Hvordan er livet for mennesker med hæmofili i dag - kan de studere, arbejde, få en familie og dyrke sport norm alt? Interview med prof. Jerzy Windyga fra Institut for Hæmatologi og Transfusionsmedicin i Warszawa

- Vi forbinder hæmofili med blodtransfusioner, handicap, nødvendigheden af ​​at opgive arbejde og familieplaner. I mellemtiden ser patienternes liv helt anderledes ud …

- Helt sikkert ja. Hæmofili er uden tvivl et eksempel på et enormt medicinsk fremskridt i behandlingen af ​​medfødte sygdomme. Sygdomme, der engang førte til for tidlig død i mangel af ordentlig behandling. Alvorlig hæmofili dræbte oftest mennesker omkring det andet, tredje og senest fjerde årti af livet. Fordi patienterne i situationer med traume, nødvendigheden af ​​at gennemgå en operation, ikke overlevede, fordi der ikke var nogen ordentlig behandling, der ville stoppe overdreven blødning.

- Hvornår holdt patienter op med at dø af hæmofili?

- I midten af ​​det 20. århundrede begyndte nogle terapeutiske muligheder at dukke op - først en fuldblodstransfusion, derefter en frisk frossen plasmatransfusion - dette er et produkt fremstillet af menneskeblod. Senere (i 1960'erne og 1970'erne) begyndte man at isolere koagulationsfaktorer, det vil sige fra humant blodplasma, takket være teknologiens fremskridt var det muligt at isolere bl.a. koagulationsfaktor VIII og koagulationsfaktor IX. Det er faktorer, som personer med hæmofili A (faktor VIII) og hæmofili B (faktor IX) mangler. Og så, i stedet for at transfusionere blod eller plasma, var det nok at give et koncentrat af dette protein. I stedet for 2-4 liter - 10 milliliter, og den opnåede effekt var den samme. Dette har været fremskridtet i behandlingen af ​​hæmofili. Disse koncentrater var dog kun tilgængelige i de rigeste lande - USA og vesteuropæiske lande, fordi deres produktion var meget dyr. I Polen blev blod og plasma behandlet hele tiden.

- Så blev profylakse standarden for behandling af hæmofili …

- Ja. Udviklingen af ​​koagulationsfaktorkoncentrater har ført til en ændring i behandlingsstrategien for hæmofili. Inden kraftfoderet blev lavet, blev en person med hæmofili behandlet på hospitalet efter blødningen startede. Et koncentrat er et pulvermedicin, der opløses og gives som en injektion i en vene. Pulveret blev givet hjem til patienterne, fordi det kunne holdes ved temperatur+ 2 + 8 oC, altså i et almindeligt køleskab. De kunne tage det, så snart der var blødning uden hospitalsbehandling. Og så skete der en revolution i behandlingen - i stedet for at indgive koncentratet, når blødningen allerede var opstået, blev det besluttet at indgive det regelmæssigt, med sådanne intervaller og i en sådan dosis, at patienten havde en konstant koagulationsfaktor i blodbanen, som beskyttede ham mod blødning. Karakteristisk for hæmofili er spontan blødning, det vil sige uden traumer, oftest i leddene. Hvis patienten tog stoffet to eller tre gange om ugen, ville han få mindre blødning. Denne standard for behandling blev kaldt langtidsprofylakse. Det blev populært i 1970'erne i rigere vestlige lande. Senere blev denne behandling forfinet. Og så blev dette (faktor VIII og faktor IX) protein (som de fleste proteiner i vores krop) klonet, og i slutningen af ​​1980'erne begyndte de at producere koagulationsfaktorer ved genteknologi. Disse var de såkaldte rekombinante proteiner.

- Og det næste skridt i udviklingen af ​​behandling?

- Det var proteiner med langvarig virkning - produktion i avlsceller, dvs. gennem genteknologi, gør det muligt at modificere proteinet. For eksempel har det ved hæmofili B været muligt at producere en faktor, der har en virkningsvarighed flere gange længere end den, der cirkulerer i menneskeblod. Og når først virkningen af ​​proteinet blev forlænget, kunne administrationshyppigheden af ​​præparatet reduceres. For hæmofili B kan behandlingen gives én gang om ugen, én gang hver 10. dag og nogle gange hver anden uge. Ved hæmofili A er forlængelse af virkningen af ​​en koagulationsfaktor meget vanskeligere af forskellige årsager. Her kan injektionerne også gives sjældnere, men stadig mere eller mindre to gange om ugen. Gennembruddet i behandlingen af ​​hæmofili A var monoklonale antistoffer. Dette er en helt ny tilgang til behandling af mennesker med hæmofili. Monoklonale antistoffer, produceret ved genteknologi, erstatter faktor VIII. Så en helt anden proteinstruktur fungerer ligesom faktor VIII. Det har en lang virkningsvarighed og kan administreres subkutant. Så vi skifter fra intravenøs til subkutan administration. Langt de fleste patienter, der behandles på denne måde, har slet ingen spontane blødninger

- Hvordan er livet i dag for mennesker med hæmofili? Kan de norm alt studere, arbejde, få en familie, dyrke sport?

- Ja! Takket være dette fremskridt inden for behandling, adgang til koagulationsfaktorer, er disse patienters skæbne helt anderledes. Det er værd at nævne, at disse spontane blødninger begynder ved overgangen til det første og andet leveår, hvilket er meget tidligt. Og med ordentlig behandling kan vi forebyggeblødende. Disse unge drenge udvikler sig norm alt - de har ingen spontane blødninger, de har ingen muskuloskeletale handicap, og de dør ikke under operationen. Så de kan studere, arbejde og stifte familie som de plejer. Sygdommen forsvinder dog ikke og er forbundet med visse begrænsninger, for eksempel når man dyrker visse sportsgrene, fx er kampsport ikke tilladt. Man skal passe på med alvorlige skader, det kan være farligt. Narkotika kan ikke fuldstændig vende sygdommen.

- Men i Polen har lidt ældre patienter med hæmofili haft smertefulde blødninger i led og muskler, har problemer med at bevæge sig, bruger nogle gange kørestol …

- Behandlingsprogrammet, som vi kan starte med de mindste børn og fortsætte med at anvende, blev lanceret i 2008, det er kun 13 år siden. Inden da var udbuddet af koagulationsfaktorkoncentrater meget utilfredsstillende. Patienter, der ikke fik profylakse, havde blødninger i leddene. Disse blødninger blev behandlet, men konsekvenserne var livslange, da leddene blev beskadiget (hæmofil artropati). Graden af ​​ødelæggelse varierer. Disse patienter på 50 eller 60 år har ofte uhyggelige led. De bevæger sig på kørestole og går på krykker. Moderne medicin tilbyder selvfølgelig også nogle løsninger, såsom implantation af knæ- eller hofte-endoproteser. Dette giver en chance for mere aktivitet og et bedre liv, men det er selvfølgelig en kompliceret procedure, og endoprotesen vil ikke vare i en menneskealder.

- Hvordan bruger man langsigtet profylakse til meget små børn?

- Det er svært at forestille sig hos sådanne børn, nogle gange allerede et år gamle, intravenøse infusioner to eller tre gange om ugen … vaskulære porte. Der er et kammer med en membran under huden på denne baby. Forælderen bryder gennem huden og laver en injektion. På den måde beskytter det barnet i de første leveår. Måske snart i disse mindste patienter vil vi være i stand til at bruge lægemidler i form af subkutane injektioner i stedet for intravenøse infusioner. Lad det ske.

Kategori:

Kardiologi