Årsagerne til Moebius-syndromet er stadig ukendte. Omsorg for patienter med Moebius syndrom kræver samarbejde fra mange specialister. Find ud af om Moebius syndrom, hvordan er diagnosen og behandlingen af ​​Moebius syndrom og prognosen for Moebius syndrom

Moebius Syndrom (MBS, Möbius Syndrom)er en sjælden gruppe af fødselsdefekter, der involverer nervesystemet. I løbet af Moebius-syndromet beskadiges nerver, som blandt andet er ansvarlige for ansigtsudtryk. Patienter med Moebius syndrom kan sameksistere med andre neurologiske og udviklingsforstyrrelser

Moebius syndrom - symptomer

Moebius syndrom er en af ​​de sjældne neurologiske sygdomme. Dets hyppighed er anslået til 1/250.000 levendefødte, selvom dette tal sandsynligvis er undervurderet. Moebius syndrom diagnosticeres oftest hos spædbørn og småbørn, men i mange tilfælde er diagnosen forsinket.

Hovedårsagen til det er den forkerte tilskrivning af Moebius syndrom-symptomer til andre lidelser (oftest et tidligere perinat alt traume).

Essensen af ​​Moebius-syndromet er beskadigelse af to kranienerver (nummer VI og VII), hvilket fører til lammelse af dem.

Det menneskelige nervesystem er udstyret med tolv par kranienerver, markeret successivt med romertal fra I til XII. Kranienerverne er ansvarlige for styring af bevægelse, sansning, perception af sansestimuli og udførelse af de tilsigtede aktiviteter i hovedet og nakken.

Takket være kranienerverne kan vi bevæge vores øjeæbler, lave forskellige ansigter, se og høre, lugte og smage, samt synke og tale.

Den grundlæggende defekt i Moebius syndrom er beskadigelse af VI og VII kranienerverne. Deres navne er henholdsvis abduktionsnerven og ansigtsnerven. VI (abduktion) nerven er ansvarlig for øjeæblets abduktionsbevægelse (forskydningen af ​​øjeæblet i det vandrette plan mod den ydre øjenkrog). VII (ansigts)nerven er ansvarlig for vores ansigtsudtryk, fordi den giver os mulighed for at bevæge ansigtsmusklerne

Derudover er VII-nerven involveret i rivning, spytproduktion, smag og opfattelse af lyd. Lammelse af disse nerver er årsagen til de to hovedsymptomer på Moebius syndrom:

  • nedsat ansigtsudtryk
  • og øjenæblebortførelsesforstyrrelser.

Lammelse af ansigtsmusklerne i Moebius syndrom kan observeres i de tidlige stadier af et barns liv. De første synlige symptomer er en svækket sutrefleks og problemer med at sluge mad, hvilket kan resultere i ernæringsbesvær.

Mangel på ansigtsudtryk giver indtryk af et "maskeret" ansigt - barnet smiler ikke, rynker ikke panden eller viser grimasser. Der er også talrige oftalmiske problemer i Moebius syndrom. Svækkelsen af ​​øjnenes cirkulære muskler forhindrer at klemme øjenlågene, og lammelsen af ​​ansigtsnerven forstyrrer tårekirtlernes arbejde. Af denne grund er den forreste del af øjeæblet konstant udsat for udtørring og irritation.

Manglende evne til at flytte øjeæblerne sidelæns betyder, at barnet skal dreje hele hovedet for at se til siden. Parese af abduktionsnerven kan også resultere i strabismus

Spektret af symptomer på Moebius syndrom er meget bredt. Lammelsen af ​​ansigtsnerverne kan være både ensidig og bilateral. I asymmetriske varianter af syndromet er der ofte kun en delvis parese af ansigtsmusklerne (f.eks. påvirker kun den nederste del af ansigtet på den ene side).

Billedet af Moebius-syndromet omfatter en permanent defekt i kranienerverne VI og VII, men i mange tilfælde er sygdommen også ledsaget af skader på andre kranienerver.

En defekt i VIII (hørsels)nerven kan forårsage hørenedsættelse eller endda fuldstændig døvhed. Orale problemer såsom mikrognation (underudvikling af underkæben) og mikroglossia (underudvikling af tungen) er relativt almindelige ved Moebius syndrom. De mest almindelige konsekvenser er synke- og taleproblemer.

Moebius syndrom - ledsagende sygdomme

Spektret af Moebius syndrom symptomer er bredt, og billedet af sygdommen kan omfatte mange ledsagende lidelser. Forstyrrelser i ansigtsudtryk har psykiske og sociale konsekvenser på grund af vanskeligheder i kommunikationen med omverdenen. Lammelse af ansigtsmusklerne hæmmer i betydelig grad udtryk for følelser

I mange år troede man, at autismespektrumforstyrrelser forekommer hyppigere blandt mennesker med Moebius syndrom end i befolkningen generelt. Nutidig videnskabelig forskning bekræfter ikke altid denne teori - diagnosen af ​​autismespektrumforstyrrelser er ofte kontroversiel på grund af fysiske defekters betydelige indvirkning på patienternes sociale funktion.

Moebius syndrom kan være forbundet med en række fødselsdefekter. Ud over paresen af ​​VI og VII ansigtsnerverne kan følgende sameksistere i hoved- og halsområdet:

  • kløftgane,
  • malocclusion
  • og sprogforvrængninger.

Forskellige defekter i skeletsystemet findes hos mere end halvdelen af ​​patienter med Moebius syndrom:

  • Varus-fødder,
  • syndaktyli (sammensmeltede fingre),
  • brachydactyly (afkortning af fingrene)
  • og underudvikling af hænder og fødder

Medfødte defekter i hjertet og genitourinary system kan eksistere side om side med Moebius syndrom

Omkring 6-10 % af tilfældene af Moebius syndrom er ledsaget af Polens syndrom. Det er en medfødt sygdom, hvor bryststrukturen er forstyrret som følge af underudvikling af brystmusklen. Sameksistensen af ​​disse to sygdomme kaldes Polen-Moebius-syndromet

Børn med Moebius syndrom er i risiko for at udvikle forsinkelser i psykomotorisk udvikling. Den bremsede udvikling skyldes bl.a. med:

  • følelsesmæssige udtryksforstyrrelser,
  • talevanskeligheder,
  • samt oftalmologiske problemer (hæmmer bl.a. øje-hånd-koordination)

Børn med Moebius syndrom kan senere nå milepæle som at kravle og gå, men omkring 3 års alderen "indhenter de norm alt" deres jævnaldrende og opnår det passende niveau af motorisk udvikling.

Billedet af Moebius-syndromet kan omfatte et let intellektuelt handicap, men det påvirker kun nogle få procent af patienterne. Hos langt de fleste børn med Moebius syndrom er IQ'en inden for det normale område.

Moebius syndrom - forårsager

Årsagerne til Moebius-syndromet er endnu ikke entydigt kendt. Holdet vil sandsynligvis være baseret på en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Der er mange hypoteser om mekanismen for lammelse af kranienerverne ved Moebius syndrom. Den mest sandsynlige af dem ser ud til at være skade på en del af hjernestammen i de meget tidlige stadier af fosterudviklingen.

Der er stadig ingen troværdige forklaringer på årsagerne til adskillige defekter, der ledsager denne sygdom (inklusive medfødte lemmerdefekter).

Moebius syndrom forekommer over hele verden, uanset etnicitet, med samme hyppighed hos begge køn. Sygdommen opstår oftest sporadisk. Tilfældene af familiær hændelse udgør kun 2 % af det samlede antal.

Indtil videre er 2 gener på kromosom 3 og 6 blevet identificeret, hvis mutationer kan være forbundet med Moebius syndrom. De er bestemt ikke den eneste årsag til sygdommen - den bekræftede tilstedeværelse af disse mutationer påvirker kun 6 % af patienterne

Den mest sandsynlige mekanisme for Moebius-syndromet overvejeshjerneudviklingsforstyrrelser i de tidlige stadier af embryonal udvikling (omkring 5 uger i fosterlivet). Skaden vedrører det område af hjernen, hvor kernerne i VI og VII kranienerverne er placeret, hvilket forklarer paresen af ​​disse strukturer.

Det vides ikke med hvilken mekanisme udviklingsforstyrrelserne i nervesystemet opstår. Der er hypoteser om pludselig cerebral iskæmi, andre tyder på en sammenhæng med intrauterin hypoxi eller de mulige virkninger af giftige stoffer, som moderen indtager (stoffer, kokain, alkohol).

Indtil videre har vi ikke fundet en grund, der kan forklare alle tilfældene af denne sygdom.

Moebius syndrom - diagnose

Diagnosen Moebius syndrom kan forårsage mange problemer. Desværre er der ikke en enkelt test, der kan bekræfte diagnosen. Diagnosen er hovedsageligt klinisk - Moebius syndrom diagnosticeres hos patienter, der viser de karakteristiske symptomer på denne sygdom, efter at have udelukket andre mulige neurologiske sygdomme. Det grundlæggende kriterium for diagnosticering af Moebius syndrom er tilstedeværelsen af ​​ensidig eller bilateral parese af ansigtsnerven forbundet med parese af abduktornerven

Tilstedeværelsen af ​​ledsagende fødselsdefekter kan tale for diagnosen, men er ikke et iboende kriterium. For at udelukke andre mulige patologier i nervesystemet, udføres ofte hjernebilleddiagnostiske tests under diagnosen

Computertomografi kan vise forkalkninger inde i hjernestammen. Sådanne forkalkninger er tegn på tidligere iskæmi i nervevævet. Deres tilstedeværelse kan være nyttig til diagnosticering, men det udelukker ikke andre mulige årsager til eksisterende lidelser.

Billeddiagnostiske tests til diagnosticering af Moebius syndrom er kun hjælpemidler, og det mest værdifulde er en grundig klinisk undersøgelse af patienten

Moebius syndrom - behandling

Behandling af patienter med Moebius syndrom kræver en multidirektionel tilgang og samarbejde mellem adskillige specialister. Desværre er ingen årsagsbehandling af denne tilstand mulig endnu.

Terapien fokuserer på at eliminere de mest besværlige virkninger og symptomer på sygdommen. Det team, der er involveret i behandlingen af ​​patienten, bør bestå af læger (kirurger, neurologer, ØNH-specialister, tandlæger), fysioterapeuter, talepædagoger og en psykolog.

I de tidligste stadier af et barns liv med Moebius syndrom spilles den vigtigste rolle af evnen til at spise og tage på i passende vægtøgning. Ikke alle patienter udviser betydelige sutte- og synkebesvær, men en betydelig del kræver særlige teknikkerfodring og andre ernæringsmæssige indgreb. I tilfælde af betydelige ernæringsbesvær (især ved tilstedeværelse af en ganesp alte), kan patienter periodisk fodres gennem en mavesonde

Efterhånden som patienten udvikler sig, afhængigt af hans tilstand og sameksisterende lidelser, er det ofte nødvendigt at gennemgå kirurgisk behandling. De hyppigst udførte operationer omfatter korrektion af ganesp alte, oftalmologiske procedurer (herunder strabismus-korrektion) og kirurgiske lemmerdefekter.

En særlig type procedure, der gør det muligt at minimere paresen af ​​ansigtsnerven, er den såkaldte "Smiloperation". Indgrebet udføres af specialister i kæbekirurgi. En speciel neuromuskulær transplantation gør det ikke muligt at genvinde fulde ansigtsudtryk, men det forbedrer mundmobiliteten, talefunktionen og patienternes velbefindende markant

Patienter med Moebius syndrom bør være under opsyn af specialister hele deres liv. Synsorganet kræver særlig opmærksomhed på grund af risikoen for den såkaldte tørre øjne syndrom.

Regelmæssig øjenkontrol, øjenbeskyttelse mod solstråling og særlige fugtgivende dråber er en nødvendig del af øjenæbleplejen. På grund af den hyppige sameksistens af mundhuledefekter og maloklusioner er det også nødvendigt med regelmæssige besøg hos tandlægen og tandlægen.

Støtte til mennesker med Moebius syndrom bør fokusere på deres normale funktion i samfundet. Korrekt udvalgt fysio- og talepædagogisk rehabilitering gør det lettere at opnå fuld uafhængighed

Nogle patienter har brug for psykologisk støtte for at hjælpe dem med at tilpasse sig sygdommen og udvikle strategier til at håndtere dens virkninger.

Moebius syndrom - prognose

Moebius syndrom er en kompleks lidelse, der kan forårsage mange sundhedsmæssige, sociale og psykiske problemer. Patienter med denne sygdom kræver konstant pleje af specialister og mange medicinske indgreb.

Det er dog værd at understrege, at Moebius-syndromet ikke forkorter den forventede levetid. Korrekt udført behandling og rehabilitering giver de fleste patienter mulighed for at opnå uafhængighed og sikre normal funktion.

Kategori:

Neurologi