Thyreoideahormonresistenssyndrom er en ganske usædvanlig skjoldbruskkirtelsygdom - i sit forløb kan patienter opleve symptomer på hyperthyroidisme og hypothyroidisme på samme tid. Denne sygdom er forårsaget af forskellige genetiske mutationer, der interfererer med aktiviteten af ​​en af ​​thyreoideahormonreceptorerne - de mange forskellige mutationer gør det kliniske billede af thyreoideahormonresistenssyndromet hos forskellige patienter helt anderledes.

Thyreoideahormonresistenssyndromblev først beskrevet i 1967 af Samuel Refetoff, deraf det andet navn på sygdommen, dvs.Refetoff syndrom. Endnu en betegnelse for dette problem erThyroid Hormone Sensitivity Syndrome .

Skjoldbruskkirtelhormonresistenssyndromet forekommer med en lignende hyppighed hos mænd og kvinder. Den nøjagtige statistik over dens udbredelse er ikke kendt på grund af det faktum, at denne sygdom simpelthen er meget sjælden - indtil videre er der kun beskrevet over 1000 tilfælde af syndromet. Ifølge tilgængelige statistikker findes Refetoffs syndrom hos 1 ud af 40.000 levendefødte.

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Årsager

Det største problem, der opstår hos patienter med thyreoideahormonresistenssyndrom, er dysfunktion af thyreoideahormonreceptorerne. Deres forekomst er forårsaget af mutationer i gener, der koder for thyreoideahormonreceptorer. Refetoffs syndrom er arvelig autosom alt dominant - det betyder, at en forælder, der lider af denne entitet, har 50 % risiko for, at hans afkom også lider af samme sygdom. Mutationer i disse gener kan være meget forskellige - indtil videre er over 100 forskellige mutationer relateret til thyreoideahormonresistenssyndromet blevet beskrevet. På grund af det faktum, at den underliggende årsag til Refetoffs syndrom er defekter i det genetiske materiale, forekommer denne sygdom klassisk i familier.

Unormal receptoraktivitet for hormoner såsom thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3) er den direkte årsag til thyreoideahormonresistenssyndromet. Det er af denne grund, at patienters væv viser en nedsat følsomhed over for skjoldbruskkirtelhormoner, men det skal understreges, at dette ikke gælder for alle væv i den menneskelige krop.

Mutationer relateret til Refetoff syndromDe relaterer sig til en af ​​de flere former for thyreoideahormonreceptor, som er TRβ2. Denne type receptor er karakteristisk for hypofysen, mens der i andre væv, hvor skjoldbruskkirtelhormonernes funktion også er meget vigtig, findes andre typer receptorer for skjoldbruskkirtelhormoner. Dette er for eksempel tilfældet i tilfælde af skeletmuskelceller og hjertemuskelceller, hvori TRα1-receptorer findes. Denne type differentiering i thyreoideahormonreceptorer er ansvarlig for de specifikke symptomer i forløbet af thyreoideahormonresistenssyndrom - de kan være symptomer, der tyder på både hyperthyroidisme og hypothyroidisme.

Thyreoideahormonresistenssyndrom: Symptomer

På grund af bl.a. Da thyreoideahormonresistenssyndromet er forårsaget af forskellige genmutationer, kan sygdomsforløbet hos forskellige patienter være helt forskelligt. Den mest karakteristiske afvigelse, der forekommer ved denne sygdom, er de øgede mængder af skjoldbruskkirtelhormoner (T3 og T4) i blodet. Interessant nok behøver et overskud af thyroxin og triiodothyronin ikke nødvendigvis at være ledsaget af en forstyrrelse i mængden af ​​hypofysethyrotropin (TSH) i blodet. Fysiologisk set, når mængden af ​​T3 og T4 i kroppen øges, er der en nedsat frigivelse af TSH fra hypofysen. I mellemtiden, i tilfælde af Refetoffs syndrom, observeres et sådant fænomen ikke, hos patienter har niveauet af TSH norm alt en værdi, der svarer selv til de øvre grænser for normen.

Det ser ud til, at eftersom kroppen i løbet af thyreoideahormonresistenssyndromet cirkulerer øgede mængder af skjoldbruskkirtelhormoner, bør patienter udvikle symptomer på hyperthyroidisme. I dette tilfælde er patientens væv - eller i det mindste nogle af dem - ikke følsomme over for disse stoffer, og det er det, der adskiller Refetoffs syndrom fra hyperthyroidisme.Det mest almindelige symptom hos patienter med thyreoideahormonresistenssyndrom er struma, dvs. forstørrelse (nogle gange) selv af betydelig størrelse) skjoldbruskkirtlen. Et andet, også almindeligt symptom på Refetoffs syndrom er takykardi (pulsen accelererer på grund af det faktum, at thyreoideahormonreceptorerne i dets celler fungerer korrekt, og overskydende skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen fremmer takykardi). Hos patienter, der lider af denne sygdom, støder man også på forskellige følelsesmæssige lidelser.

Der er andre problemer forbundet med thyreoideahormonresistenssyndromet, såsom:

  • lidelser, der ligner opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
  • dysfunktion af immunsystemet (viasom hos patienter har relativt hyppige infektioner, såsom pharyngitis eller øreinfektioner)
  • mental retardering
  • kort statur
  • lav kropsvægt (især hos børn med thyreoideahormon-resistenssyndrom)

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Diagnose

Ved diagnosticering af Refetoff syndrom er laboratorietests de vigtigste. Hos patienter med denne enhed påvises de førnævnte, signifikant forhøjede niveauer af thyroxin og triiodothyronin i blodet.

Skjoldbruskkirtelhormonresistenssyndromet kræver dog differentiering fra andre tilstande, der også kan føre til skjoldbruskkirteldysfunktion, såsom TSH-udskillende hypofyseadenom. Af denne grund kan patienter gennemgå billeddiagnostiske tests (f.eks. magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet for at udelukke tilstedeværelsen af ​​en hypofysetumor) samt specifikke laboratorietests. I sidstnævntes tilfælde anvendes TRH-testen (thyreoliberin). Hos patienter, der lider af skjoldbruskkirtelhormonresistenssyndromet, øges frigivelsen af ​​TSH efter at have givet dem TRH. Til gengæld forekommer dette forhold ikke længere hos patienter med hypofyseadenom, der udskiller TSH.

Den endelige bekræftelse på, at patienten lider af thyreoideahormonresistenssyndromet, kan opnås ved at udføre genetiske tests og opdage genetiske mutationer relateret til denne enhed.

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Behandling

Hvor overraskende det end kan være, behøver nogle patienter med Thyroid Hormon Resistance Syndrome ikke behandling. Denne mulighed skyldes, at hos nogle patienter kompenseres den reducerede følsomhed af væv over for skjoldbruskkirtelhormoner tilstrækkeligt af skjoldbruskkirtlens betydeligt øgede udskillelse af hormoner.

Hos patienter, hvis symptomer er ekstremt alvorlige, kan behandling med thyreoideahormoner i høje doser anvendes, derudover får nogle patienter tyratricol (dette lægemiddel stimulerer bl.a. thyreoideahormonreceptorer). Når lidelser som takykardi eller hyperaktivitet hos patienter bliver alvorlige, kan behandling med betablokkere anvendes Kilder: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Thyroid hormone resistance", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, on-line adgang: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678 Thyreoideahormonresistens, generaliseret, autosomal dominant; GRTH, OMIM sygdomsdatabase, on-line adgang: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktisk medicin

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki Uddannet medicin ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Sundhed