Spinal-cerebellar ataksi er en betegnelse for en gruppe af sygdomme med lignende patogenese og forløb. Det mest almindelige symptom på spinocerebellar ataksi er gangforstyrrelser, men andre lidelser kan også forekomme. Hvad er årsagerne til og symptomerne på ataksi? Er der metoder, der kan forbedre patienternes tilstand?
Spinal-cerebellar ataksi(SCA for kort, afledt af det engelske udtryk spinocerebellar ataxia) omfatter en gruppe neurologiske sygdomme med tendens til progression, og medicin har ikke effekt behandlingsmetoder
Spinal-cerebellar ataksi er ikke en almindelig sygdom - ifølge statistikker for USA lider omkring 150.000 amerikanske patienter af dette problem. Disse patienter kan dog kæmpe med lignende, men ikke nødvendigvis helt identiske enheder - der er mindst et dusin spinocerebellære ataksier, og hvad mere er - andre typer af denne sygdom bliver stadig opdaget.
SCA kan forekomme hos patienter af begge køn - hos både kvinder og mænd. Et interessant træk ved disse sygdomme er, at ved forskellige typer spinocerebellar ataksi opstår deres første symptomer i forskellige aldre - ved nogle typer af SCA kan de første symptomer optræde allerede i meget tidlig barndom, ved andre typer af sygdommen, evt. afvigelser forekommer muligvis ikke før da. i det femte eller endda sjette årti af patientens liv.
Spinal-cerebellar ataksi: forårsager
Spinal-cerebellære ataksier er klassificeret som genetiske sygdomme. Det antages oftest, at ved SCA er arvemønsteret autosom alt dominant, men nogle forfattere - dem, der udvider den diagnostiske kategori og omfatter et større antal individer i gruppen af spinocerebellære ataksisygdomme - indikerer, at lignende lidelser også kan forekomme. i nedarvede enheder autosom alt recessiv eller nedarvet gennem X-bundne mutationer
Norm alt, når alt kommer til alt, antages det, at spinocerebellære ataksier er forårsaget af dominante mutationer lokaliseret i autosomale kromosomer. Desværre er sådan en situation ikke gunstig pgadet indebærer en høj risiko for, at personen med mutationen vil give den videre til deres afkom. Dette skyldes, at i tilfælde af en autosomal dominant arvemodel er risikoen for, at en defekt kopi af et gen overføres til et afkom så høj som 50 %
Byrden af en genetisk mutation alene får ikke patienten til at udvikle symptomer på spinocerebellar ataksi - alle lidelser opstår kun, når patienten oplever konsekvenserne af at bære mutationen
Hos mennesker, der er diagnosticeret med spinocerebellar ataksi, fører sygdommen til en gradvis, konstant progressiv degenerativ proces, primært vedrørende lillehjernen, men også andre dele af nervesystemet, såsom strukturer i hjernestammen eller elementer i den perifere nerve. system .
Spinal-cerebellar ataksi: symptomer
De lidelser, der opstår hos patienter, der lider af SCA, er tæt forbundet med præcis, hvor den patologiske proces finder sted. Som nævnt ovenfor, i spinocerebellar ataksier, er primært lillehjernen beskadiget.
Dette element i hjernen er hovedsageligt ansvarligt for processer relateret til bevægelse, derfor er symptomerne på spinocerebellar ataksi de hyppigst nævnte lidelser såsom:
- balanceproblemer
- vanskeligheder med motorisk koordination
- gangforstyrrelse
- Ufrivillige øjenbevægelser
- taleforstyrrelser (hovedsageligt i form af dysartri)
I SCA-gruppen er der imidlertid mange forskellige enheder, der adskiller sig fra hinanden, ikke kun i hvilken specifik mutation der forårsager dem, men også i hvilke andre, yderligere lidelser, der optræder i deres forløb. Generelt kan symptomerne på disse sygdomme ved forskellige spinocerebellære ataksier omfatte de førnævnte lidelser, men også bl.a. Parkinsonsymptomer, chorea-bevægelser eller kognitiv svækkelse og perifere neuropatier.
Det grundlæggende symptom på SCA-sygdomme - det vil sige ataksi - er ret nemt for neurologer. Men en meget vanskeligere situation vedrører diagnosen en specifik spinocerebellar ataksi.
Spinal-cerebellar ataksi: diagnose
Du kan have mistanke om spinocerebellar ataksi efter den neurologiske undersøgelse, men du kan først bekræfte sygdommen efter genetisk testning
SCA er ofte et bestemt diagnostisk problem - der er faktisk mange typer af denne sygdom, selvom ikke alle af dem allerede har opdaget en specifik mutation, der fører til dem.
Derfor kun for delespinocerebellar ataksi (f.eks. i SCA 3, betragtet som den mest almindelige enhed i denne gruppe, også kendt som Machado-Josephs sygdom), er det muligt endelig at bekræfte den indledende diagnose.
Spinal-cerebellar ataksi: behandling
I øjeblikket har medicin ingen metoder til kausal behandling af spinocerebellar ataksi, dvs. metoder, der ville tillade eliminering af mutationer, der findes hos patienter.
Forskning med stamceller til behandling af SCA er i gang (i stadig større skala), selvom det sandsynligvis vil vare noget tid, før disse terapier rent faktisk kan hjælpe patienter.
Patienter med spinocerebellar ataksi er bestemt ikke overladt til sig selv - symptomatisk behandling (med fokus på at håndtere andre lidelser ved siden af ataksi, såsom parkinsonisme) spiller en meget vigtig rolle.
Det er nødvendigt at nævne en metode mere, som er ekstremt vigtig for patienter diagnosticeret med spinocerebellar ataksi
Rehabilitering, fordi vi taler om det her, er meget vigtigt for disse patienter, fordi regelmæssig brug af det giver patienterne mulighed for at opretholde det højeste niveau af fitness så længe som muligt.
Rehabiliteringens rolle i SCA kan overbevises af det faktum, at denne sygdom ret hurtigt - selv inden for 10-15 år - kan tvinge patienten til at bruge hjælpeudstyr, såsom en kørestol, under daglige aktiviteter deaktiveret.
En sådan nødvendighed kan forsinkes takket være rehabilitering, hvorfor dens betydning i livet for patienter, der lider af spinocerebellar ataksi, er så understreget.
- Ataksi (motorisk inkohærens) - årsager, symptomer og behandling
- Muskeldystrofi - typer af muskelsvind og deres symptomer
Læs flere artikler fra denne forfatter