Beckwith-Wiedemanns syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved overdreven vækst af kroppen og visse organer. Det er farligst i barndommen og barndommen. Patienter, der når voksenalderen, har en chance for et norm alt liv.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den såkaldte En sjælden sygdom, som ifølge statistikker kun optræder én gang ud af mere end 13.500 fødsler. Afhængigt af årsagerne (type af genetisk mutation) kan det være en arvelig sygdom (15 % af tilfældene), men oftere omtales det som en sporadisk sygdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom kan observeres allerede under graviditeten. I andet trimester begynder fosteret at vokse meget, og det gør det også efter fødslen og i de første leveår

Karakteristisk for BWS er ​​også den overdrevne vækst af visse organer (f.eks. tungen) og udvidelsen af ​​bugspytkirtlens øer, hvilket fører til hypoglykæmi hos nyfødte. Denne tendens slutter omkring 8-årsalderen, så voksne med denne tilstand er ikke usædvanlig høje.

Efter barndommen stoppes sygdommen, og nogle af ændringerne (f.eks. asymmetrisk vækst af nogle dele af kroppen) bliver jævne.

Indhold:

  1. Årsager til Beckwith-Wiedemanns syndrom
  2. Symptomer på Beckwith-Wiedemanns syndrom
  3. Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemanns syndrom
  4. Behandling af BWS-syndromet

Årsager til Beckwith-Wiedemanns syndrom

BWS har en genetisk baggrund - det er forårsaget af forskellige epigenetiske eller genetiske ændringer, der er forbundet med det 11. kromosom.

Nogle af mutationerne på kromosomet er forårsaget af forkert genmærkning. En del af dette er processen med methylering, en kemisk reaktion, hvor gener er markeret.

En methyleringsforstyrrelse (den såkaldte forældrestigmatisering) resulterer i den unormale ekspression af vækstregulerende faktorer fundet på kromosom 11 (ekspression er den proces, hvorved genetisk information kodes i proteiner). Dette fører til hypertrofi og andre karakteristiske træk ved Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Omkring tyve procent af BWS tilfælde er forårsaget af en genetisk ændring kaldetpaternal single-parent disomy (UPD). Det forekommer tidligt i embryonal udvikling og påvirker kun visse celler i kroppen

Derfor kaldes det mosaik og forårsager en ubalance i aktive faderlige og maternelle gener på kromosom 11.

En anden årsag til BWS er ​​en mutation i genet, der danner et protein, der hjælper med at kontrollere en babys vækst før fødslen. Disse abnormiteter resulterer i overdreven vækst af fosteret.

Symptomer på Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom er karakteriseret ved hurtigere fostervækst i anden halvdel af graviditeten og hurtigere vækst i de første leveår. Babyer med BWS er ​​født med makrosomi, har højde- og vægtmålinger i 97. percentilen og deres hovedomkreds i den 50.

Vækstforstyrrelser kommer også til udtryk i hemihyperplasi, det vil sige væksten af ​​en del af kroppen eller et organ, fx tungen (dette er den såkaldte makroglossi). Makroglossi er en alvorlig tilstand, der fører til synkebesvær, søvnapnø og problemer med at lære at tale.

Ansigtsformen med vidt adskilte øjne (hypertelorisme), suborbitale rynker og en fremtrædende underkæbe er også typisk for børn med BWS. Nogle gange er der en irreversibel udvikling af den midterste del af ansigtet (hypoplation) og karakteristiske bøjninger på ørernes turbinater

Milde vaskulære modermærker af Flammeus-typen (pletter af rødvinstypen) er ofte synlige i ansigtet.

Symptomer på Beckwith-Wiedemanns syndrom, især overdreven vækst, forsvinder omkring 8-10 års alderen. Medmindre din baby har andre helbredsproblemer, fortsætter den norm alt med at udvikle sig norm alt.

Norm alt er sådanne helbredsproblemer dog til stede. En almindelig lidelse i Beckwith-Wiedemanns syndrom er hypoglykæmi forårsaget af øcellehypertrofi og hyperinsulinemi.

Alvorlige trusler mod livet er problemer med hjertet, såsom kardiomyopati, nyrer, binyrehyperplasi og en tendens til kræft, som norm alt viser sig i de første leveår. De mest almindeligt diagnosticerede er Wilms' tumorer, hepatom og neuroblastomer.

Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemanns syndrom

Diagnose af BWS er ​​vanskelig på grund af det brede spektrum af symptomer og deres mangfoldighed. Derfor opdelte specialister symptomerne på Beckwith-Wiedemanns syndrom i de såkaldte både store og små.

På diagnosetidspunktet antages det, at tilstedeværelsen af ​​mindst tre hovedsymptomer eller to større og et mindre symptom er bekræftet af BWS.

Hos nyfødte er de vigtigste symptomer:

  • overdreven vækst iføtal og neonatal periode
  • macroglosia (storsprog)
  • brok (navlestreng, lyske)
  • hemihiperplasi (hemiform hypertrofi)
  • hyppigere forekomst af neoplasmer, f.eks. neuroblastom, Wilms-tumor
  • binyrebarkhypertrofi
  • forstørrelse af lever, bugspytkirtel, milt
  • ganesp alte (mindre almindelig)

    Mindre symptomer er:

    • anomalier i øreflipperne
    • neonatal hypoglykæmi
    • mikrocefali
    • ansigtsdysmorfi
    • fladt karmærke
    • præmaturitet
    • hjertefejl
    • accelereret knoglealder
    • forstyrrelser under graviditeten: polyhydramnios, forstørret placenta, fortykkelse af navlestrengen,
    • rectus abdominal muskel (diastasis recti)

      I barndommen er følgende hovedsymptomer:

      • svampet medullær nyre og nyresten
      • underudvikling af kæben eller usædvanlig, aflang mandible
      • høretab
      • skoliose (forårsaget af asymmetri)
      • børnekræft
      Værd at vide

      Påvisning af Beckwith-Wiedemanns syndrom er nu mulig takket være prænatale undersøgelser (korionvillusprøvetagning eller fostervandsprøve). Det anbefales at udføre tests, især i tilfælde af personer med en familiehistorie med denne sygdom.

      Behandling af BWS-syndromet

      Da Beckwith-Wiedemanns syndrom er en genetisk sygdom, kan den ikke forhindres. Behandling, som udelukkende er baseret på symptomatisk terapi, er også vanskelig.

      Den første medicinske intervention er norm alt nødvendig for at kontrollere en nyfødts hypoglykæmi (norm alt får en nyfødt et drop for at balancere blodsukkerniveauet).

      Lægen skal også tage stilling til en eventuel brokoperation i tilfælde af forandringer i bughulen

      Mild makroglossi kræver taleterapi og ortodontiske øvelser, men nogle gange er en kirurgisk reduktion af tungen eller plastikkirurgi i kæben nødvendig - det gælder især, når barnet har risiko for apnø eller har svært ved at spise.

      Alle kræftformer, der viser sig i sygdomsforløbet hos børn, kræver streng overvågning og behandling. Hvis diagnosen BWS er ​​blevet bekræftet af genetiske tests, er det også nødvendigt at kontrollere kroppen for tilstedeværelsen af ​​neoplastiske forandringer, selvom de ikke er til stede endnu.

      Børn med hjerte- eller nyrefejl bliver passetspecialister, patienter med hemihyperplasi går til fysioterapeuter (de skal gennemgå regelmæssige undersøgelser for skoliose, typisk for denne asymmetriske hyperplastiske læsion).

      Kategori:

      Patientsæt