøgelse. Efter 13. graviditetsuge kan du teste for tilstedeværelsen af ​​genetiske markører og tage chorion for at vurdere strukturen af ​​kollagen. Efter barnet er født, diagnosticeres sygdommen på grundlag af kollagen biokemiske tests og genetiske tests

    Godt at vide: Prænatal testning: hvad er det, og hvornår skal det gøres?

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - rehabilitering

    Behandlingsgrundlaget er rehabilitering,hvis formål er at modvirke hyppige brud, der fører til betydelig knogledeformation. Den består af øvelser, der forbedrer muskelstyrken, korrekt kropsholdning og lærer dig at holde balancen, samt massage. En form for genoptræning, som børn kan lide, er især vandøvelser og hydromassage.

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - behandling

    Behandling for osteogenesis imperfecta kan variere. Vi skelner bl.a kirurgisk og farmakologisk behandling samt gen- eller stamcelleterapi

    Medfødt knogleskørhed - kirurgisk behandling

    Kirurgisk korrektion af skeletdeformiteter udføres blandt andet af ved hjælp af met altråde eller stænger, der understøtter defekte knogler. Hos små børn kan du også bruge teleskopstænger, som vokser med deres udvikling

    Medfødt knogleskørhed - lægemiddelbehandling

    Lægemiddelbehandling er primært baseret på administration af bisfosfonater til patienter. Disse er lægemidler, der binder til knogler, forbedrer deres mineralisering og hæmmer virkningen af ​​celler, der er ansvarlige for knogledeformation, og dermed - reducerer hyppigheden af ​​brud. Imidlertid har bisphosphonatbehandling bivirkninger, såsom hæmning af knoglemasseomsætning og dårligere knoglevævsremodellering, forbundet med forringet heling af mikroskader og frakturer. Derudover bruger farmakoterapi kønshormoner, magnesiums alte, vitamin C, vitamin D3, calciums alte og laksecalcitonin

    Medfødt knogleskørhed - stamcelleterapi

    Stamceller kan give anledning til forskellige typer væv, såsom knogler, brusk, fedtvæv, muskler og sener. For osteogenesis imperfecta involverer celleterapi transplantation af stamceller fra knoglemarven af ​​en rask donor, som enten kan blive til osteoblaster (knogledannende celler), eller som kan erstatte modtagerens defekte osteoblaster med normale donorstamceller.

    Medfødt knogleskørhed - genterapi

    Målet med genterapi er at erstatte et defekt kollagengen med et gen, der fungerer korrekt. Men forskningen i denne metode er stadig i gang.

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer. Type I

    Type Iosteogenesis imperfectaer den mest almindelige og mildeste type af sygdommen og er karakteriseret ved:

    • korrekt højde;
    • et lille antal brud (omkring 10-15), hvor de første brud vises ret sent;
    • brud heler korrekt (selvom deformiteter forekommer hos omkring 15 procent);
    • båndløshed;
    • forkert struktur af underekstremiteterne:krumning af underekstremiteterne, valgus knæ, metatarsal varus;
    • kyphoscoliosis (krumning af rygsøjlen bagud og til siden) hos voksne;
    • blå sclera;
    • tidligt ledende høretab

    Der er blevet skelnet mellem to undertyper: IA, hvor tænderne er af normal struktur, og IB, hvor dentinogenesis imperfecta-træk findes. der er ingen fremskreden osteoporose. Denne typeosteogenesis imperfectapåvirker ikke den forventede levetid væsentligt. Spontan forbedring af patientens tilstand ses i teenageårene

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer. Type II

    Type IIosteogenesis imperfectaer den mest alvorlige form for sygdommen. Det fører ofte til abort eller fosterets død. Men hvis et barn bliver født, står der:

    • et meget stort antal brud, der er svære at bestemme (de opstår under fosterlivet eller kort efter fødslen);
    • bløde knogler i kraniehvælvingen;
    • trekantet ansigt;
    • smal bryst;
    • korte, deforme lemmer;

    Et barns død som følge af kardiovaskulære og respiratoriske komplikationer indtræffer norm alt inden for et år efter fødslen.

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer. Type III

    • meget kort statur (nogle gange forkrøblet);
    • et meget stort antal brud (ca. 100 eller endda flere). De kan ske i livmoderen. Til gengæld optræder de efter fødslen altid i det første leveår;
    • deformiteter af rygsøjlen (oftest lateral krumning), forårsaget af talrige frakturer og brud på ryghvirvlerne;
    • progressiv osteopeni, dybere skeletdeformiteter;
    • alvorlig muskelsvaghed. Den syge kan ikke gå, kører i kørestol eller ligger i sengen
    • tandudviklingsforstyrrelser;
    • blå sclera med en tendens til at lysne.

    Hørelidelser diagnosticeres ikke ved denne type sygdom. Forventet levetid og kvalitet er tæt forbundet med sygdomsforløbet, hvor den højeste dødelighed forekommer før 10 års alderen.

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer. Type IV

    Type IVaf osteogenesis imperfectakarakteriserer variabiliteten af ​​frakturforløbet, alderen for de første symptomer, sværhedsgraden af ​​knogledeformiteter uafhængigt af frakturer. Kun kort statur er karakteristisk. Derudover er sclera normal eller blå ved fødslen og har en tendens til at lysne. Sjældent diagnosticeres konduktivt høretab

    Medfødt skrøbelighed af knoglerne - symptomer. Type V, VI og VII

    Callus-overvækst er karakteristisk for type Vbrudsted. Til gengæld ligner symptomerne på type VI dem for type IV. Type VII på den anden side viser sig med osteopeni (en tilstand, hvor knogleminer altætheden er lavere end norm alt), blå sklera og hyppige deformiteter og brud tidligt i livet.

    Kategori:

    Rygsøjle, knogler, led