Genetisk test for trombose er værd at udføre, når du har hævede ben, og nogle gange gør dine ben ondt, selv når du hviler. Dette kan indikere en disposition for trombose - en alvorlig sygdom i det kardiovaskulære system. Denne tendens er nogle gange skrevet i gener, og det er værd at tjekke.

Tendensen til at udvikle en venøs trombose kaldes også trombofil eller trombofil. Uanset navnet er trombose en forstyrrelse i det hæmostatiske system. Dens opgave er at holde blodet, der cirkulerer i karrene, i flydende tilstand og at få det til at koagulere uden for karrene. Forstyrrelser betyder muligheden for blodpropper ikke kun i venerne, men også i arterierne. Trombose kan være medfødt, det vil sige genetisk bestemt eller erhvervet. Det omfatter overfladiske eller dybe vener, norm alt dem i benene. Når blodgennemstrømningen bremses, beskadiges blodkarret, og der dannes en blodprop på grund af en ubalance mellem de faktorer, der fortynder blodet og får det til at størkne.

Genetisk test for trombose: hvem skal få det?

Generelt har alle mennesker, der har eller har veneproblemer, haft en historie i deres familie. Indikationen for testning for trombofili er venøs trombose, som optrådte før 45-50. år og årsagen var ikke specificeret. En anden gruppe omfatter personer med en familiehistorie med sygdommen og lider af tilbagevendende trombose. Trombose i et atypisk område af kroppen, fx i bughulen eller centralnervesystemet, under graviditet og under brug af oral prævention eller hormonbehandling bør også foranledige undersøgelsen. Den næste gruppe, der skal studeres, er kvinder, der har haft sædvanlige aborter, eller som fødte dødfødte babyer.

Værd at vide

Symptomer på dyb venetrombose

  • smerte under hvile
  • trykømhed
  • smerte ved gang
  • hævede ben
  • øget temperatur (varme) i det syge område
  • hudrødme
  • overdreven blodpåfyldning i overfladiske vener
  • smerte ved bøjning af foden

De fleste tilfælde af dyb venetrombose vil ikke virke i startengenerende symptomer, eller de er ikke særlig specifikke. Når sygdommen udvikler sig, opstår symptomerne pludseligt og forværres meget hurtigt.

Hvordan udføres testen?

Hvis du ved, at du er tilbøjelig til at få trombose, kan du tage dig af dine kar og undgå de farlige virkninger af sygdommen. Det biologiske materiale, der indsamles for at vurdere den genetiske belastning mod trombofili, er blod (en dråbe er nok). Kan trækkes fra fingeren. Et andet, men lige så værdifuldt, materiale kan være spyt opsamlet med en spatel fra indersiden af ​​kinden. Du behøver ikke at faste.

Fordele ved diagnose

Under genetisk testning for trombofili, får vi information om risikoen for tromboemboli. Trombofili kan være forbundet med flere genetiske abnormiteter. Hvis testen viser, at vi har Leiden-mutationen, en genetisk defekt, der forekommer hos omkring 5 % af hvide mennesker, ved man, at vi har en 3-7 gange større risiko for at udvikle venøs trombose. Uden at gå ind i de medicinske detaljer, forstyrrer en fejl i F5-genet hæmostasen og øger risikoen for at udvikle tromboemboliske forandringer. Den trombofile disposition forbundet med Leiden-mutationen er overvejende nedarvet (den nedarvede ændrede kopi af genet dominerer den normale kopi, hvilket forårsager sygdom).

Kvinder med trombofili forbundet med protrombin (en koagulationsfaktor) har en øget risiko for at miste endnu en graviditet.

Folk, der er belastet med denne mutation, bør huske, at lange rejser (med fly, bil), holde kroppen i én stilling i lang tid (sidder foran computeren i mange timer), rygning, oral eller hormonel brug prævention kan være farligt for deres helbred erstatningsterapi. Viden om tilstedeværelsen af ​​Leiden-mutationen er vigtig information for lægen, der forbereder patienten til operation, organtransplantation eller indsættelse af et centr alt venekateter. Ifølge medicinske statistikker ender 15% af de diagnosticerede graviditeter i abort af denne grund. Den kombinerede forekomst af begge lidelser øger signifikant risikoen for tromboemboliske tilstande. Andre genmutationer kan bidrage til myokardieinfarkter

Hvordan kontrollerer man korrekt tilstanden af ​​venerne?

Venernes tilstand kan vurderes på mange måder, men deres valg bør afhænge af typen af ​​lidelser, patientens helbredsfortid og den indledende diagnose. Billeddiagnostiske tests (f.eks. Doppler-undersøgelse af vener og arterier) eller typiske blodprøver for at bestemme tilstanden af ​​plasmakoagulationssystemet, f.eks. protrombinindekset, er utilstrækkelige til vurdering af medfødt trombose. Igenetisk testning er meget nyttig til at vurdere tendensen til koagulering. Du behøver kun at gøre dem én gang i dit liv. Det er værd at tilføje, at det kan betale sig at kende til sine tilbøjeligheder, for en ubehandlet trombose kan føre til udvikling af tromboemboli, som betragtes som en livstruende tilstand. Ved at være opmærksom på risikoen kan man beskytte sig mod den ved passende handlinger.

Kategori:

Forskning